SINH HỌC 12 · Hệ thống gene và phiên mã: từ cấu trúc gene đến mRNA trưởng thành và cDNA
Đặc huấn hệ thống khái niệm Sinh học 12: định nghĩa gene, ba vùng của gene và gene phân mảnh, mạch gốc và quy tắc viết mRNA, RNA polymerase và ba giai đoạn…
THPT AI LUKATO · SINH HỌC 12 · BÀI 02 · ĐẶC HUẤN HỆ THỐNG KHÁI NIỆM
Hệ thống gene và phiên mã: từ mạch gốc đến mRNA trưởng thành và cDNA
Một chuỗi nhân quả duy nhất nối cấu trúc gene, mạch gốc, enzyme RNA polymerase, ba giai đoạn phiên mã, ba loại RNA, xử lý RNA ở nhân thực và phiên mã ngược. Hiểu từng mắt xích và lý do của nó, em tự suy ra được tình huống mới mà không phải nhớ rời từng trường hợp.
14 SƠ ĐỒ TỰ DỰNG 6 LAB TƯƠNG TÁC 3 HOẠT CẢNH 5 CÔNG CỤ LUKATO 8 CÂU TRẮC NGHIỆM TỰ SOẠN MỌI MÔ HÌNH ĐÃ KIỂM BẰNG MÁY
01 Bản đồ 02 Gene 03 Hai mạch 04 Enzyme và giai đoạn 05 Ba loại RNA 06 Nhân sơ, nhân thực 07 Phiên mã ngược 08 So sánh, dòng thông tin 09 Hiểu nhầm 10 Khung trả lời 11 Tổng kết 12 Trắc nghiệm
01 · TOÀN CẢNH
Bản đồ tư duy
Mọi kiến thức của bài nằm trên một chuỗi: gene (đoạn DNA) được RNA polymerase phiên mã thành RNA; ở nhân thực RNA sơ khai được xử lý thành mRNA trưởng thành; mRNA được dịch mã thành chuỗi polypeptide . Hai đường đi ngược hoặc đi vòng (tái bản, phiên mã ngược) và nhánh của gene RNA (tRNA, rRNA) là những chỗ dễ nhầm nhất, nên bài đặt chúng ngay trên bản đồ.
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
Chuỗi chính đi từ trái sang phải; ba nhánh phía dưới là tái bản, gene RNA và phiên mã ngược.
Học xong, em làm được
- Định nghĩa gene, phân biệt gene mã hóa polypeptide với gene mã hóa RNA, nêu vai trò đúng của ba vùng gene.
- Giải thích vì sao chỉ một mạch làm khuôn, vì sao enzyme đọc khuôn theo 3' → 5' còn RNA dài ra theo 5' → 3'.
- Chuyển qua lại giữa mạch gốc, mạch bổ sung và mRNA mà không sai chiều, không sai U/T.
- Mô tả enzyme RNA polymerase và ba giai đoạn phiên mã sao cho thứ tự chỉ có một cách hiểu.
- Phân biệt mRNA, tRNA, rRNA; so sánh phiên mã ở nhân sơ và nhân thực; giải thích cắt intron, nối exon, cắt nối thay thế.
- Giải thích phiên mã ngược, cDNA và ứng dụng; so sánh tái bản với phiên mã; vẽ dòng thông tin di truyền cùng ngoại lệ.
Năm công cụ dẫn đường
Mỗi công cụ là một cách đọc ngắn gọn, ứng với một câu hỏi nền. Gặp tình huống lạ, em chọn đúng công cụ trước khi đọc chi tiết.
Công cụ · Câu hỏi nền · Một dòng cốt lõi · Phần
Bản Đồ Ba Vùng · Gene gồm gì, mỗi vùng làm gì? · Trên mạch gốc: điều hòa (đầu 3'), mã hóa, kết thúc (đầu 5') · 02
Quy Tắc Ba Dòng · Từ dữ kiện này suy ra mạch nào, mRNA nào? · Mạch gốc 3' → 5' ở giữa; mRNA thẳng cột bên dưới, đọc 5' → 3' · 03
Thang Ba Bậc · Phiên mã diễn ra theo trình tự nào? · Khởi đầu, kéo dài, kết thúc; mỗi bước cần bước trước làm tiền đề · 04
Bảng Rẽ Nhánh · Ở nhân sơ hay nhân thực? · Có màng nhân và gene phân mảnh thì phải xử lý RNA; không thì dùng ngay · 05, 06
Cặp Khuôn - Sản Phẩm · Đây là quá trình nào? · Hỏi khuôn là gì, sản phẩm là gì, nguyên liệu là gì · 07, 08
02 · GENE
Gene và cấu trúc gene
Ba khái niệm nền: gene là gì, một gene cấu trúc có những vùng nào và mỗi vùng làm việc gì, vùng mã hóa liên tục hay bị chia thành các đoạn. Mỗi khái niệm có một định nghĩa chặt, một ví dụ đối lập và một hiểu lầm cần gỡ.
