SINH HỌC 12 · Hệ thống bản đồ gene, tương tác gene và môi trường: từ tế bào lai đến thí nghiệm bổ trợ
Đặc huấn hệ thống khái niệm Sinh học 12: định vị gene bằng tế bào lai người - chuột, bản đồ gene và trao đổi chéo kép, phép thử bổ trợ và tỉ lệ F2 khi có…
THPT AI LUKATO · SINH HỌC 12 · ĐẶC HUẤN HỆ THỐNG KHÁI NIỆM
Hệ thống bản đồ gene, tương tác gene và môi trường: từ tế bào lai đến thí nghiệm bổ trợ
Gene nằm trên NST nào, cách gene bên cạnh bao xa? Hai dòng hoa trắng hỏng cùng một gene hay hai gene? Enzyme nào đứng trước trong dây chuyền? Vì sao cùng kiểu gene mà đổi nhiệt độ là đổi màu, vì sao lai thuận và lai nghịch cho hai kết quả? Năm công cụ riêng của LUKATO trả lời trọn các câu hỏi đó, rồi đưa em tới chọn giống, vi tiêm và ống nghiệm.
15 SƠ ĐỒ TỰ DỰNG 5 CÔNG CỤ LUKATO 9 DẠNG BÀI 2 CA MẪU 8 BÀI LUYỆN 3 BẬC MỌI ĐÁP ÁN ĐÃ KIỂM BẰNG MÁY
01 Bản đồ 02 Khái niệm 03 Công cụ 04 Dạng bài 05 Ca mẫu 06 Biến thể 07 Phòng luyện 08 Bẫy 09 Tổng kết 10 Tự kiểm tra
01 · TOÀN CẢNH
Bản đồ tư duy
Cả đơn vị xoay quanh ba câu hỏi về một gene: nó ở đâu (trên NST nào, cạnh gene nào), nó làm gì (bước nào trong con đường tạo tính trạng) và khi nào nó biểu hiện (môi trường nào, nằm trong nhân hay ngoài nhân). Trả lời được ba câu đó thì các ứng dụng chọn giống và công nghệ gene chỉ còn là hệ quả.
Vì sao đơn vị này quyết định điểm ở mức chuyên
- Bài bảng dữ liệu là bài phân loại. Bảng tế bào lai, bảng lai giữa các dòng đột biến, bảng nuôi cấy bổ sung chất đều đòi đọc có phương pháp và biết khi nào dữ liệu chưa đủ để kết luận. Công cụ: Khoá Cột Song Sinh , Ma Trận Nhóm Bổ Trợ , Dây Chuyền Chặn Sớm .
- Bài bản đồ gene giấu bẫy ở chữ "cộng". Khoảng cách chỉ cộng gần đúng khi các gene gần nhau; phần hụt chính là trao đổi chéo kép. Công cụ: Tam Giác Ba Khoảng .
- Bài môi trường và ngoài nhân đánh vào lập luận. Phải tách được ba nguồn gây khác biệt kiểu hình: gene nhân, tế bào chất, môi trường. Công cụ: Bộ Lọc Ba Nguồn .
- Bài ứng dụng đòi con số chắc. Tỉ lệ nền gene sau các lần lai trở lại, tỉ lệ cây hữu thụ trong sản xuất hạt lai, số lượt tRNA, so sánh nhiệt độ tách mạch.
Học xong, em làm được
- Đọc bảng tế bào lai người - chuột để gán gene lên NST, nhận ra cột trùng nhau và dòng nhiễu, thiết kế dòng mới để phân định.
- Xếp thứ tự ba gene từ ba khoảng cách hoặc từ kết quả lai phân tích ba cặp gene; tính tần số trao đổi kép, hệ số trùng hợp và độ nhiễu.
- Từ ma trận lai giữa các dòng đột biến lặn thuần chủng, suy ra số gene; dự đoán và đọc tỉ lệ F2 (9 : 7, 9 : 3 : 4, gần 1 : 1) để phát hiện liên kết và tính khoảng cách.
- Xếp thứ tự các bước trong chuỗi enzyme, đếm số kiểu gene và tính xác suất cho mỗi kiểu hình bệnh.
- Đọc bảng kiểu gene - nhiệt độ, tính tỉ lệ kiểu hình và xác suất thuần chủng có điều kiện.
- Phân biệt gene nhân, gene tế bào chất, hiệu ứng mẹ và gene trên X bằng phép lai thuận nghịch; tính tỉ lệ hữu thụ trong hệ thống hạt lai dùng bất thụ đực tế bào chất.
