SINH HỌC 12 · DI TRUYỀN NGƯỜI, TIẾN HÓA VÀ QUẦN THỂ — Một quần thể, ba ống kính
Bài giảng khái niệm tương tác Sinh học 12: đọc phả hệ bằng phép loại trừ năm giả thuyết, tư vấn di truyền và xác suất có điều kiện, phiêu bạt di truyền (thắt…
S12
LUKATO AI Sinh học 12 · Bài giảng khái niệm
0%
12 SINH HỌC 12 · DI TRUYỀN NGƯỜI · TIẾN HÓA · QUẦN THỂ
Một quần thể, ba ống kính : gia đình, thế hệ, môi trường
Nhìn gần, quần thể là những gia đình: một bệnh di truyền đi qua phả hệ theo luật Mendel. Nhìn qua nhiều thế hệ, quần thể là một vốn gene đang trôi dạt và bị chọn lọc. Nhìn ra xung quanh, quần thể là những cá thể cùng loài vừa hỗ trợ vừa cạnh tranh trong giới hạn sinh thái của mình. Sáu phòng dưới đây dựng từng khái niệm, rồi cho bạn chạy mô phỏng để thấy nó.
Quy luật → mô hình → mô phỏng → ý nghĩa phả hệ được phân tích bằng vét cạn mọi cách gán kiểu gene; xác suất và đường tần số được kiểm bằng mô phỏng máy tính
Đọc phả hệ
Tổng quan
Ba câu hỏi lớn của phần cuối Sinh học 12
Đề thi theo cấu trúc mới (trắc nghiệm, đúng sai, trả lời ngắn) hỏi lại ba nhóm khái niệm: bệnh di truyền ở người đi qua phả hệ như thế nào; vốn gene của quần thể thay đổi vì những nhân tố nào; và các cá thể trong quần thể quan hệ với nhau, với môi trường ra sao. Bài giảng này không giải đề. Nó dựng lại từng khái niệm từ gốc để bạn tự trả lời được mọi biến thể.
1 Loại trừ trước, kết luận sau
Đọc phả hệ là thử từng giả thuyết (trội hay lặn, NST thường hay NST giới tính) và loại bỏ giả thuyết nào mâu thuẫn với dù chỉ một gia đình. Giả thuyết còn lại mới được dùng để tính xác suất.
2 Tần số allele là “sổ cái” của tiến hóa
Tiến hóa nhỏ là sự thay đổi tần số allele và thành phần kiểu gene của quần thể. Mỗi nhân tố tiến hóa ghi vào sổ cái theo cách riêng: có hướng hay ngẫu nhiên, nhanh hay chậm, thêm allele mới hay không.
3 Quần thể là một hệ thống
Quần thể không phải một đám cá thể ngẫu nhiên: cùng loài, cùng nơi, cùng thời, có khả năng sinh sản tạo ra thế hệ mới. Quan hệ hỗ trợ và cạnh tranh, cùng giới hạn sinh thái, quyết định quần thể tồn tại ở đâu và đông đến mức nào.
Sáu phòng khái niệm
Phòng thí nghiệm
Đọc lí thuyết, rồi chạy mô phỏng để kiểm chứng
Mỗi phòng có khối lí thuyết trọng tâm, các mô phỏng tương tác và một câu chốt khái niệm. Phả hệ và số liệu trong mô phỏng là ví dụ do bài giảng tự dựng, không lấy từ đề thi. Số thập phân dùng dấu phẩy như trong sách giáo khoa.
Phòng 1 · Đọc phả hệ: năm giả thuyết, một phép loại trừ
Một tính trạng do một gene có hai allele quy định có thể di truyền theo năm cách: trội hoặc lặn trên NST thường, trội hoặc lặn trên NST X, hoặc trên NST Y. Phả hệ là dữ liệu để loại trừ.
Di truyền người
Lí thuyết trọng tâm
Kí hiệu và giả thiết
Ô vuông là nam, hình tròn là nữ, tô đậm là có tính trạng (bị bệnh). Đường ngang nối vợ chồng, đường dọc dẫn xuống các con. Phân tích phả hệ dựa trên các giả thiết: tính trạng do một gene hai allele quy định, trội lặn hoàn toàn, biểu hiện đầy đủ, không có đột biến mới.