K1. Gene và hai loại sản phẩm
Định nghĩa Gene là một đoạn phân tử DNA mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định; sản phẩm đó là một chuỗi polypeptide hoặc một phân tử RNA.
Loại gene · Sản phẩm cuối cùng · Con đường · Ví dụ
Gene mã hóa polypeptide · Chuỗi polypeptide (protein) · DNA → mRNA → dịch mã thành polypeptide · Gene mã hóa một chuỗi của hemoglobin
Gene mã hóa RNA · Một phân tử RNA chức năng · DNA → RNA, dừng ở đó, không dịch mã · Gene mã hóa tRNA, gene mã hóa rRNA
Chuỗi nhân quả Trình tự nucleotide của gene là thông tin ; phiên mã sao thông tin đó sang RNA; sản phẩm (polypeptide hoặc RNA) là thứ trực tiếp hoạt động trong tế bào. Vì vậy gene "quy định" tính trạng thông qua sản phẩm của nó, không tự thực hiện chức năng.
Đối lập Một phân tử DNA mang rất nhiều gene nên gene không đồng nghĩa với nhiễm sắc thể hay với cả phân tử DNA; gene cũng không đồng nghĩa với protein vì gene là thông tin còn protein là một trong các sản phẩm của thông tin đó.
Hiểu lầm phổ biến. "Gene nào cũng mã hóa protein." Sai: gene mã hóa tRNA và rRNA có sản phẩm cuối cùng là RNA. Cụm khái niệm cốt lõi: "chuỗi polypeptide hoặc RNA".
K2. Ba vùng của gene cấu trúc: Bản Đồ Ba Vùng
Định nghĩa Một gene cấu trúc điển hình có ba vùng trình tự nucleotide, được xác định theo mạch gốc (mạch dùng làm khuôn phiên mã):
- Vùng điều hòa nằm ở đầu 3' của mạch gốc , chứa promoter (vùng khởi động). Đây là nơi RNA polymerase nhận biết và bám vào để khởi động phiên mã, đồng thời điều hòa quá trình phiên mã.
- Vùng mã hóa nằm ở giữa, mang thông tin mã hóa sản phẩm (chuỗi polypeptide hoặc RNA).
- Vùng kết thúc nằm ở đầu 5' của mạch gốc , mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
Ba vùng được xác định theo mạch gốc: điều hòa ở đầu 3', kết thúc ở đầu 5'.
Công cụ 1: Bản Đồ Ba Vùng Viết mạch gốc theo chiều 3' → 5' từ trái sang phải. Khi đó thứ tự luôn là điều hòa, mã hóa, kết thúc và enzyme đi từ trái sang phải. Nếu mạch gốc được viết theo 5' → 3' thì vùng điều hòa nằm ở cuối dãy viết (đầu 3').
Vùng · Vị trí trên mạch gốc · Vai trò đúng · Không phải là
Điều hòa · Đầu 3' · RNA polymerase nhận biết, bám vào; khởi động và điều hòa phiên mã · Không quy định amino acid; không điều khiển dịch mã
Mã hóa · Ở giữa · Mang thông tin mã hóa polypeptide hoặc RNA · Không phải nơi enzyme bám để khởi động
Kết thúc · Đầu 5' · Mang tín hiệu kết thúc phiên mã · Không phải bộ ba kết thúc của dịch mã (UAA, UAG, UGA nằm trong phần mã hóa)
Giải thích Vùng điều hòa và vùng kết thúc đều là vùng của DNA và tác động ở mức phiên mã : vùng điều hòa quyết định phiên mã có bắt đầu và mạnh yếu ra sao, vùng kết thúc quyết định nơi dừng; vùng mã hóa là phần được phiên mã thành RNA. Dịch mã là chuyện của mRNA, ribosome và tRNA, không phải việc của các vùng này.
LAB 1 Khám phá ba vùng của gene
Chọn một vùng (hoặc bấm trực tiếp lên sơ đồ) để xem vị trí, vai trò và điều gì thay đổi, điều gì không thay đổi khi vùng đó bị biến đổi. Bật "Gene phân mảnh" để thêm exon và intron vào vùng mã hóa.
