Suy luận từ dữ liệu: đầu dò DNA và phép lai thuận nghịch
Đọc dấu hiệu xét nghiệm, tách dữ liệu theo giới tính và kiểm tra giả thuyết di truyền. 3 phòng thí nghiệm tương tác, 24 câu hỏi có lời giải và điều kiện suy…
Sinh học 12 · Chuyên đề suy luận
Suy luận từ dữ liệu: đầu dò DNA, phép lai thuận nghịch và bằng chứng di truyền
Từ một băng DNA đến một cơ chế di truyền: học cách gọi đúng kiểu gen, chọn đúng mẫu số và phân biệt điều bất khả với điều mới chỉ tương thích.
8 hồ sơ khái niệm 3 phòng thí nghiệm 24 câu tự kiểm tra Giả định luôn được nêu rõ
01–02 Đọc tín hiệu
Đầu dò và kiểu gen
03–05 Giữ điều kiện
Đối chứng, giới, mẫu số
06–07 So cơ chế
Thuận nghịch và bổ sung
08 Viết kết luận
Giới hạn và phép thử mới
Đích học tập: nhận dạng kiểu gen từ phép dò có kiểm soát; lập giao tử và bảng xác suất cho locus thường kết hợp locus X; đối chiếu các giả thuyết di truyền với dữ liệu thuận nghịch; diễn đạt mức chắc chắn và thiết kế phép thử phân biệt. Mọi hồ sơ và câu hỏi trong bài được xây dựng mới theo các mô hình nêu rõ.
01
Hồ sơ suy luận 01
Nhìn dữ liệu trước, gọi cơ chế sau
Một vạch DNA hay một tỉ lệ con không tự nói tên cơ chế. Ta cần một mô hình đủ rõ để biến điều nhìn thấy thành điều có thể kết luận.
Tình huống mở đầu
Ba người cùng nhìn một bảng, ba kết luận khác nhau
Trên bàn là bảng đầu dò A và a của một gia đình. Linh nói: “Có alen a là có tính trạng lặn.” Minh nói: “Có băng A thì chắc chắn AA.” An hỏi trước: “Đầu dò có đặc hiệu không, mẫu có đúng hai bản sao ở locus này không, đối chứng có đạt không?” An chưa đưa ra kiểu gen, nhưng câu hỏi của An là bước cần thiết để hai kết luận còn lại có thể được kiểm tra.
Đọc từ trái sang phải, rồi quay lại kiểm tra điều kiện. Nếu phép đo hoặc mô hình thay đổi, mức chắc chắn của kết luận cũng thay đổi.
Tầng 1
Dữ liệu
Dữ liệu là kết quả quan sát: đầu dò nào có tín hiệu, giới nào có màu mắt nào, bao nhiêu cá thể được đếm. Ghi “băng a dương” là dữ liệu phép thử. Ghi “người này aa” đã là một suy luận dựa trên cách phép thử hoạt động.
Số đếm 18 con đỏ trong 24 con khác với xác suất mô hình bằng 3/4 . Hai giá trị có thể phù hợp nhau, nhưng chúng không phải cùng một loại thông tin. Cần biết cách lấy mẫu, cỡ mẫu và điều kiện sống sót trước khi diễn giải độ lệch.
Tầng 2
Giả định và mô hình
Giả định nối dữ liệu với quy luật: mỗi cá thể có hai bản sao của locus thường; chỉ có hai alen A và a; phép dò hoàn hảo; tính trạng lặn hoàn toàn; phân li ngẫu nhiên. Không nên giấu các giả định trong từ “rõ ràng”.
Một mô hình là tập hợp cơ chế và điều kiện tạo ra dự đoán. Mô hình có thể phù hợp dữ liệu mà chưa duy nhất. Khi hai mô hình cùng phù hợp, nhiệm vụ tiếp theo là tìm phép lai hoặc phép đo khiến chúng dự đoán khác nhau.
Cách nói · Nghĩa chính xác · Việc cần làm tiếp
Bất khả trong mô hình · Dữ kiện không thể được tạo ra nếu mọi điều kiện của mô hình đều đúng. · Loại mô hình hoặc kiểm tra điều kiện bị sai; không lặng lẽ đổi quy tắc.
Tương thích · Mô hình có thể tạo ra dữ kiện. Một mô hình khác cũng có thể làm vậy. · Tìm bằng chứng phân biệt, tránh gọi ngay là được chứng minh.
