SINH HỌC 12 · Hệ thống nhiễm sắc thể và đột biến số lượng: từ nucleosome đến thể dị tứ bội và loài mới
Đặc huấn hệ thống khái niệm Sinh học 12: cấu trúc siêu hiển vi của NST, bộ NST 2n, lệch bội và đa bội, cơ chế không phân li và consinxin, lai xa kèm đa bội…
SINH HỌC 12 · DI TRUYỀN PHÂN TỬ · BÀI 06
Hệ thống nhiễm sắc thể và đột biến số lượng: từ nucleosome đến thể dị tứ bội và loài mới
Đây là bài dựng hệ thống khái niệm, không phải bài luyện tính toán. Bạn đi theo một chuỗi nhân quả: NST được đóng gói thế nào, bộ NST được đếm ra sao, số lượng thay đổi bằng cơ chế nào, vì sao con lai xa bất thụ mà gấp đôi bộ NST lại hữu thụ, và đột biến cấu trúc làm đổi số gene theo quy tắc nào.
7 khái niệm 8 mô hình tương tác 3 hoạt cảnh chuyển động 9 hiểu nhầm có lời sửa 8 câu trắc nghiệm tự kiểm tra
1 Siêu hiển vi 2 Bộ NST 2n 3 Lệch bội, đa bội 4 Cơ chế 5 Lai xa 6 Cấu trúc, số gene 7 Ứng dụng, tiến hóa Hiểu nhầm Khung trả lời Tổng kết Trắc nghiệm
Mục tiêu Sau bài này bạn tự làm được
- Kể đúng thứ tự các cấp cuộn xoắn từ DNA đến cromatit và giải thích vì sao NST phải co xoắn.
- Phân biệt gene, NST và hệ gene; biết vì sao 2n đặc trưng cho loài nhưng không đo mức tiến hóa hay số gene.
- Đếm NST, cromatit và phân tử DNA ở từng giai đoạn phân bào mà không nhầm NST kép với 2 NST.
- Đọc một hình tế bào: gom NST theo hình dạng, đếm số chiếc mỗi nhóm, gọi đúng tên lệch bội hay đa bội.
- Giải thích bằng cơ chế vì sao có giao tử n+1, n-1, 2n và vì sao đa bội lẻ gần như bất thụ.
- Trình bày chuỗi lai xa, đa bội hóa, thể dị tứ bội hữu thụ và cách li sinh sản với loài gốc.
- Dự đoán số gene thay đổi thế nào khi mất, lặp, đảo hoặc chuyển đoạn, kể cả khi đoạn sang NST khác.
- Nêu ứng dụng (cây không hạt, giống đa bội) và vai trò của đột biến NST trong hình thành loài.
Bản đồ cả bài Tám mắt xích dưới đây nối nhau: cấu trúc quyết định cách NST phân li, cách phân li quyết định số lượng, số lượng quyết định khả năng sinh sản và vai trò tiến hóa. Khi gặp một tình huống mới, hãy hỏi mình đang đứng ở mắt xích nào.
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
KHÁI NIỆM 1
NST là DNA được đóng gói nhiều cấp
Ý chính Chất nhiễm sắc gồm DNA và protein histone
Ở sinh vật nhân thực, NST không phải là DNA trần. Nó là một phức hợp gồm DNA và protein, trong đó histone là nhóm protein quan trọng nhất. Ở sinh vật nhân sơ, vật chất di truyền chính là một phân tử DNA dạng vòng, không đóng gói với histone theo kiểu nucleosome. Vì vậy cụm từ "cấu trúc siêu hiển vi của NST" trong bài này nói về tế bào nhân thực.
Chuỗi cuộn xoắn cần nhớ: DNA kép → quấn quanh khối 8 histone thành nucleosome → chuỗi nucleosome = sợi cơ bản (11 nm) → sợi nhiễm sắc (30 nm) → vùng xếp cuộn (300 nm) → cromatit (700 nm).
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
Nucleosome là đơn vị đóng gói nhỏ nhất: một đoạn DNA dài khoảng 146 cặp nucleotide quấn khoảng 1 và 3/4 vòng quanh một khối cầu gồm 8 phân tử histone. Các nucleosome nối với nhau bằng đoạn DNA nối, nhìn như chuỗi hạt trên sợi chỉ. Chuỗi hạt ấy chính là sợi cơ bản.
HOẠT CẢNH 1 DNA quấn quanh khối histone
Hình tự chạy: sợi DNA được quấn dần quanh khối histone để tạo nucleosome, rồi lặp lại. Quan sát DNA bị rút ngắn nhưng không bị cắt rời.
