Di truyền quần thể và nhân tố tiến hóa: hai sổ cái, năm bước đọc đề
Chuyên đề Sinh học 12: đọc một quần thể bằng hai cuốn sổ cái (tần số allele và tần số kiểu gene), thử cân bằng Hardy–Weinberg bằng y^2 = 4xz rồi gọi tên đúng…
LUKATO AI · SINH HỌC 12 · DI TRUYỀN QUẦN THỂ VÀ NHÂN TỐ TIẾN HÓA
TẦN SỐ ALLELE · CÂN BẰNG HARDY–WEINBERG · NĂM NHÂN TỐ TIẾN HÓA · ĐỌC BẢNG SỐ LIỆU
Hai sổ cái, năm lực, một câu hỏi:
cái gì đã đổi và vì sao nó đổi
Đề di truyền quần thể thường trông như năm chuyên đề rời nhau: cân bằng Hardy–Weinberg, tự thụ phấn, chọn lọc, yếu tố ngẫu nhiên, đột biến và di–nhập gene. Thật ra chỉ có một quần thể với hai cuốn sổ : sổ một ghi tần số allele (p và q, tức vốn gene), sổ hai ghi tần số kiểu gene (AA, Aa, aa, tức cách allele được xếp vào cá thể). Bốn nhân tố viết vào sổ một; riêng giao phối không ngẫu nhiên chỉ viết vào sổ hai. Chuyên đề này dạy em đọc đề bằng năm bước: khoanh quần thể và locus, đọc hai sổ, gọi tên nhân tố, thử cân bằng, rồi kết luận vốn gene đã đổi theo hướng nào.
- 1. Tần số allele đếm trên 2N allele: p=x+\dfrac{y}{2} với x, y, z là tần số AA, Aa, aa
- 2. Cân bằng Hardy–Weinberg khi AA:Aa:aa=p^{2}:2pq:q^{2}, kiểm tra nhanh bằng y^{2}=4xz
- 3. Chỉ một nhân tố đổi sổ hai mà không đổi sổ một: giao phối không ngẫu nhiên (tự thụ phấn, cận huyết)
5 bước
khoanh, đọc, gọi tên, thử, kết
7 phòng lab
cân bằng, tự thụ, chọn lọc, trôi dạt, di–nhập, phân loại, chấm bẫy
16 bài
đủ ba dạng câu hỏi; bài trả lời ngắn giải theo bốn ô
01
Bản đồ chuyên đề
Hai sổ cái và năm lực: một cách đọc cho mọi đề di truyền quần thể
Đề di truyền quần thể liên tục đổi bối cảnh (cây hoa, sâu hại, đàn sóc, quần thể người), và học sinh học thuộc từng mẩu rời rạc (tần số allele, định luật Hardy–Weinberg, tự thụ phấn, từng nhân tố tiến hóa) rất dễ lạc đường. Có một cách nhìn gộp chúng lại. Một quần thể ở một thời điểm được mô tả bằng hai cuốn sổ . Sổ một ghi tần số các allele, p cho A và q cho a: đây là vốn gene của quần thể. Sổ hai ghi tần số ba kiểu gene AA, Aa, aa: đây là cách các allele ấy đã được xếp cặp vào từng cá thể. Hai sổ có liên hệ một chiều rất chặt, p=x+\dfrac{y}{2}, nhưng không thể suy ngược : từ p không đoán được ba tần số kiểu gene. Nhờ đó, nhiều câu hỏi trong chuyên đề thực chất chỉ hỏi: sau tác động này, sổ nào đã bị viết lại, và viết lại thế nào?
Vuốt ngang để xem toàn bộ hình.
Năm bước đọc đề: khoanh quần thể và locus (Mục 1, 2); đọc p, q và ba tần số kiểu gene (Mục 2); gọi tên nhân tố đang viết vào sổ nào (Mục 4 đến 8); thử cân bằng bằng phép y^{2}=4xz (Mục 3); kết luận vốn gene đổi theo hướng nào (Mục 9, 10).
