Từ kiểu gen đến kiểu hình: tương tác gen, sắc tố và Bombay
Hiểu cơ chế trước khi nhớ tỉ lệ: đường chuyển hóa, bổ sung chức năng, màu lông Labrador và sự che lấp kiểu hình ABO. 3 phòng thí nghiệm tương tác, 24 câu hỏi…
LUKATO · SINH HỌC 12 · CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN
Từ kiểu gen đến kiểu hình: tương tác gen, sắc tố và Bombay
Lần theo chức năng để giải mã màu sắc. Dùng phép bổ sung chất, phép lai và nền H để nhìn thấy thông tin đang bị che.
8 hồ sơ khái niệm 3 phòng thí nghiệm 24 tình huống có giải thích
Mục tiêu: phân loại kiểu gen bằng cơ chế; phân biệt số kiểu gen với xác suất; thiết kế phép thử có khả năng phân biệt; đọc đúng điều kiện và giới hạn của kết luận.
01
LUKATO · HỒ SƠ SUY LUẬN
Đọc một kiểu hình như đọc một chuỗi nguyên nhân
Không bắt đầu bằng tỉ lệ. Bắt đầu bằng câu hỏi: vật liệu nào có sẵn, công đoạn nào hoạt động và phép quan sát thực sự nhìn thấy gì?
Một cá thể có thể mang nhiều alen khác nhau nhưng ta chỉ nhìn thấy một màu hoa, một màu lông hoặc một nhóm kháng nguyên trên hồng cầu. Sự rút gọn này khiến suy luận ngược dễ mắc lỗi: cùng biểu hiện trắng chưa chắc cùng chỗ hỏng; có alen tạo sắc tố chưa chắc sắc tố xuất hiện; một tỉ lệ quen thuộc chưa chắc chứng minh một cơ chế duy nhất.
Kiểu gen Thông tin về các alen
→ biểu hiện gen
Chức năng Enzyme hoặc nền phản ứng
→ điều kiện quan sát
Kiểu hình Kết quả có thể đo
Chiều thuận
Dự đoán biểu hiện
Biết kiểu gen, xác định chức năng ở từng bước rồi gộp thành kiểu hình. Đây là chiều dùng khi tính tỉ lệ con có màu. Với mô hình rõ ràng, mỗi kiểu gen có một đầu ra xác định.
Trước khi nhân xác suất, hãy lập hàm phân loại. Nếu hai locus cùng ảnh hưởng một màu sắc, bốn nhóm A_B_, A_bb, aaB_, aabb có thể được gộp thành hai hoặc ba kiểu hình, tùy cơ chế được mô tả.
Chiều ngược
Suy ra từ dữ kiện
Biết kiểu hình chỉ giúp khoanh một tập kiểu gen. Muốn thu hẹp tập đó cần thêm phép lai, phép bổ sung chất hoặc phép kiểm tra một chức năng. Mỗi phép thử trả lời một câu hỏi khác nhau.
Quan sát một cá thể trắng không cho biết nó là aaBB, AAbb hay aabb. Câu “trắng nên đồng hợp lặn cả hai gen” đã dùng kết luận mạnh hơn dữ kiện cho phép.
Hồ sơ mở đầu
Hai mẫu trắng, ba hướng điều tra
Mẫu U và V đều không có sắc tố. Có ba dữ kiện ta có thể thu thập: loại chất tích lũy, phản ứng sau khi thêm chất trung gian và màu ở con lai U với V. Dữ kiện thứ nhất định vị nút nghẽn trong đường phản ứng; dữ kiện thứ hai kiểm tra khả năng dùng một chất đã bổ sung; dữ kiện thứ ba kiểm tra khả năng bù chức năng trong cơ thể con lai.
Ba phép thử không thể thay thế hoàn toàn cho nhau. Nếu chất bổ sung không đi vào tế bào, kết quả âm tính không định vị được enzyme hỏng. Nếu hai dòng mang thêm nhiều đột biến, con lai trắng không đủ để kết luận cả hai chỉ hỏng cùng một gen. Vì vậy, mỗi lần suy luận phải ghi lại giả thiết đang dùng.
Trong các bài toán của bài học, mọi mô hình giả định được đóng khung rõ: sinh vật lưỡng bội, alen mất chức năng là lặn, không có đột biến mới, không có khác biệt sức sống, phân li độc lập khi đã nêu. Các con số là xác suất lý thuyết; không phải cam kết một lứa con hữu hạn sẽ có đúng tỉ lệ.
- Chép quy tắc kiểu gen thành chức năng: có A thì E1 hoạt động, aa thì E1 mất chức năng.