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
Cấp · Đường kính · Cấu tạo · Khi nào gặp
DNA kép · 2 nm · hai mạch polynucleotide · nền của mọi cấp
Sợi cơ bản · 11 nm · chuỗi nucleosome · chất nhiễm sắc kì trung gian
Sợi nhiễm sắc · 30 nm · sợi cơ bản xoắn tiếp · kì trung gian, vùng xoắn chặt
Vùng xếp cuộn · 300 nm · sợi nhiễm sắc gấp thành vòng quanh trục · khi NST đang co xoắn dần
Cromatit · 700 nm · co xoắn cực đại · kì giữa: NST rõ nhất
Cơ chế Vì sao NST phải co xoắn?
Chuỗi nhân quả gồm bốn mắt xích: (1) DNA của tế bào dài hơn nhân tế bào rất nhiều lần; (2) cuộn xoắn nhiều cấp mới gói gọn được vào nhân; (3) ở kì giữa NST co xoắn cực đại thành những thể ngắn, chắc; (4) NST ngắn, chắc thì thoi phân bào kéo đi dễ, không rối và không đứt khi phân li.
Xoắn chặt: để chia Kì giữa, kì sau: NST đóng gói tối đa, thuận lợi phân li về hai cực.
Xoắn lỏng: để đọc và nhân đôi Kì trung gian: vùng lỏng giúp enzyme tiếp cận DNA để phiên mã, nhân đôi.
Cuộn xoắn không làm mất thông tin: cromatit vẫn chỉ là một phân tử DNA liên tục, chỉ được gấp lại.
Cấu trúc NST kép và ba vùng đặc biệt
Sau khi DNA nhân đôi, mỗi NST gồm hai cromatit chị em giống hệt nhau, dính nhau ở tâm động. Cần nhớ ba trình tự đặc biệt: tâm động là nơi thoi phân bào bám vào; đầu mút bảo vệ NST, giữ các NST không dính nhau; trình tự khởi đầu nhân đôi là nơi DNA bắt đầu được nhân đôi.
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
Phân biệt Gene, NST và hệ gene là ba cấp khác nhau
Gene là một đoạn DNA mang thông tin mã hóa một chuỗi polypeptide hoặc một phân tử RNA. NST là cấu trúc gồm DNA dài kèm protein, mang rất nhiều gene xếp theo trình tự: mỗi NST đơn chứa một phân tử DNA, còn NST kép chứa hai phân tử DNA giống nhau (mỗi cromatit một phân tử). Hệ gene là toàn bộ vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật, gồm DNA trong nhân và DNA ngoài nhân.
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
Cấp · Bản chất · Số lượng điển hình · Dễ nhầm
Gene · đoạn DNA mã hóa polypeptide hoặc RNA · rất nhiều trên một NST · gene không phải là NST
NST · DNA kèm protein, nhìn rõ khi co xoắn · 2n đặc trưng cho loài · NST kép chỉ đếm là 1 NST
Hệ gene · toàn bộ DNA trong tế bào (nhân và ngoài nhân) · một tập cho cả sinh vật · không chỉ là DNA trong nhân
Quy tắc nhớ Gene nằm trên NST, NST nằm trong nhân, nhưng hệ gene còn gồm cả DNA ngoài nhân như DNA ở ti thể và lục lạp.
KHÁI NIỆM 2
Bộ NST đặc trưng của loài và cách đếm đúng
Ý chính n, 2n và cặp NST tương đồng
Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng và cấu trúc. Tế bào sinh dưỡng chứa bộ lưỡng bội 2n , gồm các cặp NST tương đồng: một chiếc từ bố, một chiếc từ mẹ, cùng hình dạng, kích thước và cùng trình tự gene. Giao tử chứa bộ đơn bội n , mỗi cặp chỉ còn một chiếc. Trong bộ NST có NST thường và NST giới tính; cặp NST giới tính có thể giống nhau (XX) hoặc khác nhau (XY) tùy loài.
Quy ước đếm: số NST bằng số tâm động. Mỗi NST kép (hai cromatit) vẫn chỉ là một NST. Số phân tử DNA đếm theo cromatit nên có thể gấp đôi số NST.
Cảnh báo 2n đặc trưng cho loài nhưng không đo tiến hóa hay số gene
Số NST chỉ cho biết DNA của loài được chia thành bao nhiêu "gói". Cùng một lượng DNA có thể chia thành ít NST dài hoặc nhiều NST ngắn, nên số NST không cho biết loài có nhiều gene hơn hay tiến hóa cao hơn.