Xác định duy nhất trong mô hình · Trong bộ khả năng đã cho, chỉ một khả năng còn phù hợp. · Nêu rõ bộ khả năng và điều kiện; kiểm tra dự đoán mới.
Ví dụ, trong mô hình đầu dò hoàn hảo hai alen, hai đầu dò đều dương xác định duy nhất Aa. Nếu cho phép mẫu có ba bản sao của locus, hai đầu dò dương không còn phân biệt Aa với AAa hay Aaa. Điều thay đổi không phải quan sát, mà là tập khả năng mà ta cho phép. Vì vậy một đáp án chính xác luôn mang theo mô hình đang được dùng.
Bí quyết 1
Đặt câu hỏi về mức chắc chắn
Đừng đổi từ “có thể” thành “chắc chắn” khi chưa loại được các khả năng còn lại.
Vì sao đúng? Dữ liệu kiểm tra dự đoán của mô hình. Một kết quả khớp chỉ cho biết mô hình còn tương thích; tính duy nhất cần đối chiếu với các mô hình cạnh tranh.
Điều kiện sử dụng: Bộ giả thuyết, phạm vi mẫu và các điều kiện đo phải được công bố. Nếu đề đã quy định mô hình hữu hạn và phép đo hoàn hảo, có thể kết luận duy nhất trong phạm vi đó.
Phản ví dụ / khi quy tắc hỏng: Một phép lai cho hai giới cùng đỏ có thể xuất hiện ở locus thường hoặc locus X. Nếu chỉ dựa trên cùng màu để gọi locus thường, ta đã bỏ sót một mô hình tương thích.
Từ vựng để đọc hồ sơ
Alen là một dạng của gen tại locus đang xét. Locus là vị trí của gen trên nhiễm sắc thể. Kiểu gen mô tả các alen của cá thể. Kiểu hình là tính trạng được quan sát, chịu quy tắc biểu hiện đã quy định. Dị hợp ở mô hình này là Aa; đồng hợp là AA hoặc aa. Đầu dò đặc hiệu alen được thiết kế để nhận diện một trình tự của alen đích.
Điều kiện hóa nghĩa là thu hẹp nhóm đang xét, rồi tính tỉ lệ trong nhóm đó. “Con đực mắt đỏ” trong toàn bộ con khác “mắt đỏ trong con đực”. Phép lai thuận nghịch là đổi giới của hai kiểu bố mẹ, giữ cùng các kiểu gen tương ứng. Bổ sung chức năng trong hồ sơ hai locus nghĩa là F1 nhận lại các chức năng bị thiếu ở hai bố mẹ khác nhau.
Dừng để dự đoán: nếu cùng một kết quả băng được đọc dưới hai mô hình khác nhau, kết luận có buộc giống nhau không? Hãy nghĩ đến số bản sao, chất lượng mẫu và độ đặc hiệu trước khi chọn câu trả lời ở cuối hồ sơ.
Câu 1. Một nhóm gọi mọi mẫu có đầu dò a dương là “biểu hiện tính trạng lặn”. Theo mô hình lưỡng bội hai alen, tính trạng do aa và lặn hoàn toàn, sửa kết luận thế nào?
A. Mọi mẫu có a đều biểu hiện như aa. B. Chỉ aa biểu hiện; Aa mang alen a nhưng không biểu hiện tính trạng lặn. C. Chỉ AA có thể mang alen a. D. Aa không chứa alen a vì A trội.
Đáp án B. Phép dò cho biết alen có mặt, còn quy tắc trội lặn nối kiểu gen với kiểu hình. Không được dùng “mang alen” thay cho “biểu hiện”.
- A sai: đầu dò a dương ở cả Aa và aa, trong khi hai kiểu gen có thể khác kiểu hình.
- B đúng: Aa có a nhưng alen A vẫn cung cấp kiểu hình trội trong mô hình lặn hoàn toàn.
- C sai: AA có hai A và không có a ở locus đang xét.
- D sai: tính trội không xóa hay che giấu alen khỏi DNA; nó chỉ mô tả quan hệ kiểu hình.
Câu 2. Một băng của đầu dò A xuất hiện, đầu dò a không có băng. Chưa chạy đối chứng và chưa biết DNA có chất lượng đạt hay không. Kết luận nào có mức độ chắc chắn phù hợp nhất?
A. Mẫu chắc chắn AA. B. Mẫu chắc chắn Aa vì hai bản sao luôn khác nhau. C. Mẫu chắc chắn aa vì có một băng âm. D. Chưa đủ bằng chứng xác định duy nhất kiểu gen.