- Tính nền gene sau k lần lai trở lại; xếp đúng các bước vi tiêm; nhận diện quá trình trong ống nghiệm; đếm tRNA; so sánh nhiệt độ tách mạch.
02 · ĐỊNH NGHĨA CHẶT
Nền tảng khái niệm
Chín khái niệm, mỗi khái niệm có định nghĩa chặt, ví dụ đối lập và một hiểu lầm cần gỡ.
K1. Tế bào lai soma và định vị gene lên NST
Định nghĩa Dung hợp tế bào người với tế bào chuột nuôi cấy tạo tế bào lai mang cả hai bộ NST. Qua các lần phân bào, tế bào lai mất dần NST người một cách ngẫu nhiên , còn NST chuột được giữ lại. Nhân dòng từ các tế bào khác nhau thu được nhiều dòng tế bào lai , mỗi dòng giữ một tập NST người riêng. Protein người được phân biệt với protein chuột tương ứng (ví dụ qua điện di hoặc kháng thể). Nguyên lí: gene mã hoá một protein người nằm trên NST người mà sự có mặt của nó luôn đi cùng sự có mặt của protein đó qua mọi dòng.
Đối lập Tế bào lai cho biết gene nằm trên NST nào (vị trí vật lí). Lai và đếm tái tổ hợp cho biết thứ tự và khoảng cách giữa các gene trên cùng NST (vị trí di truyền). Hai loại bản đồ bổ sung cho nhau.
Hiểu lầm phổ biến. "Dòng nào có protein thì gene nằm trên mọi NST người có trong dòng đó." Sai: một dòng chứa nhiều NST; chỉ khi so toàn bộ các dòng mới loại được các NST đi kèm ngẫu nhiên.
K2. Tần số hoán vị, đơn vị bản đồ và trao đổi chéo kép
Định nghĩa Tần số hoán vị giữa hai gene r = số giao tử (hay số con lai phân tích) mang tổ hợp mới chia tổng số. Một đơn vị bản đồ (1 cM) ứng với 1% tái tổ hợp. Một trao đổi chéo chỉ xảy ra giữa 2 trong 4 chromatid, nên nếu tỉ lệ tế bào sinh giao tử có một trao đổi chéo giữa hai gene là p thì r = p/2. Vì thế r quan sát không vượt quá 50%.
Hệ quả Với ba gene thẳng hàng, trao đổi chéo kép (một điểm ở mỗi khoảng) làm gene giữa đổi phe còn hai gene ngoài giữ như cũ. Nếu chỉ theo dõi hai gene ngoài thì giao tử kép trông như giao tử bố mẹ: r của cặp ngoài bằng tổng hai khoảng trừ hai lần tần số kép. Tần số kép kì vọng khi hai khoảng độc lập bằng tích hai tần số; hệ số trùng hợp C = kép quan sát / kép kì vọng; độ nhiễu I = 1 - C (một trao đổi chéo làm giảm khả năng có trao đổi chéo thứ hai ở gần).
Hiểu lầm phổ biến. "Khoảng cách trên bản đồ luôn cộng được và bằng đúng tần số hoán vị đo trực tiếp." Sai: bản đồ được dựng bằng cách cộng các khoảng ngắn; còn tần số hoán vị đo trực tiếp giữa hai gene xa nhau luôn nhỏ hơn tổng vì bỏ sót trao đổi kép, và không vượt 50%.
K3. Phép thử bổ trợ: đếm gene bằng phép lai
Định nghĩa Cho hai dòng đột biến lặn, thuần chủng , cùng kiểu hình đột biến (ví dụ hoa trắng ở loài hoa lam) lai với nhau. F1 mang kiểu hình dại (hoa lam) thì hai đột biến nằm ở hai gene khác nhau : mỗi dòng mang bản lành của gene mà dòng kia hỏng, hai bản lành "bù" cho nhau. F1 mang kiểu hình đột biến thì hai đột biến nằm ở cùng một gene : F1 có hai bản đều hỏng. Các dòng không bổ trợ nhau họp thành một nhóm bổ trợ ; số nhóm là số gene tối thiểu tham gia.
Đối lập Phép thử bổ trợ đọc F1 để biết "một gene hay hai gene". Tương tác bổ sung 9 : 7 đọc F2 để biết "hai gene tác động cùng tính trạng và phân li ra sao". Hai dòng bổ trợ nhau mà hai gene liên kết thì F2 không còn 9 : 7.
Hiểu lầm phổ biến. "F1 lam thì F2 chắc chắn 9 : 7." Sai: 9 : 7 chỉ khi hai gene phân li độc lập. Hai gene liên kết, F1 ở trạng thái đối (Ab/aB) cho tỉ lệ lam 1/2 + (r/2)^2, tiến về 1 : 1 khi liên kết chặt.