Loài · 2n · Nhận xét
Ruồi giấm · 8 · ít NST nhưng là đối tượng nghiên cứu di truyền kinh điển
Đậu Hà Lan · 14 · đối tượng thí nghiệm lai của Mendel
Ngô · 20 ·
Lúa nước · 24 ·
Người · 46 · ít hơn tinh tinh
Tinh tinh · 48 · nhiều hơn người dù họ hàng gần
Gà · 78 · nhiều hơn người rất nhiều
Hai tế bào của hai loài khác nhau có thể cùng 2n nhưng hoàn toàn khác về gene. Hai loài khác nhau về 2n vẫn có thể là họ hàng gần. Kết luận: 2n là tính trạng đặc trưng của loài, không phải thước đo tiến hóa.
MÔ HÌNH 1 Đếm NST, cromatit và DNA theo giai đoạn
Chọn 2n, chọn nguyên phân hoặc giảm phân, rồi bấm từng giai đoạn. Hình vẽ cho thấy dạng NST (đơn hay kép); bảng số liệu cho thấy ba cách đếm khác nhau.
Bộ lưỡng bội 2n
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
Giai đoạn (N là số NST của tế bào mẹ 2n) · Số NST trong một tế bào · Dạng NST · Số cromatit
Nguyên phân: pha G1 · N · đơn · không có
Nguyên phân: G2, kì đầu, kì giữa · N · kép · 2N
Nguyên phân: kì sau · 2N · đơn · không có
Sau giảm phân I (mỗi tế bào) · N/2 · kép · N
Giảm phân II: kì sau (mỗi tế bào) · N · đơn · không có
Giao tử · N/2 · đơn · không có
Ba mẹo đếm Ở nguyên phân, số NST trong tế bào tăng gấp đôi ở kì sau (từ N lên 2N). Giảm phân I làm giảm một nửa số NST vì chia cặp tương đồng. Ở giảm phân II, tâm động tách đôi nên kì sau II tạm có N NST đơn trong mỗi tế bào (gấp đôi so với N/2 trước đó), rồi mỗi giao tử nhận N/2 NST đơn.
KHÁI NIỆM 3
Lệch bội và đa bội: hai hướng thay đổi đối lập
Ý chính Đột biến số lượng NST: đổi một vài cặp hay đổi cả bộ
Đột biến số lượng NST làm thay đổi số lượng NST trong tế bào mà không làm đổi cấu trúc từng NST. Có hai hướng. Lệch bội : chỉ một hoặc vài cặp NST tăng hay giảm số chiếc. Đa bội : cả bộ NST tăng lên thành bội số của n lớn hơn 2n (3n, 4n, 5n, 6n...).
Câu hỏi quyết định: sau khi gom NST thành các nhóm theo hình dạng, mọi nhóm có cùng số chiếc k hay không? Cùng k lớn hơn 2: đa bội kn. Có nhóm khác 2 chiếc: lệch bội.
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
Danh pháp Tên gọi các thể lệch bội
Quy ước tên theo số chiếc của nhóm bị lệch: thừa một chiếc là thể ba (2n+1), thiếu một chiếc là thể một (2n-1), mất cả cặp là thể không (2n-2), thừa hai chiếc ở cùng cặp là thể bốn (2n+2). Khi hai cặp khác nhau cùng thừa một chiếc là thể ba kép (2n+1+1); cùng thiếu một chiếc là thể một kép (2n-1-1). Ví dụ ở người: hội chứng Down có ba NST số 21 (2n+1 = 47); hội chứng Turner có một NST X (XO, 2n-1 = 45); hội chứng Klinefelter có XXY (2n+1 = 47).
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
Cạm bẫy tổng số Thể bốn (2n+2) và thể ba kép (2n+1+1) có cùng tổng số NST. Chỉ khi đếm số chiếc trong từng nhóm hình dạng mới phân biệt được: một nhóm 4 chiếc hay hai nhóm cùng 3 chiếc.
Danh pháp Thang đa bội từ n đến 7n
Đa bội làm tăng đều mọi nhóm NST: thể tam bội 3n có mỗi nhóm 3 chiếc, tứ bội 4n có mỗi nhóm 4 chiếc, và cứ thế. Đa bội chẵn (4n, 6n, 8n) hữu thụ được; đa bội lẻ (3n, 5n, 7n) gần như bất thụ, lí do xem ở khái niệm 4.