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
Vị trí trên mạch gốc -
Vai trò -
Nếu vùng này bị biến đổi, có thể đổi -
Không đổi -
Hiểu lầm phổ biến. "Vùng điều hòa nằm ở đầu 5' của mạch gốc." Sai: đầu 5' là vùng kết thúc. Hai vùng nằm ở hai đầu đối nhau của mạch gốc. Một cách nhớ có lý do: enzyme bắt đầu đọc khuôn từ đầu 3' (phần 3 sẽ giải thích vì sao), nên chỗ enzyme bám phải ở đầu 3'.
K3. Gene phân mảnh và gene không phân mảnh
Định nghĩa Gene không phân mảnh có vùng mã hóa liên tục, gặp ở phần lớn gene của sinh vật nhân sơ (ví dụ vi khuẩn E. coli). Gene phân mảnh có vùng mã hóa gồm các đoạn exon (đoạn được giữ lại trong mRNA trưởng thành) xen kẽ các đoạn intron (đoạn bị cắt bỏ khỏi RNA sơ khai); gặp ở phần lớn gene của sinh vật nhân thực.
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
E là exon (còn lại trong mRNA trưởng thành), I là intron (bị cắt bỏ). Sơ đồ không theo tỉ lệ.
Tiêu chí · Gene không phân mảnh · Gene phân mảnh
Vùng mã hóa · Liên tục · Exon xen kẽ intron
Phiên mã tạo · RNA dùng được ngay · RNA sơ khai chứa cả exon và intron
Xử lý sau phiên mã · Không cắt intron · Cắt intron, nối exon
Sinh vật đặc trưng · Nhân sơ (E. coli) · Nhân thực
Nhân quả Intron có được phiên mã (có mặt trong RNA sơ khai) rồi mới bị cắt bỏ; vì vậy phần trình tự của gene có mặt trong RNA sơ khai nhiều hơn trong mRNA trưởng thành đúng bằng tổng độ dài các intron bị cắt (chưa tính mũ 5' và đuôi poly A được thêm vào, và các exon bị loại nếu có cắt nối thay thế). Cũng vì vi khuẩn không có hệ thống cắt intron của mRNA nhân thực nên gene phân mảnh của nhân thực không thể "tự hoàn chỉnh" trong tế bào vi khuẩn (phần 07).
Mở rộng Hai đầu của mRNA trưởng thành còn có đoạn không dịch mã; các đoạn đó vẫn thuộc exon. Vì vậy: mọi nucleotide được dịch mã đều thuộc exon, nhưng không phải nucleotide nào của exon cũng được dịch mã. Nói "exon là đoạn được dịch mã" chỉ đúng ở mức khái quát.
Hiểu lầm phổ biến. "Intron là đoạn DNA không được phiên mã." Sai: intron được phiên mã cùng exon thành RNA sơ khai, sau đó mới bị cắt bỏ khi xử lý RNA.
03 · HAI MẠCH VÀ QUY TẮC VIẾT RNA
Mạch gốc, mạch bổ sung và mRNA
Phần lớn sai sót ở nội dung này đến từ một lỗi duy nhất: nhìn nhầm chiều. Mục tiêu của phần này là hiểu vì sao chiều bị khóa cứng, rồi biến việc chuyển qua lại thành ba dòng thẳng hàng không thể lệch.
K4. Mạch gốc, mạch bổ sung và vì sao chiều bị khóa
Định nghĩa Mạch gốc (mạch khuôn) là mạch của gene có chiều 3' → 5', được RNA polymerase dùng làm khuôn để tổng hợp RNA. Mạch còn lại là mạch bổ sung , có chiều 5' → 3', trình tự giống mRNA (thay T bằng U).
Chuỗi ba mệnh đề
- RNA polymerase chỉ nối ribonucleotide mới vào đầu 3' của chuỗi RNA đang dài ra. Do đó mRNA luôn dài ra theo chiều 5' → 3'.
- mRNA bắt cặp đối song song với khuôn (hai mạch bổ sung luôn ngược chiều nhau). Vì mRNA là 5' → 3' nên khuôn phải được đọc theo 3' → 5'; mạch có chiều 3' → 5' khi enzyme đi qua gọi là mạch gốc.
- Enzyme bắt đầu đọc khuôn ở đầu 3' của mạch gốc, nên promoter (nơi enzyme bám) nằm ở đầu 3' mạch gốc và tín hiệu kết thúc nằm ở đầu 5'. Đây là lý do của Bản Đồ Ba Vùng.