K4. Tương tác gene đọc qua chuỗi chuyển hoá
Định nghĩa Nhiều tỉ lệ tương tác là hệ quả trực tiếp của vị trí enzyme trên con đường tạo sản phẩm. Với hai gene phân li độc lập, F1 dị hợp hai cặp tự thụ:
Con đường · Kiểu hình theo nhóm kiểu gene · Tỉ lệ F2 · Tên gọi
Không màu →(A) không màu →(B) có màu · A_B_ có màu; còn lại không màu · 9 : 7 · Bổ sung
Không màu →(A) màu 1 →(B) màu 2 · A_B_ màu 2; A_bb màu 1; aa__ không màu · 9 : 3 : 4 · Át chế lặn (aa át B, b)
Hai đường song song, gene nào cũng đủ tạo sản phẩm · Chỉ aabb thiếu sản phẩm · 15 : 1 · Cộng gộp (gene trùng lặp)
Allele trội I ức chế bước tạo màu do C · C_ii có màu; còn lại không màu · 13 : 3 · Át chế trội
Đối lập Ở 9 : 3 : 4, thể đột biến kép aabb giống thể aa: gene tác động trước quyết định kiểu hình của thể kép. Đây là cách xếp thứ tự bước khi chất trung gian có màu.
Hiểu lầm phổ biến. "Át chế nghĩa là allele át chế trội." Sai: át chế là quan hệ giữa hai gene khác nhau; allele át có thể trội (13 : 3, 12 : 3 : 1) hoặc lặn (9 : 3 : 4).
K5. Mức phản ứng, thường biến và gene nhạy nhiệt
Định nghĩa Kiểu hình là kết quả tương tác của kiểu gene với môi trường. Mức phản ứng là tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gene trước các môi trường khác nhau; mức phản ứng do kiểu gene quy định nên di truyền được. Tính trạng số lượng thường có mức phản ứng rộng, tính trạng chất lượng thường có mức phản ứng hẹp. Thường biến là những biến đổi kiểu hình của cùng kiểu gene do môi trường; không di truyền, xảy ra đồng loạt theo cùng hướng, thường giúp sinh vật thích nghi.
Gene nhạy nhiệt Allele mã hoá enzyme chỉ hoạt động tốt trong một khoảng nhiệt độ. Ví dụ chuẩn: thỏ Himalaya có enzyme tạo sắc tố hoạt động ở nhiệt độ thấp, nên lông ở các phần đầu mút lạnh hơn (tai, mũi, bàn chân, đuôi) màu đen, thân trắng; cạo lông lưng rồi chườm lạnh thì lông mọc lại màu đen.
Đối lập Trong hình, ở 20 độ C kiểu gene RR và Rr cùng đỏ (cùng kiểu hình, khác kiểu gene); ở 30 độ C Rr thành trắng giống rr. Kiểu hình giống nhau không có nghĩa kiểu gene giống nhau, và ngược lại.
Hiểu lầm phổ biến. "Thường biến là đột biến có lợi." Sai: thường biến không đổi vật chất di truyền. Cái di truyền được là mức phản ứng , tức khả năng phản ứng trước môi trường.
K6. Di truyền ngoài nhân, hiệu ứng mẹ và bất thụ đực tế bào chất
Định nghĩa Ti thể và lục lạp có DNA riêng mang gene. Khi thụ tinh, tế bào chất của hợp tử gần như chỉ đến từ trứng, nên gene ngoài nhân thường di truyền theo dòng mẹ : con mang tính trạng của mẹ, lai thuận và lai nghịch cho kết quả khác nhau, tỉ lệ không theo quy luật Mendel. Một tế bào có nhiều ti thể, có thể lẫn ti thể bình thường và đột biến, nên mức biểu hiện giữa các con có thể khác nhau. Ở một số loài, lục lạp có thể được truyền cả từ cây bố.
Bất thụ đực tế bào chất Ở nhiều cây trồng, một số kiểu tế bào chất (kí hiệu S) mang gene ti thể làm cây không tạo được hạt phấn hữu thụ; tế bào chất bình thường kí hiệu N. Gene nhân Rf (trội) có thể phục hồi hữu thụ. Mô hình chuẩn của bài: cây S rfrf bất thụ đực; cây S Rf_ hữu thụ; cây N luôn hữu thụ. Dùng dòng bất thụ đực làm mẹ thì không cần khử nhị vẫn chỉ nhận phấn của dòng bố, tạo hạt lai hàng loạt.