Dấu hiệu trội, dấu hiệu lặn
Bố mẹ đều bình thường sinh con bị bệnh: bệnh do allele lặn (nếu gene trên NST thường thì bố mẹ đều dị hợp; nếu trên X thì mẹ mang allele bệnh và con bệnh là con trai). Bố mẹ đều bị bệnh sinh con bình thường: bệnh do allele trội (nếu gene trên NST thường thì bố mẹ đều dị hợp). Tính trạng trội thường xuất hiện liên tục qua các thế hệ; tính trạng lặn có thể “nhảy” thế hệ.
Dấu hiệu NST thường, NST X
Lặn trên X: con gái bị bệnh thì bố chắc chắn bị bệnh; mẹ bị bệnh thì mọi con trai bị bệnh. Trội trên X: bố bị bệnh thì mọi con gái bị bệnh; con trai bị bệnh thì mẹ bị bệnh. Trên Y: chỉ nam biểu hiện và truyền thẳng từ bố sang mọi con trai. Một trường hợp vi phạm là đủ để loại giả thuyết.
Xác định được kiểu gene khi nào
Một người “xác định được kiểu gene” khi mọi cách gán kiểu gene phù hợp với cả phả hệ đều cho người đó cùng một kiểu gene. Với gene trên NST thường, người mang kiểu hình lặn luôn xác định được; người mang kiểu hình trội xác định được là dị hợp khi có bố, mẹ hoặc con mang kiểu hình lặn. Với gene trên X, nam luôn xác định được vì chỉ có một allele.
tô đậm: bị bệnh chữ xanh: kiểu gene xác định được chữ xám: chưa xác định
Chọn phả hệ mẫu
Bấm vào một người trong hình để đổi trạng thái bị bệnh hay bình thường, rồi quan sát giả thuyết nào bị loại.
Năm giả thuyết
Hình vẽ ghi kiểu gene theo giả thuyết đang chọn. Kiểu gene chưa xác định được ghi dạng có dấu gạch, ví dụ A–.
Chốt khái niệm: Phả hệ không “chứng minh” một quy luật; nó loại trừ những quy luật không thể xảy ra. Khi còn nhiều giả thuyết, đề bài phải cho thêm dữ kiện (ví dụ “gene nằm trên NST thường”) thì mới tính được xác suất.
Phòng 2 · Tư vấn di truyền: xác suất có điều kiện
Tư vấn di truyền trả lời câu hỏi “con của chúng tôi có nguy cơ bị bệnh bao nhiêu?”. Câu trả lời đúng phụ thuộc vào thông tin đã biết về mỗi người: đó là bản chất của xác suất có điều kiện.
Di truyền y học
Lí thuyết trọng tâm
Tư vấn di truyền là gì
Là quá trình chẩn đoán, xây dựng phả hệ, xác định quy luật di truyền và ước tính nguy cơ sinh con mắc bệnh, từ đó giúp gia đình đưa ra quyết định (kết hôn, sinh con, xét nghiệm trước sinh). Các bệnh đơn gene thường gặp: bạch tạng, phenylketonuria (PKU), thiếu máu hồng cầu hình liềm (lặn, NST thường); máu khó đông, mù màu (lặn, NST X).
Vì sao là 2/3
Bố mẹ dị hợp Aa × Aa sinh con theo tỉ lệ 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Nếu đã biết người con bình thường, ta loại khả năng aa; trong 3 phần còn lại có 2 phần Aa. Vậy xác suất người con bình thường đó mang allele bệnh là 2/3, không phải 1/2. Đây là điều kiện bị bỏ quên nhiều nhất.
Người ngoài phả hệ
Với người đến từ quần thể đang cân bằng di truyền có tần số allele bệnh q, xác suất một người bình thường mang allele bệnh là 2pq : (p 2 + 2pq) = 2q : (1 + q). Bệnh hiếm thì q nhỏ, nguy cơ này cũng nhỏ; vì vậy hôn nhân cận huyết làm tăng mạnh nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn.
Biểu hiện theo giới
Bệnh do gene trên NST thường biểu hiện ở nam và nữ với xác suất ngang nhau (trừ tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính, ví dụ hói đầu). Bệnh lặn trên X biểu hiện ở nam nhiều hơn hẳn: nam chỉ có một X nên một allele lặn đã biểu hiện; nữ cần hai allele lặn. Nam mắc bệnh nhận allele bệnh từ mẹ.