Hai sổ cái liên hệ một chiều
Sổ một · vốn gene
Tần số allele p và q
Đếm allele , không đếm cá thể. Một cá thể lưỡng bội mang hai allele nên cả quần thể có 2N allele. p+q=1. Sổ này chỉ đổi khi có allele đến, đi, mất hay sinh ra : đột biến, chọn lọc, yếu tố ngẫu nhiên, di–nhập gene.
Sổ hai · kiểu gene
Tần số AA, Aa, aa
Đếm cá thể theo kiểu gene, x+y+z=1. Sổ này đổi khi allele được xếp cặp lại theo cách khác: tự thụ phấn, cận huyết, hoặc giao phối ngẫu nhiên kéo quần thể về p^{2}:2pq:q^{2}. Sổ hai cho sổ một: p=x+\dfrac{y}{2}, q=z+\dfrac{y}{2}.
Vì sao «không suy ngược được»? Vì cùng một p có thể đến từ rất nhiều cấu trúc kiểu gene. Bảng dưới có ba quần thể, cả ba đều có p=0{,}6 , nhưng tỉ lệ dị hợp khác nhau hẳn:
Quần thể
AA
Aa
aa
Cân bằng?
Quần thể 1
0{,}36
0{,}48
0{,}16
0{,}6
có
Quần thể 2
0{,}40
0{,}20
0{,}6
không
Quần thể 3
0{,}50
0{,}20
0{,}30
0{,}6
không
Quần thể 2 chính là mười cá thể trong hình đầu trang (bốn AA, bốn Aa, hai aa); quần thể 3 có ít dị hợp hơn mức cân bằng; quần thể 1 đúng bằng mức cân bằng. Ba quần thể có cùng sổ một nhưng khác sổ hai . Đó là lí do một thế hệ tự thụ phấn đủ làm quần thể 1 thành 0{,}48AA:0{,}24Aa:0{,}28aa (dị hợp giảm từ 0{,}48 xuống 0{,}24) mà p vẫn là 0{,}6.
Năm lực viết vào hai sổ như thế nào
Theo chương trình, năm nhân tố tiến hóa là đột biến, chọn lọc tự nhiên, yếu tố ngẫu nhiên, di–nhập gene và giao phối không ngẫu nhiên. Giao phối ngẫu nhiên không nằm trong danh sách: nó giữ nguyên tần số allele và đưa kiểu gene về trạng thái cân bằng. Bảng sau là bản đồ của cả chuyên đề; từng hàng được mở rộng trong Mục 4 đến Mục 8.
Lực
Viết vào sổ một (p, q)?
Viết vào sổ hai?
Theo hướng thích nghi?
Dấu hiệu trong đề
Đột biến
có, rất chậm
có
không (vô hướng)
«xuất hiện allele mới», «tần số đột biến», «1\% allele A thành a»
Chọn lọc tự nhiên
có
có, theo môi trường
«sống sót kém», «thuốc trừ sâu», «không sinh sản», «tỉ lệ sống sót»
Yếu tố ngẫu nhiên
có, mạnh ở quần thể nhỏ
có
không (ngẫu nhiên)
«thiên tai», «số lượng giảm đột ngột», «lập quần thể mới»
Di–nhập gene
có, nếu hai quần thể khác nhau
có
không; p dịch về phía quần thể cho
«nhập cư», «xuất cư», «di cư», «hạt phấn từ quần thể khác»
Giao phối không ngẫu nhiên
không
có (dị hợp đổi)
không
«tự thụ phấn», «cận huyết», «chỉ giao phối với cá thể cùng kiểu hình»
Giao phối ngẫu nhiên
không
kéo về cân bằng
không phải nhân tố
«ngẫu phối», «giao phối tự do»
Vì sao hai sổ là cách nghĩ hay
Nhìn bảng trên, mỗi phát biểu «nhân tố X làm đổi tần số allele» hay «nhân tố Y chỉ làm đổi thành phần kiểu gene» trở thành một ô trong bảng, không phải một câu phải thuộc lòng. Nhiều câu hỏi lí thuyết trong chương trình chỉ yêu cầu em đọc đúng ô này. Các phép tính cũng cùng một khung: khi đề cho số, bước đầu tiên nên là viết hai sổ ra giấy , bước thứ hai là cho biết lực nào làm gì với chúng.