Đối lập Hiệu ứng mẹ khác di truyền tế bào chất: kiểu hình của con do kiểu gene nhân của mẹ quyết định (sản phẩm gene mẹ gửi vào trứng), nên gene vẫn phân li Mendel nhưng biểu hiện chậm một thế hệ. Gene trên X cũng cho lai thuận nghịch khác nhau, nhưng kết quả gắn với giới tính của con.
Hiểu lầm phổ biến. "Lai thuận nghịch khác nhau thì gene nằm ở tế bào chất." Chưa đủ: còn có thể là gene trên X hoặc hiệu ứng mẹ. Phải đọc thêm giới tính của con và theo dõi thêm một thế hệ.
K7. Lai trở lại, lai khác dòng và ưu thế lai
Định nghĩa Lai trở lại để chuyển một gene tốt từ giống cho sang giống nhận: lai giống cho với giống nhận được F1, rồi lai liên tiếp con lai (đã chọn cá thể mang gene tốt) với giống nhận. F1 mang 1/2 nền gene giống nhận; mỗi lần lai trở lại, phần của giống cho giảm một nửa. Sau k lần lai trở lại, tỉ lệ nền gene giống nhận kì vọng là 1 - (1/2)^{k+1}.
Đối lập Lai khác dòng tạo hai dòng thuần rồi lai với nhau để lấy ưu thế lai ở F1; ưu thế lai cao nhất ở F1 rồi giảm dần ở các thế hệ sau vì tỉ lệ dị hợp giảm, nên F1 dùng làm sản phẩm, không để giống. Lai cải tiến dùng đực giống cao sản lai liên tiếp qua vài thế hệ để cải tạo giống năng suất thấp: số học chia đôi giống lai trở lại, nhưng mục đích là nâng dần phần gene của giống cao sản, không phải chuyển một gene.
Hiểu lầm phổ biến. "Sau k lần lai trở lại, mọi cá thể có đúng 1 - (1/2)^{k+1} nền giống nhận." Sai: đó là giá trị kì vọng . Các đoạn NST quanh gene được chọn giữ lại có xu hướng vẫn thuộc giống cho (kéo theo liên kết).
K8. Tạo động vật chuyển gene bằng vi tiêm
Định nghĩa Vi tiêm là đưa trực tiếp DNA mang gene cần chuyển vào nhân hợp tử bằng kim rất nhỏ. Trình tự hợp lí: chuẩn bị gene (gắn với promoter phù hợp, ví dụ promoter của gene protein sữa nếu muốn sản phẩm tiết vào sữa) → thu trứng, thụ tinh trong ống nghiệm → vi tiêm DNA vào nhân hợp tử → nuôi hợp tử thành phôi sớm → cấy phôi vào tử cung con cái nhận để mang thai → kiểm tra con sinh ra có mang và biểu hiện gene.
Nguyên lí Gene đưa vào ở giai đoạn một tế bào sẽ được nhân lên theo mọi lần nguyên phân, có mặt ở mọi tế bào kể cả tế bào sinh dục, nên truyền được cho đời sau. Không phải hợp tử nào cũng cài được gene, vì vậy bước sàng lọc là bắt buộc.
Hiểu lầm phổ biến. "Tiêm gene vào tế bào tuyến sữa của con trưởng thành cũng tạo được dòng động vật chuyển gene." Sai: gene chỉ ở vài tế bào soma, không vào tế bào sinh dục, không di truyền.
K9. Ba quá trình trong ống nghiệm, tRNA và nhiệt độ tách mạch
Định nghĩa Mỗi quá trình tiêu thụ một loại nguyên liệu đặc trưng. Nhân đôi DNA dùng deoxyribonucleotide (dATP, dTTP, dGTP, dCTP), cần khuôn DNA, DNA polymerase và đoạn mồi. Phiên mã dùng ribonucleotide (ATP, UTP, GTP, CTP), cần khuôn DNA và RNA polymerase. Dịch mã dùng amino acid, cần mRNA, ribosome, tRNA; ATP và GTP được dùng làm năng lượng. Vì thế dTTP chỉ bị dùng khi tổng hợp DNA, UTP chỉ bị dùng khi tổng hợp RNA, amino acid chỉ bị dùng khi dịch mã ; ATP và GTP giảm thì chưa kết luận được gì.
tRNA Mỗi lượt tRNA mang một amino acid vào ribosome, kể cả amino acid mở đầu Met; codon kết thúc không có tRNA. Chuỗi có n amino acid cần n lượt tRNA và tạo n - 1 liên kết peptide. Mỗi loại tRNA chỉ mang một loại amino acid, nên số loại tRNA ít nhất bằng số loại amino acid (tRNA mở đầu là loại riêng).