Đáp án D. Dấu âm có nhiều nguyên nhân. Thiếu alen đích chỉ là một trong số đó; phép dò a cũng có thể thất bại. Kết luận phải giữ mức chưa xác định.
- A sai: cần giả định độ nhạy, độ đặc hiệu và kiểm soát đạt mới dùng dấu âm để loại a.
- B sai: lưỡng bội là hai bản sao, không bắt buộc hai alen khác nhau; AA và aa đều lưỡng bội.
- C sai: dấu âm ở a không hỗ trợ aa, và băng A dương càng không phù hợp aa nếu phép đo đúng.
- D đúng: AA tương thích với dữ kiện, nhưng Aa cũng có thể cho kết quả này nếu phép dò a lỗi.
Câu 3. Trong một bộ giả thuyết đã công bố, H1 và H2 cùng dự đoán đúng dữ liệu hiện có; H3 mâu thuẫn. Chọn cách báo cáo tốt nhất.
A. Loại H3; H1 và H2 còn tương thích, cần dữ kiện phân biệt. B. H1 được chứng minh vì được nêu trước. C. H2 là sai vì chưa được chứng minh. D. Cả ba đều đúng vì thực nghiệm luôn có sai số.
Đáp án A. Tương thích nghĩa là chưa bị dữ liệu bác bỏ trong điều kiện mô hình. Nó không có nghĩa là kết luận duy nhất; có thể thiết kế phép thử để H1 và H2 dự đoán khác nhau.
- A đúng: trạng thái từng giả thuyết được gắn với quan hệ dự đoán và quan sát.
- B sai: thứ tự liệt kê không làm tăng sức mạnh bằng chứng.
- C sai: chưa được xác nhận duy nhất khác với bị bác bỏ.
- D sai: sai số phải được mô hình hóa cụ thể; không thể dùng nó để miễn mọi giả thuyết khỏi kiểm tra.
02
Hồ sơ suy luận 02
Đầu dò DNA: từ tín hiệu đến kiểu gen
Hai đầu dò không phải hai phép đo bệnh. Chúng là hai câu hỏi về sự có mặt của hai alen tại cùng một locus.
Cam kết mô hình của hồ sơ A/a
Ta xét một locus trên nhiễm sắc thể thường ở sinh vật lưỡng bội; mỗi cá thể có đúng hai bản sao của locus và chỉ có hai alen A, a. Đầu dò A phát hiện mọi bản sao A, không phản ứng với a; đầu dò a phát hiện mọi bản sao a, không phản ứng với A. Độ nhạy và độ đặc hiệu được coi là hoàn hảo khi đối chứng đạt. Không có nhầm mẫu, đột biến mới, thay đổi số bản sao hoặc alen thứ ba trong hồ sơ này.
Những cam kết đó biến bài đọc băng thành bài đọc logic. Một dấu dương có nghĩa là có ít nhất một bản sao đích. Một dấu âm hợp lệ có nghĩa là không có bản sao đích. Do chỉ có hai bản sao và hai loại alen, tổ hợp hai dấu có thể ánh xạ duy nhất tới ba kiểu gen.
Vạch màu chỉ là ký hiệu phát hiện alen, không biểu diễn cường độ hay số lượng bản sao. Mọi ô âm đều cần kiểm soát phép thử đạt.
Đầu dò A · Đầu dò a · Kiểu gen dưới mô hình hoàn hảo · Lý do
Dương · Âm · AA · Có A, không có a; cả hai bản sao phải là A.
Dương · Dương · Aa · Có cả hai loại; mỗi loại chiếm một trong hai bản sao.
Âm · Dương · aa · Không có A, có a; cả hai bản sao phải là a.
Âm · Âm · Không khớp mô hình · Hai bản sao không thể đồng thời không thuộc A và không thuộc a.
Hồ sơ gia đình
Cả bốn người đều đọc được
Bố có A dương, a dương. Mẹ cũng có A dương, a dương. Con thứ nhất có A dương, a âm. Con thứ hai có A dương, a dương. Đối chứng đạt ở tất cả mẫu. Trước khi nhìn quan hệ gia đình, gọi riêng từng mẫu: bố Aa; mẹ Aa; con thứ nhất AA; con thứ hai Aa. Có bốn kiểu gen xác định, không phải ba.