- Chép chức năng thành chất hoặc cấu trúc xuất hiện: E1 tạo được Q hay không?
- Chọn đầu ra đang được quan sát: sắc tố, màu lông hoặc A/B trên hồng cầu.
- Gộp các kiểu gen có cùng đầu ra, rồi mới đếm hoặc tính xác suất.
Bí quyết 01
Đầu ra giống nhau không xóa nguyên nhân khác nhau
Một kiểu hình là một nhóm kết quả, không phải tên của một kiểu gen.
Vì sao: Hàm từ kiểu gen đến kiểu hình thường gộp nhiều trạng thái phân tử. Mất bước đầu và mất bước sau đều có thể làm sắc tố cuối cùng vắng mặt.
Điều kiện áp dụng: Dùng khi đề đã cho cơ chế hoặc quy tắc phân loại. Cần xác định rõ phép quan sát; chỉ đo màu khác với đo cả P và Q.
Khi nào cách rút gọn bị phá vỡ: Nếu một hệ chỉ có hai kiểu gen được phép xuất hiện và mỗi kiểu gen cho một màu riêng, màu có thể xác định kiểu gen trong tập bị giới hạn đó. Không được đem kết luận ấy sang toàn bộ quần thể.
Dự đoán trước khi mở lời giải
TÌNH HUỐNG 01 Đường phản ứng
Trong mô hình P qua E1 thành Q rồi qua E2 thành sắc tố, A tạo E1 và B tạo E2. Không có nhánh khác hoặc phản hồi; P có sẵn. Mẫu Aabb không có màu. Dự đoán nào phù hợp nhất về nút nghẽn và chất trung gian?
A. Cả hai enzyme đều mất chức năng vì mẫu không màu. B. E1 mất chức năng; P không thể tạo Q. C. E1 còn hoạt động; Q có thể tích lũy vì thiếu E2. D. E2 còn hoạt động và Q đã được chuyển hết thành sắc tố.
Lời giải và lý do của cả bốn phương án
Đáp án C. Aabb thuộc A_bb: alen A cung cấp chức năng E1, còn bb làm mất E2. Do đó P vẫn có thể đi đến Q nhưng Q không đi qua bước cuối. Trong mô hình đã loại trừ nhánh phụ và phản hồi, dự đoán tích lũy tương đối Q phù hợp hơn dự đoán mọi P giữ nguyên.
A. suy ngược quá mức từ màu trắng; trắng chỉ nói không có sản phẩm cuối, không có nghĩa mọi bước cùng hỏng.
B. đảo chức năng của aa và bb: mẫu có A nên E1 không bị mất trong mô hình.
C. đúng vì phân loại theo từng enzyme trước khi nhìn màu.
D. mâu thuẫn với bb và đầu ra trắng: bước E2 không hoạt động, nên không thể kết luận Q chuyển hết thành sắc tố.
TÌNH HUỐNG 02 Kiểu gen và trọng số
Ở loài giả định A_B_ có màu, A_bb, aaB_ và aabb đều trắng. Mỗi locus chỉ có hai alen, sinh vật lưỡng bội. Trong toàn bộ chín kiểu gen hai locus, có bao nhiêu kiểu gen trắng khác nhau?
A. 5 B. 4 C. 7 D. 8
Lời giải và lý do của cả bốn phương án
Đáp án A. Liệt kê AAbb, Aabb, aaBB, aaBb và aabb: có năm tên kiểu gen trắng. Bốn tên còn lại là AABB, AABb, AaBB, AaBb có màu. Con số này đếm các kiểu gen khả dĩ, không phải đếm các ô trong một phép lai.
A. đúng: hai A_bb cộng ba aa__ tạo năm kiểu gen rời nhau.
B. bỏ sót một trạng thái trắng, thường là aabb, hoặc nhầm bốn kiểu gen có màu thành số kiểu gen trắng.
C. lấy số ô trắng trong bảng AaBb tự phối là bảy để thay số tên kiểu gen; hai đại lượng khác nhau.
D. chỉ trừ một kiểu gen có màu khỏi tổng chín, quên A_B_ có bốn kiểu gen.
TÌNH HUỐNG 03 Xác suất bổ sung
Hai cá thể AaBb giao phối. Hai locus phân li độc lập, thụ tinh ngẫu nhiên, không có khác biệt sức sống; chỉ A_B_ có màu. Xác suất một hợp tử trắng là bao nhiêu?