Năm bước đọc đề và tám câu hỏi quen thuộc
Bước 1 · Khoanh
Quần thể nào, locus nào
Gạch dưới loài, gene (một locus hai allele hay nhiều allele), allele nào trội, và đề đang nói về thế hệ nào (P, F_{1}, ...). Sai ở đây thì sai cả bài.
Bước 2 · Đọc
Viết hai sổ
Ghi x, y, z và p, q cho từng thế hệ có trong đề. Nếu đề chỉ cho tần số kiểu hình lặn, đừng vội lấy căn: xem quần thể đã cân bằng chưa (Mục 3).
Bước 3 · Gọi tên
Lực nào đang tác động
So hai sổ trước và sau: p có đổi không, kiểu gene đổi thế nào, có tác nhân môi trường, quần thể nhỏ, nhóm đến hay allele mới không (Mục 4 đến 8).
Bước 4 · Thử
Cân bằng chưa
Dùng y^{2}=4xz. Đúng thì mọi tần số là hàm của p; sai thì chỉ cần một thế hệ ngẫu phối để về p^{2}:2pq:q^{2} (khi hai giới cùng p).
Bước 5 · Kết
Vốn gene đổi thế nào
Phát biểu bằng lời: allele nào tăng hay giảm, dị hợp tăng hay giảm, quần thể có mất allele không. Đối chiếu với từng phương án rồi mới chọn.
Câu hỏi đề đặt ra
Bước trong khung
Dấu hiệu nhận ra
Mục
Tần số allele của quần thể là bao nhiêu?
Đọc: đếm trên 2N allele
«tần số allele», «cấu trúc di truyền»
Quần thể đã cân bằng chưa, sau ngẫu phối thì sao?
Thử: y^{2}=4xz
«cân bằng di truyền», «ngẫu phối»
Sau n thế hệ tự thụ phấn, kiểu gene ra sao?
Gọi tên: chỉ sổ hai đổi
«tự thụ phấn», «cận huyết»
Tần số allele sau khi một kiểu gene bị loại?
Gọi tên: chọn lọc, chia lại
«không có khả năng sống», «sức sống»
Quần thể nhỏ gặp biến cố thì allele thế nào?
Gọi tên: yếu tố ngẫu nhiên
«thiên tai», «còn lại ít cá thể»
Nhóm cá thể đến, hoặc allele đột biến, ảnh hưởng ra sao?
Gọi tên: di–nhập, đột biến
«nhập cư», «đột biến thành»
Bảng nhiều thế hệ cho biết nhân tố nào?
Gọi tên và kết
«qua các thế hệ», «nhân tố nào»
Phát biểu về nhân tố tiến hóa đúng hay sai?
Kết: đối chiếu bảng lực
«có bao nhiêu phát biểu đúng»
8, 9
Đoán trước khi đọc tiếp
Một quần thể đậu có 0{,}2AA:0{,}4Aa:0{,}4aa, tần số allele A là 0{,}4. Cho tự thụ phấn qua nhiều thế hệ mà không có nhân tố nào khác. Điều nào sau đây đúng?
Mẹo nhớ: hỏi « allele có đến, đi, mất, sinh ra không ?». Nếu không, sổ một đứng yên.