Vì sao đôi khi con thứ hai bị bỏ quên? Người đọc tưởng rằng một đầu dò dương chỉ phản ánh kiểu hình trội hoặc không phân biệt được một với hai bản sao. Ở đây ta không dùng cường độ băng. Hai loại đầu dò cùng dương đã chứng minh có cả A lẫn a. Giới hạn hai bản sao hoàn thành phép suy luận; không cần biết người đó có biểu hiện tính trạng hay không.
Bây giờ dùng quan hệ huyết thống như kiểm tra chéo. Bố Aa và mẹ Aa tạo được AA và Aa, nên hai con quan sát đều tương thích. Kiểm tra này không biến kiểu gen đã đo thành xác suất. Con thứ nhất đã xác định AA, không còn là “có xác suất 1/4 AA” đối với kết quả đo hiện tại; 1/4 là dự đoán trước phép đo cho một con mới.
Người · Dữ liệu A / a · Gọi kiểu gen · Độ chắc chắn
Bố · Dương / dương · Aa · Duy nhất trong mô hình đầu dò.
Mẹ · Dương / dương · Aa · Duy nhất trong mô hình đầu dò.
Con 1 · Dương / âm · AA · Duy nhất khi dấu âm là hợp lệ.
Con 2 · Dương / dương · Aa · Duy nhất vì có cả hai alen.
Nếu dữ liệu đổi thành bố AA, mẹ AA, con aa, thì dưới cam kết không có đột biến mới và không nhầm mẫu, bảng đó bất khả. Không được xử lý bằng cách thay aa của con thành Aa để “cho đẹp”. Ta phải báo mâu thuẫn giữa dữ liệu và mô hình, kiểm tra mẫu, phương pháp hoặc giả định. Một hồ sơ tốt cần cả trường hợp phù hợp lẫn trường hợp khiến quy trình phải dừng.
Bí quyết 2
Hai loại tín hiệu đủ phân biệt dị hợp
Trong locus lưỡng bội hai alen và phép dò hoàn hảo, A dương cùng a dương xác định Aa.
Vì sao đúng? Có ít nhất một A và ít nhất một a. Hai bản sao tổng cộng buộc mỗi loại có một bản sao, nên không còn kiểu gen khác trong bộ AA, Aa, aa.
Điều kiện sử dụng: Phải là hai đầu dò đặc hiệu khác nhau ở cùng locus, đúng hai bản sao, không có trộn mẫu và kiểm soát đạt. Dương chỉ mang ý nghĩa có alen đích khi đặc hiệu được bảo đảm.
Phản ví dụ / khi quy tắc hỏng: Một mẫu trộn DNA của người AA với người aa cũng có thể cho hai đầu dò dương. Nếu không kiểm soát nhận dạng và độ thuần của mẫu, không thể gọi một cá thể Aa từ tín hiệu hỗn hợp.
Ngộ nhận: “A trội thì đầu dò a không thấy a ở Aa.”
Trội lặn mô tả quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình, không phải sự biến mất của trình tự DNA. Aa vẫn có a, nên đầu dò a đặc hiệu hoàn hảo vẫn dương. Chỉ gọi A là “alen bình thường” trong quy ước của hồ sơ; không nên suy ra A luôn trội trong mọi tính trạng từ tên đó.
Câu 4. Dưới phép thử hoàn hảo và mô hình lưỡng bội hai alen A/a, một mẫu có cả đầu dò A và đầu dò a dương. Kiểu gen duy nhất là gì?
A. AA. B. aa. C. Không xác định vì dấu dương không có ý nghĩa. D. Aa.
Đáp án D. Có ít nhất một A và ít nhất một a. Tổng số bản sao ở locus là hai nên mỗi loại có đúng một bản sao. Không cần dùng quan hệ trội lặn để gọi kiểu gen này.
- A sai: AA không mang a nên không tạo tín hiệu đặc hiệu của đầu dò a.
- B sai: aa không mang A nên không tạo tín hiệu đặc hiệu của đầu dò A.
- C sai: khi chất lượng và mô hình đã được quy định hoàn hảo, hai dấu dương là bằng chứng phân biệt trực tiếp.
- D đúng: Aa vừa có A vừa có a và dùng đủ hai bản sao.
Câu 5. Bố và mẹ đều có hai đầu dò dương; con thứ nhất chỉ đầu dò A dương, con thứ hai có hai đầu dò dương. Tất cả kiểm soát đạt trong mô hình hoàn hảo. Có bao nhiêu người được xác định duy nhất kiểu gen?