Thiết lập tình huống
Tần số allele bệnh trong quần thể (q)
Thông tin về người chồng (bình thường)
Thông tin về người vợ (bình thường)
Con đầu lòng của họ đã bị bệnh Thông tin mới thay đổi xác suất cho con thứ hai
Chồng mang allele bệnh —
Vợ mang allele bệnh —
Xác suất con (tiếp theo) bị bệnh —
Chốt khái niệm: Mọi xác suất trong tư vấn di truyền đều là xác suất có điều kiện: biết một người bình thường, biết con đầu đã bị bệnh, biết người đến từ quần thể nào. Thay đổi thông tin thì phải tính lại xác suất.
Phòng 3 · Phiêu bạt di truyền: may rủi trong quần thể nhỏ
Mỗi thế hệ, vốn gene của con cái chỉ là một “mẫu” rút ra từ vốn gene của bố mẹ. Mẫu càng nhỏ, sai lệch ngẫu nhiên càng lớn. Đó là phiêu bạt di truyền.
Tiến hóa
Lí thuyết trọng tâm
Định nghĩa
Phiêu bạt di truyền (biến động di truyền) là sự thay đổi tần số allele của quần thể do các yếu tố ngẫu nhiên, không theo một hướng xác định. Một allele có thể bị loại bỏ hoàn toàn, kể cả allele có lợi, và một allele có hại có thể trở nên phổ biến.
Kích thước quần thể
Tác động của phiêu bạt tỉ lệ nghịch với kích thước quần thể. Quần thể lớn: tần số allele dao động nhẹ quanh giá trị ban đầu. Quần thể nhỏ: tần số allele biến động mạnh và nhanh chóng đạt 0 hoặc 1 (allele bị mất hoặc được cố định).
Thắt cổ chai và sáng lập
Hiệu ứng thắt cổ chai: thiên tai, dịch bệnh làm quần thể giảm mạnh, vốn gene của số ít cá thể sống sót có thể khác hẳn quần thể gốc. Hiệu ứng sáng lập: một nhóm nhỏ di cư lập quần thể mới, mang theo một phần nhỏ vốn gene. Cả hai thường làm giảm đa dạng di truyền.
Đặc điểm cần nhớ
Phiêu bạt không tạo allele mới, không có hướng, có thể xảy ra cả khi không có chọn lọc. Độ dị hợp kì vọng giảm theo mỗi thế hệ: H giảm theo hệ số (1 − 1 : 2N), nên quần thể nhỏ mất đa dạng nhanh hơn.
Thiết lập mô phỏng
Số cá thể mỗi quần thể (N)
Tần số allele A ban đầu
Số cá thể còn sống / số cá thể sáng lập
Cố định allele A —
Mất allele A —
Độ dị hợp trung bình sau 60 thế hệ —
Chốt khái niệm: Phiêu bạt di truyền là nhân tố tiến hóa không có hướng. Nó mạnh nhất ở quần thể nhỏ và làm giảm đa dạng di truyền; thắt cổ chai và sáng lập là hai tình huống đưa quần thể lớn về trạng thái “nhỏ” trong một thời gian ngắn.
Phòng 4 · Chọn lọc tự nhiên: nhanh hay chậm tùy allele trội hay lặn
Chọn lọc tự nhiên là nhân tố tiến hóa có hướng. Nhưng tốc độ nó làm thay đổi tần số allele phụ thuộc vào việc allele bị chọn lọc có biểu hiện ra kiểu hình hay đang “ẩn” trong thể dị hợp.
Tiến hóa
Lí thuyết trọng tâm
Cơ chế
Chọn lọc tự nhiên phân hóa khả năng sống sót và sinh sản của các cá thể có kiểu gene khác nhau. Nó tác động trực tiếp lên kiểu hình của cá thể và gián tiếp làm biến đổi tần số kiểu gene, tần số allele theo một hướng xác định; kết quả được ghi lại ở vốn gene của quần thể.
Chống allele trội
Allele trội biểu hiện ngay cả ở thể dị hợp, nên chọn lọc “nhìn thấy” mọi bản sao của nó. Nếu kiểu hình trội bị đào thải hoàn toàn (hệ số chọn lọc bằng 1), allele trội có thể bị loại khỏi quần thể chỉ sau một thế hệ.
Chống allele lặn
Khi allele lặn đã hiếm, phần lớn bản sao của nó nằm trong thể dị hợp có kiểu hình bình thường, chọn lọc không đào thải được. Vì vậy tần số allele lặn giảm rất chậm và gần như không bao giờ bị loại bỏ hoàn toàn khỏi quần thể.