Thể · Số bộ k · Số chiếc mỗi nhóm · Tổng NST (n = 3) · Giảm phân
Giao tử n · 1 · 1 · 3 · không giảm phân tiếp
Lưỡng bội 2n · 2 · 2 · 6 · chia đều 1 : 1
Tam bội 3n · 3 · 3 · 9 · lẻ: chia lệch 1 : 2
Tứ bội 4n · 4 · 4 · 12 · chẵn: chia đều 2 : 2
Ngũ bội 5n · 5 · 5 · 15 · lẻ: chia lệch 2 : 3
Lục bội 6n · 6 · 6 · 18 · chẵn: chia đều 3 : 3
Thất bội 7n · 7 · 7 · 21 · lẻ: chia lệch 3 : 4
Tiêu chí · Lệch bội · Đa bội
Bản chất · đổi số chiếc của một vài cặp NST · đổi cả bộ NST thành kn (k lớn hơn 2)
Số chiếc mỗi nhóm hình dạng · có nhóm khác 2 chiếc, các nhóm khác nhau · mọi nhóm cùng k chiếc
Kí hiệu · 2n+1, 2n-1, 2n-2, 2n+2, 2n+1+1... · 3n, 4n, 5n, 6n...
Cân bằng liều gene · mất cân bằng: gene ở cặp lệch có số bản sao khác các gene còn lại · cân bằng: mọi gene tăng bản sao như nhau
Hậu quả thường gặp · giảm sức sống, hội chứng nặng ở động vật · cơ quan to, sinh trưởng mạnh; phổ biến ở thực vật
Ví dụ · Down (2n+1), Turner (2n-1) · dưa hấu 3n, lúa mì 6n
MÔ HÌNH 2 Đọc hình hai tế bào
Bên trái là tế bào bình thường 2n = 8 (4 cặp). Bên phải là tế bào mang đột biến bạn chọn. Chọn dạng, rồi dùng hai nút: gom nhóm theo hình dạng để đếm; hoặc che đáp án để tự đoán trước khi xem tên gọi. Màu và độ dài giúp nhận biết nhóm; khung đỏ nét đứt là chiếc dư.
Dạng đột biến ở tế bào B
Nhóm hình dạng bị lệch
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
MÔ HÌNH 3 Giải mã bảng số NST
Bảng cho các thể của cùng một loài: nhãn bội (k) và số NST đếm được (N). Quy tắc: n = N chia k, và mọi dòng đa bội thuần phải cho cùng một n. Chọn bộ số liệu mẫu rồi tự sửa nhãn hoặc số liệu để xem dòng nào "vỡ" quy tắc.
Đọc một con số khi đã biết 2n của loài
Chọn 2n của loài và kéo N (số NST đếm được trong một tế bào). Mô hình liệt kê các cách hiểu hợp lệ, và cho biết khi nào một con số chưa đủ để kết luận.
2n của loài Số NST đếm được: 19
Quy tắc đọc bảng Muốn kiểm tra nhãn bội: chia số NST cho nhãn. Muốn đoán bội thể: chia số NST cho n của loài. Hai phép chia này là hai chiều của cùng một quy tắc N = k nhân n.
KHÁI NIỆM 4
Cơ chế: vì sao số lượng NST bị lệch?
Cơ chế Lệch bội đến từ không phân li của một cặp NST
Khi giảm phân bình thường, mỗi cặp NST tương đồng chia đều: mỗi giao tử nhận một chiếc. Nếu thoi phân bào hoạt động sai ở một cặp, cặp đó "không phân li" và cả hai chiếc (hoặc cả hai cromatit) đi về cùng một cực. Kết quả là xuất hiện giao tử n+1 (thừa một chiếc) và giao tử n-1 (thiếu một chiếc). Giao tử đó kết hợp với giao tử n bình thường tạo hợp tử 2n+1 (thể ba) hoặc 2n-1 (thể một).
Chuỗi nhân quả: thoi phân bào hỏng ở một cặp → cặp đó không phân li → giao tử n+1 và n-1 → thụ tinh với giao tử n → hợp tử thể ba hoặc thể một.
Vuốt ngang để xem hết sơ đồ
Lỗi ở giảm phân I và giảm phân II khác nhau Giảm phân I lỗi: hai NST của cặp tương đồng cùng sang một tế bào, nên cả 4 giao tử bất thường (hai n+1, hai n-1). Giảm phân II lỗi ở một tế bào con: hai cromatit chị em cùng sang một cực, nên chỉ 2 giao tử bất thường (một n+1, một n-1), còn 2 giao tử bình thường.
MÔ HÌNH 4 Không phân li từng bước
Tế bào mẹ có hai cặp NST: một cặp dài và một cặp ngắn. Chọn kiểu lỗi, rồi bấm Bước tiếp theo để xem từng giai đoạn. Ở bước cuối, mỗi giao tử gặp một giao tử n bình thường để cho thấy hợp tử.