Đối lập Mỗi gene dùng một mạch làm khuôn. "Mạch gốc" là khái niệm tính theo từng gene: trên cùng một phân tử DNA, gene này có thể dùng mạch này, gene kia dùng mạch kia, tùy vị trí và chiều của vùng điều hòa của từng gene. Vì sao chỉ một mạch: promoter có hướng xác định nên RNA polymerase chỉ bám vào đúng một chiều và đọc một mạch của gene; nếu cả hai mạch cùng làm khuôn thì một gene sẽ cho hai RNA có trình tự khác nhau, không còn là một sản phẩm xác định.
Hiểu lầm phổ biến. "mRNA có trình tự giống mạch gốc." Sai: mRNA bổ sung với mạch gốc. Cái giống mRNA là mạch bổ sung (chỉ khác ở U thay T).
K5. Quy tắc bổ sung khi phiên mã: Quy Tắc Ba Dòng
Quy tắc Nucleotide của mạch gốc bắt cặp với ribonucleotide tự do theo nguyên tắc bổ sung: A (mạch gốc) với U, T với A, G với C, C với G . Trong RNA không có T; U đứng ở vị trí mà DNA dùng T.
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
Minh họa quy tắc trên một đoạn 18 nucleotide: mRNA chia thành sáu bộ ba.
Công cụ 2: Quy Tắc Ba Dòng
- Dòng 1: ghi mạch gốc theo 3' → 5' từ trái sang phải. Nếu dữ kiện cho theo 5' → 3' thì đảo cả dãy trước.
- Dòng 2: viết mRNA ngay bên dưới, thẳng cột. Mỗi cột: A thành U, T thành A, G thành C, C thành G.
- Dòng 3: gắn nhãn chiều. mRNA đọc từ trái sang phải là 5' → 3', vì đầu 3' của mạch gốc nằm bên trái.
Ngược lại, từ mRNA ra mạch gốc: viết mRNA 5' → 3', bên dưới viết mạch gốc thẳng cột (U thành A, A thành T, G thành C, C thành G); mạch gốc khi đó đọc 3' → 5' từ trái sang phải.
LAB 2 Máy viết RNA từ dữ kiện bất kỳ
Chọn dữ kiện em có, nhập dãy (chữ A, T, G, C; hoặc A, U, G, C với mRNA). Máy xếp ba trình tự thẳng cột đúng chiều và kiểm tra quan hệ bổ sung chéo.
Dãy nhập
Nhập một dãy để bắt đầu.
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
Mạch gốc viết 3' → 5' -
Mạch gốc viết 5' → 3' -
Mạch bổ sung 5' → 3' -
mRNA 5' → 3' (chia bộ ba) -
Số ribonucleotide của mRNA -
Chiều dài đoạn gene (nm) -
Kiểm tra bổ sung chéo -
K6. Quan hệ một nửa giữa gene và mRNA
Ý tưởng mRNA là bản sao của một mạch trong đoạn gene được phiên mã. Mọi quan hệ định lượng đều suy từ ý này, không cần học thuộc riêng.
- Đoạn gene được phiên mã có N nucleotide (cả hai mạch) thì mRNA tạo ra có N / 2 ribonucleotide, bằng số nucleotide của một mạch.
- Chiều dài mRNA bằng chiều dài đoạn gene tương ứng: mỗi cặp nucleotide dài 0,34 nm nên chiều dài là (N / 2) nhân 0,34 nm.
- Bổ sung chéo: A của mRNA = T của mạch gốc; U của mRNA = A của mạch gốc; G của mRNA = C của mạch gốc; C của mRNA = G của mạch gốc.
- Vì A của gene (cả hai mạch) = A mạch gốc + T mạch gốc nên A + U của mRNA = A của gene ; tương tự G + C của mRNA = G của gene .
- Liên kết phosphodiester nối các ribonucleotide trong một mRNA: số ribonucleotide trừ 1.
Giải thích Trong gene, A bằng T và G bằng C tính trên cả hai mạch , nhưng trên một mạch riêng lẻ A thường khác T. Chính sự khác nhau trên mạch gốc làm cho trong mRNA, A thường khác U. Lab 2 ở trên cho em quan sát đúng quan hệ này trên chuỗi tự chọn.
Hiểu lầm phổ biến. "Số ribonucleotide của mRNA bằng số nucleotide của gene." Sai: mRNA chỉ sao chép một mạch nên bằng một nửa. Một lỗi nữa là coi A của gene là A của mRNA: phải đi qua mạch gốc và bổ sung chéo.
04 · ENZYME VÀ BA GIAI ĐOẠN
RNA polymerase và quá trình phiên mã
Phiên mã là quá trình tổng hợp RNA trên khuôn là một mạch của gene. Bốn câu hỏi bao trùm mọi nội dung: enzyme nào, bám ở đâu, đi theo chiều nào, tạo ra gì .