02
Bước 1 và 2 · Khoanh và đọc
Đọc hai sổ cái: ba con số khác nhau cho cùng một quần thể
Lỗi phổ biến nhất của cả chuyên đề nằm ngay ở bước đầu: đọc nhầm con số . Một quần thể có thể được mô tả bằng tần số kiểu hình (bao nhiêu cây hoa trắng), tần số kiểu gene (bao nhiêu cây aa) hoặc tần số allele (bao nhiêu phần allele a trong vốn gene). Ba con số này khác nhau về bản chất, khác nhau về mẫu số, và chỉ trùng nhau trong những điều kiện rất hẹp. Muốn không nhầm, hãy bắt đầu từ một câu hỏi: mình đang đếm cái gì, trên tổng của cái gì? Mục này dạy cách đếm allele từ số cá thể, từ tần số kiểu gene, và chỉ ra khi nào mới được phép đọc q trực tiếp từ kiểu hình lặn.
Từ số cá thể đến tần số allele: mẫu số là 2N
Locus đang xét có hai allele A và a trên nhiễm sắc thể thường. Mỗi cá thể lưỡng bội mang hai allele của locus này. Vì vậy, quần thể có N cá thể thì kho allele có 2N allele, và:
p=\dfrac{\text{số allele }A}{2N}=\dfrac{2\,n_{AA}+n_{Aa}}{2N}, \qquad q=\dfrac{\text{số allele }a}{2N}=\dfrac{2\,n_{aa}+n_{Aa}}{2N}, \qquad p+q=1.
Vuốt ngang để xem toàn bộ hình.
Mười cá thể (bốn AA, bốn Aa, hai aa) mang 20 allele, trong đó 12 allele A và 8 allele a. Cá thể AA góp hai allele A, cá thể Aa góp một , cá thể aa không góp.
Chia cả tử và mẫu cho N, ta có công thức dùng hằng ngày. Gọi x=\dfrac{n_{AA}}{N}, y=\dfrac{n_{Aa}}{N}, z=\dfrac{n_{aa}}{N} là tần số ba kiểu gene thì:
p=x+\dfrac{y}{2}, \qquad q=z+\dfrac{y}{2}. Cá thể dị hợp luôn góp đúng một nửa số allele của nó cho mỗi allele.
Đề. Khảo sát 250 cây của một quần thể: 100 cây AA, 90 cây Aa và 60 cây aa. Tính tần số allele A và a.
Giải. Số allele A là 2\cdot100+90=290 trên 2N=500 allele, nên p=\dfrac{290}{500}=0{,}58. Cách thứ hai: x=0{,}40, y=0{,}36, z=0{,}24 cho p=x+\dfrac{y}{2}=0{,}40+0{,}18=0{,}58. Từ đó q=1-p=0{,}42, khớp với q=z+\dfrac{y}{2}=0{,}24+0{,}18=0{,}42.
Bẫy 2 · Đếm cá thể thay vì đếm allele
Chia n_{AA}+n_{Aa} cho N cho ra tần số kiểu hình trội (0{,}76 trong ví dụ), không phải p. Cá thể AA có hai allele A nên đóng góp gấp đôi cá thể Aa. Kiểm tra bằng p+q=1: nếu p và q tính ra không cộng được 1 là đã đếm sai. Bẫy xuất hiện ở Bài 3, Bài 10 và Bài 11.
Đề. Một quần thể có 0{,}2AA:0{,}5Aa:0{,}3aa. Tìm p và q.
Giải. p=0{,}2+\dfrac{0{,}5}{2}=0{,}45 và q=0{,}3+\dfrac{0{,}5}{2}=0{,}55; p+q=1.