A. 5/9 B. 3/16 C. 9/16 D. 7/16
Lời giải và lý do của cả bốn phương án
Đáp án D. Có màu cần A_ và B_. Mỗi điều kiện có xác suất 3/4 và độc lập, nên có màu 9/16. Trắng là phần bù 7/16. Cũng có thể cộng aa__ là 4/16 với A_bb là 3/16, hai tập không giao nhau.
A. coi chín tên kiểu gen như đồng xác suất; chúng có trọng số 1, 2 hoặc 4 ô.
B. chỉ tính A_bb, bỏ các kiểu gen aa__ cũng trắng.
C. là xác suất có màu, đã đảo đầu ra đang hỏi.
D. đúng từ phần bù hoặc phép cộng hai lớp trắng rời nhau.
02
LUKATO · HỒ SƠ SUY LUẬN
Một đường phản ứng, năm cách tạo màu trắng
Phân biệt vật liệu đầu, chất trung gian và sản phẩm cuối. Sự khác biệt này là chìa khóa để đọc thí nghiệm bổ sung chất.
Xét một loài giả định có đường tạo sắc tố gồm hai bước. A tạo enzyme E1, B tạo enzyme E2; mỗi alen trội đủ cho chức năng tương ứng. aa và bb là mất chức năng lặn. P có sẵn, Q không có sẵn từ môi trường; chỉ có sắc tố cuối cùng làm mẫu có màu. Không có nhánh phản ứng khác, không có phản hồi và các chất đủ bền để so sánh định tính.
P Tiền chất ban đầu
→ E1 · A_
Q Chất trung gian
→ E2 · B_
Sắc tố Sản phẩm tạo màu
Nhóm kiểu gen · Chức năng · Dấu vết chất · Màu
A_B_ · Cả E1 và E2 có hoạt tính · P được chuyển qua Q đến sản phẩm · Có màu
A_bb · Có E1, thiếu E2 · Q tích lũy tương đối · Trắng
aaB_ · Thiếu E1, có E2 · P chưa đi qua bước đầu; thiếu Q nội sinh · Trắng
aabb · Cả hai bước mất chức năng · P chưa đi qua bước đầu; thiếu Q nội sinh · Trắng
“Tích lũy” ở đây là dự đoán định tính trong mô hình không có nhánh phụ hay phản hồi. Không khẳng định nồng độ của P và Q tuyệt đối bằng nhau giữa mọi mẫu. Đặc biệt, mẫu A_bb có thể chuyển P thành Q; không thể nói mọi mẫu trắng đều giữ nguyên P.
Đếm kiểu gen, không đếm ô
Mỗi locus hai alen có ba kiểu gen. Hai locus tạo chín kiểu gen. Có màu gồm AABB, AABb, AaBB và AaBb, tức bốn kiểu gen. Trắng gồm AAbb, Aabb, aaBB, aaBb và aabb, tức năm kiểu gen.
Con số năm không có nghĩa xác suất trắng bằng năm phần chín. Các kiểu gen không cùng xác suất trong một phép lai. Ở AaBb tự phối, AaBb có xác suất 4/16 còn aabb có xác suất 1/16.
Hai cách gộp cùng một kết quả
Tập trắng là A_bb cộng aaB_ cộng aabb. Hoặc viết gọn hơn: aa__ cộng A_bb. Cách thứ hai dùng hai tập không giao nhau và tránh đếm aabb hai lần.
Trong AaBb tự phối, nhóm aa__ chiếm 4/16, nhóm A_bb chiếm 3/16. Tổng là 7/16. Nếu cộng “aa” với “bb” trực tiếp, phải trừ phần aabb đã được tính trong cả hai tập.
Dữ liệu giả định
Không màu nhưng không cùng hóa học
Ba mẫu K, L và M có cùng lượng P ban đầu. Sau cùng một thời gian, K có Q cao và không có sắc tố; L còn P nhưng không phát hiện Q; M có sắc tố. Theo mô hình, K thuộc A_bb, L thuộc aa__ và M thuộc A_B_. Riêng L vẫn chưa xác định được B: nó có thể aaBB, aaBb hoặc aabb.
Nếu chỉ đo sản phẩm cuối, K và L bị gộp. Khi đo thêm Q, ta tách được hai loại lỗi nhưng vẫn chưa xác định đủ kiểu gen. Một phép đo thêm có thể làm thông tin tốt hơn mà không làm kết luận hoàn toàn duy nhất. Đó là lý do nên dùng ngôn ngữ “phù hợp với” thay vì tự động nói “chứng minh đúng kiểu gen này”.
Trong câu hỏi dự đoán, hãy vẽ dấu dừng ngay sau phản ứng bị mất. Mất E1 nghĩa là dừng ở P. Mất E2 nhưng E1 còn hoạt động nghĩa là dừng ở Q. Kỹ thuật này giúp tránh đảo vị trí enzyme khi nhìn hai mẫu đều trắng.