Ưu thế dị hợp
Ở vùng có sốt rét, người dị hợp về allele gây thiếu máu hồng cầu hình liềm ít bị sốt rét nặng hơn người đồng hợp trội, trong khi người đồng hợp lặn bị thiếu máu nặng. Chọn lọc khi đó giữ cả hai allele ở một trạng thái cân bằng: tần số allele lặn tiến tới s : (s + t), với s là hệ số chọn lọc chống AA, t là hệ số chọn lọc chống aa.
Kiểu chọn lọc
Hệ số chọn lọc s
Hệ số chọn lọc t (chống aa)
Tần số allele bị chọn lọc ban đầu
Sau 10 thế hệ —
Sau 100 thế hệ —
Số thế hệ để giảm dưới 1 % —
Chốt khái niệm: Chọn lọc tự nhiên làm thay đổi tần số allele theo một hướng, nhưng tốc độ phụ thuộc vào cách allele biểu hiện: đào thải allele trội nhanh, allele lặn chậm, và ưu thế dị hợp giữ lại cả allele có hại ở trạng thái đồng hợp.
Phòng 5 · Năm nhân tố tiến hóa và quần thể là đơn vị tiến hóa nhỏ
Thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại xem tiến hóa nhỏ là quá trình biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể. Năm nhân tố có thể làm điều đó, mỗi nhân tố một “chữ kí” riêng.
Tiến hóa
Lí thuyết trọng tâm
Tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn
Tiến hóa nhỏ là quá trình biến đổi tần số allele và thành phần kiểu gene của quần thể, diễn ra trong phạm vi hẹp, thời gian tương đối ngắn, có thể nghiên cứu bằng thực nghiệm, và có thể dẫn đến hình thành loài mới. Tiến hóa lớn là quá trình hình thành các nhóm phân loại trên loài, diễn ra trên quy mô rộng lớn, thời gian địa chất dài.
Vì sao quần thể là đơn vị tiến hóa nhỏ
Quần thể là đơn vị tồn tại và sinh sản của loài trong tự nhiên; các cá thể trong quần thể giao phối với nhau, cách li sinh sản ở mức độ nhất định với quần thể khác; vốn gene có thể biến đổi qua các thế hệ. Cá thể không phải đơn vị tiến hóa vì cá thể chỉ mang một kiểu gene, có đời sống ngắn, không có vốn gene; kiểu gene ấy không được truyền nguyên vẹn cho đời sau.
Nguồn biến dị
Đột biến tạo allele mới, là nguồn biến dị sơ cấp nhưng xảy ra với tần số rất thấp nên làm thay đổi tần số allele rất chậm. Giao phối ngẫu nhiên tổ hợp các allele thành nhiều kiểu gene (biến dị thứ cấp) nhưng tự nó không làm thay đổi tần số allele, nên không được xếp là nhân tố tiến hóa.
Dòng gene và giao phối không ngẫu nhiên
Dòng gene là sự trao đổi cá thể hoặc giao tử giữa các quần thể cùng loài; có thể mang allele mới vào và làm các quần thể giống nhau hơn. Giao phối không ngẫu nhiên gồm tự thụ phấn, giao phối cận huyết và giao phối có lựa chọn. Tự phối và cận huyết làm tăng đồng hợp, giảm dị hợp nhưng không làm thay đổi tần số allele; giao phối có lựa chọn (chọn lọc giới tính) có thể làm thay đổi cả tần số allele.
Nhân tố · Thay đổi tần số allele? · Có hướng? · Tạo hoặc mang allele mới? · Ảnh hưởng đến đa dạng di truyền
Đột biến · Có, rất chậm · Không · Tạo allele mới · Tăng
Dòng gene · Có · Không xác định trước · Có thể mang allele mới vào · Thường tăng ở quần thể nhận; làm các quần thể giống nhau hơn
Phiêu bạt di truyền · Có, mạnh ở quần thể nhỏ · Không (ngẫu nhiên) · Không · Giảm
Chọn lọc tự nhiên · Có · Có · Không · Thường giảm (trừ kiểu chọn lọc duy trì đa hình như ưu thế dị hợp)
Giao phối không ngẫu nhiên · Tự phối, cận huyết: không · Có, về phía tăng đồng hợp · Không · Giảm tỉ lệ dị hợp