Ba con số khác nhau: kiểu hình, kiểu gene, allele
Giả sử allele A trội hoàn toàn. Khi đó kiểu hình trội gồm cả AA và Aa, kiểu hình lặn chỉ gồm aa. Ta có ba cách «đếm» cho cùng một quần thể:
Đại lượng
Đếm cái gì
Mẫu số
Tần số kiểu hình lặn
cá thể có kiểu hình lặn, bằng z
toàn bộ N cá thể
Tần số kiểu gene aa
cá thể aa, bằng z (khi a lặn hoàn toàn)
toàn bộ N cá thể
Tần số allele a
allele a trong kho gene, bằng q=z+\dfrac{y}{2}
2N allele
Kiểu hình lặn và kiểu gene aa cho cùng một con số z, nhưng allele a còn nằm trong cá thể dị hợp. Điều đó có nghĩa: với cùng một tần số kiểu hình lặn , tần số allele a có thể rất khác. Ba quần thể sau đều có 16\% cá thể mang kiểu hình lặn:
Quần thể
AA
Aa
aa
\sqrt{aa}
Cân bằng?
0{,}36
0{,}48
0{,}16
0{,}40
có
0{,}60
0{,}24
0{,}16
0{,}28
0{,}40
không
0{,}24
0{,}60
0{,}16
0{,}46
0{,}40
không
Chỉ ở quần thể A (cân bằng) thì q=\sqrt{aa}=0{,}4. Ở B và C, lấy căn của aa cho 0{,}4 nhưng q thật là 0{,}28 và 0{,}46. Vì vậy phép «lấy căn của tần số kiểu hình lặn» chỉ được dùng sau khi đã biết quần thể cân bằng .
Bẫy 1 · Nhầm kiểu hình, kiểu gene và allele
«16\% cá thể hoa trắng nên q=0{,}16» sai ngay từ đầu: 0{,}16 là tần số kiểu gene aa. Ngay cả khi quần thể cân bằng thì q=\sqrt{0{,}16}=0{,}4, và tần số kiểu hình trội là 1-0{,}16=0{,}84, không phải tần số allele A (p=0{,}6). Hãy luôn nói to ba cụm: «tần số kiểu hình», «tần số kiểu gene», «tần số allele». Phần mẫu số cũng có thể là cái bẫy: «trong số cá thể kiểu hình trội» nghĩa là chia cho x+y, không chia cho 1. Bẫy xuất hiện ở Bài 1, Bài 3 và Bài 4.
Đoán trước khi tính
Quần thể ngẫu phối đang cân bằng có 16\% cá thể mang kiểu hình lặn aa. Tần số allele a là bao nhiêu?
Khi nào đọc được q từ kiểu hình lặn
Mục 3 sẽ chứng minh: nếu quần thể cân bằng Hardy–Weinberg thì x=p^{2}, y=2pq, z=q^{2}. Khi đó, và chỉ khi đó, q=\sqrt{z}. Trong đề, những cụm dưới đây là tín hiệu cho phép dùng:
Cụm trong đề
Ý nghĩa
Hành động
«quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền»
thế hệ đang xét cân bằng
q=\sqrt{z} ngay
«ngẫu phối» và «không chịu tác động của nhân tố tiến hóa» cho thế hệ P
F_{1} cân bằng (nếu hai giới cùng p)
dùng q=\sqrt{z_{F_{1}}}, P chưa chắc cân bằng
«tự thụ phấn», «cận huyết»
không cân bằng
đừng lấy căn; dùng q=z+\dfrac{y}{2}
chỉ cho tần số kiểu hình, không nói cân bằng
chưa biết
kiểm tra điều kiện, hoặc bài không giải được bằng căn
Đề. Quần thể ngẫu phối đang cân bằng có 84\% cá thể mang kiểu hình trội. Tính tần số allele A, tần số kiểu gene Aa và tỉ lệ cá thể dị hợp trong số cá thể mang kiểu hình trội.
Giải. Kiểu hình lặn là 1-0{,}84=0{,}16 nên q=\sqrt{0{,}16}=0{,}4, p=0{,}6. Tần số dị hợp là 2pq=2\cdot0{,}6\cdot0{,}4=0{,}48. Trong số cá thể trội (0{,}84), tỉ lệ dị hợp là \dfrac{0{,}48}{0{,}84}=\dfrac{4}{7}\approx0{,}571. Chú ý mẫu số là 0{,}84 chứ không phải 1.