Bí quyết 02
Đếm kiểu gen và tính xác suất là hai nhiệm vụ
Trắng có năm kiểu gen, nhưng ở AaBb tự phối xác suất trắng là 7/16.
Vì sao: Kiểu gen dị hợp có nhiều đường tạo thành hơn kiểu gen đồng hợp trong bảng giao tử. Vì vậy, mỗi tên kiểu gen phải mang đúng trọng số của phép lai.
Điều kiện áp dụng: Dùng với hai locus hai alen, trội hoàn toàn về chức năng, A_B_ có màu, các nhóm còn lại trắng và phân li độc lập.
Khi nào cách rút gọn bị phá vỡ: Nếu P được thay bằng một chất trung gian có sẵn từ môi trường, aaB_ có thể có màu. Nếu liên kết gen thay đổi tần số giao tử, trọng số không còn là bảng 16 ô bằng nhau.
Dự đoán trước khi mở lời giải
TÌNH HUỐNG 04 Bổ sung chất
Mẫu aaBB thuộc đường P thành Q thành sắc tố. P có sẵn, aa mất E1, B_ còn E2. Q bổ sung đủ, đi tới enzyme và không gây phản hồi. Can thiệp nào có thể phục hồi sản phẩm cuối theo mô hình?
A. Không thêm gì, vì BB tự tạo được Q từ P. B. Thêm Q để vượt qua bước E1 đã mất. C. Thêm P hay Q đều không thể tạo sắc tố. D. Chỉ thêm P, vì lượng cơ chất có thể thay enzyme bị mất.
Lời giải và lý do của cả bốn phương án
Đáp án B. aaBB có E2 nhưng thiếu Q nội sinh vì E1 không hoạt động. Q bổ sung cung cấp trực tiếp cơ chất cho E2, nên bước cuối có thể diễn ra. Đáp án chỉ đúng trong điều kiện Q thực sự tiếp cận enzyme và không có tác động ngoài mô hình.
A. gán E2 chức năng của E1; E2 dùng Q chứ không chuyển P trực tiếp thành Q.
B. đúng: can thiệp đi qua nút nghẽn E1 nhưng vẫn sử dụng E2 còn tốt.
C. bỏ qua khả năng đi vòng qua bước hỏng bằng cách thêm chất phía sau bước đó.
D. cho rằng tăng vật liệu đầu có thể khôi phục một chức năng bằng không; mô hình mất chức năng không cho phép điều đó.
TÌNH HUỐNG 05 Vị trí can thiệp
Một mẫu aaBb được bổ sung P, trong khi E1 hoàn toàn mất chức năng. P đã có sẵn và không có đường phụ. Kết luận nào đúng về sắc tố cuối cùng?
A. Có sắc tố vì Bb tạo cả E1 và E2. B. Vẫn không có sắc tố vì thêm P không vượt qua bước E1. C. Có sắc tố vì aa chỉ cần thêm nhiều P sẽ hoạt động lại. D. Không thể kết luận gì dù mô hình đã đủ điều kiện.
Lời giải và lý do của cả bốn phương án
Đáp án B. Bổ sung thêm chất trước nút nghẽn không phục hồi enzyme bị mất. Mẫu aaBb có E2 nhưng không tạo Q từ P; thêm P vẫn để lại thiếu Q. Trong mô hình xác định đã cho, đầu ra vẫn trắng, không phải một trạng thái chưa thể dự đoán.
A. nhầm chức năng của locus B; B không cung cấp E1.
B. đúng: phải xét vị trí chất bổ sung so với bước hỏng.
C. thay mô hình mất chức năng bằng mô hình enzyme yếu mà đề không nêu.
D. quá thận trọng theo cách bỏ qua điều kiện đã cho: không có đường phụ, E1 mất hoàn toàn và P không vượt bước.
TÌNH HUỐNG 06 Đột biến kép
Mẫu aabb nhận Q với lượng đủ và Q tiếp cận được vị trí phản ứng. P qua E1 thành Q rồi E2 tạo sắc tố; aa và bb là mất chức năng lặn. Kết quả nào phù hợp?
A. Có sắc tố vì Q thay được cả hai enzyme. B. Không có sắc tố vì Q chưa thể đi tới enzyme, dù đề đã đảm bảo tiếp cận. C. Có sắc tố vì chỉ aa gây trắng, còn bb không có tác dụng. D. Không có sắc tố vì E2 vẫn mất chức năng.