Liên kết gene và hoán vị gene: cơ chế
Chuyên đề Sinh học: vì sao gene cùng NST đi cùng nhau, trao đổi chéo giữa các crômatit không chị em tạo giao tử hoán vị ra sao, vì sao f = t / 2 và không…
LUKATO AI · CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC 11 – 12
DI TRUYỀN · LIÊN KẾT VÀ HOÁN VỊ GENE
Liên kết gene và
hoán vị gene :
cơ chế
Hai gene nằm trên cùng một NST thì đi cùng nhau, cho đến khi một lần trao đổi chéo ở kì đầu giảm phân I cắt và nối lại các crômatit . Bài này dựng cơ chế từ gốc: vì sao có liên kết, vì sao có hoán vị, vì sao tần số hoán vị f có trần 50%, và vì sao một tế bào khác hẳn một cá thể.
- 1. Xem từng crômatit đứt và nối chéo
- 2. Đổi tỉ lệ tế bào có trao đổi chéo thành f
- 3. Phân biệt tế bào sinh tinh, tế bào sinh trứng, cá thể
f = t / 2
mỗi tế bào có trao đổi chéo chỉ cho 2 giao tử hoán vị trong 4
50%
trần của tần số hoán vị gene
7 bí kíp
kèm lí do đúng và lúc nào thì sai
01
Khái niệm lõi · Liên kết và hoán vị
Gene cùng một NST đi cùng nhau, cho đến khi trao đổi chéo tách chúng ra
Mỗi gene nằm tại một vị trí xác định trên NST, gọi là lôcut . Các gene cùng nằm trên một NST được truyền đi theo NST đó và hợp thành một nhóm gene liên kết . Số nhóm gene liên kết của một loài bằng số NST trong bộ đơn bội n (người n = 23, ruồi giấm n = 4).
Định nghĩa
Liên kết gene
Các gene trên cùng một NST di truyền cùng nhau . Khi không có trao đổi chéo giữa chúng, giao tử chỉ mang hai kiểu tổ hợp alen giống hệt hai NST ban đầu: đó là giao tử liên kết (giao tử gốc).
Định nghĩa
Hoán vị gene
Ở kì đầu giảm phân I , hai crômatit không chị em của cặp NST tương đồng có thể trao đổi đoạn tương ứng. Các alen đổi chỗ cho nhau và tạo giao tử hoán vị (giao tử tái tổ hợp).
Kí hiệu
Gạch chéo ngăn hai NST
AB/ab : A và B cùng nằm trên một NST, a và b trên NST còn lại, gọi là dị hợp tử đều . Ab/aB : mỗi NST mang một alen trội và một alen lặn, gọi là dị hợp tử chéo .
Chuỗi sự kiện tạo ra giao tử hoán vị
KÌ ĐẦU I NST đã nhân đôi: mỗi NST kép gồm hai crômatit chị em dính nhau ở tâm động.
TIẾP HỢP Hai NST kép tương đồng bắt cặp dọc theo chiều dài: bốn crômatit nằm cạnh nhau.
TRAO ĐỔI CHÉO Hai crômatit không chị em đứt tại điểm tương ứng rồi nối chéo: đoạn mang alen đổi chỗ.
PHÂN LI Kì sau I: hai NST kép tương đồng phân li. Kì sau II: crômatit chị em tách nhau.
4 GIAO TỬ Bốn tế bào đơn bội, mỗi tế bào mang đúng một crômatit.
Vì sao có liên kết
Một NST là một khối được phân li
Mỗi NST chứa một phân tử DNA rất dài mang rất nhiều gene. Khi giảm phân, NST phân li như một khối , nên hai gene trên cùng một phân tử DNA chui vào cùng một giao tử. Chỉ khi một đoạn của phân tử bị cắt và đổi chỗ thì hai gene mới có thể tách nhau.
Điều kiện để thấy hoán vị
Hai điều kiện cùng lúc
(1) Cá thể phải dị hợp ở cả hai gene . (2) Điểm trao đổi chéo phải nằm giữa hai gene . Thiếu một trong hai, các crômatit sau trao đổi vẫn mang đúng những tổ hợp alen cũ, nên không có loại giao tử mới.
Bí kíp 1 Hoán vị cần hai điều kiện: dị hợp cả hai gene và trao đổi chéo nằm giữa hai gene
Quy tắc: trước khi nói đến hoán vị, hãy hỏi hai câu: cá thể có dị hợp ở cả hai gene không, và điểm trao đổi chéo có rơi vào đoạn giữa hai gene không.
Vì sao đúng: nếu cá thể đồng hợp ở một gene thì hai crômatit trao đổi đoạn mang cùng alen, nên chẳng có gì đổi. Nếu điểm cắt nằm ngoài đoạn giữa hai gene, đoạn đổi chỗ mang theo cả hai gene cùng lúc , nên A vẫn đi với B.
Khi nào chưa đủ: đủ hai điều kiện vẫn chưa chắc có hoán vị, vì còn phải có tế bào thực sự xảy ra trao đổi chéo ở đoạn đó (xem phòng lab 1).
02
Hình dung cơ chế · Phòng lab 1
Giảm phân và trao đổi chéo: nhìn bốn crômatit đứt rồi nối chéo
Trong lab dưới đây, cá thể dị hợp về hai gene A/a và B/b trên cùng một cặp NST. Màu xanh và màu hồng cho biết đoạn NST thuộc về NST nào của cặp ban đầu, nên em nhìn thấy ngay đoạn nào đã đổi chỗ. Kéo thanh tiến trình hoặc bấm từng bước.
Phòng lab 1a: một tế bào giảm phân TƯƠNG TÁC
Màu chữ của alen: A xanh đậm, a vàng, B xanh lam, b cam. Ở khoảng giữa hai gene, hai crômatit không chị em ở trong cùng (có vòng vàng) trao đổi đoạn. Hai crômatit ngoài cùng không tham gia nên giữ nguyên.
Vuốt ngang để xem toàn bộ sơ đồ.
Tiến trình: -
Giai đoạn
Số loại giao tử của tế bào này
Bốn giao tử
Giao tử liên kết
Giao tử hoán vị
Mô hình: một lôcut A ở gần tâm động, lôcut B ở xa tâm động, điểm trao đổi nằm giữa hai lôcut; trao đổi giữa hai crômatit không chị em ở trong cùng. Sơ đồ rút gọn: chỉ vẽ tế bào thuộc loại sinh tinh (bốn giao tử cùng thành hình).
Phòng lab 1b: cả một nhóm 100 tế bào TƯƠNG TÁC
Mỗi ô là một tế bào sinh tinh AB/ab. Ô vàng là tế bào có trao đổi chéo giữa A và B, ô xanh là tế bào không có. Kéo t để đổi tỉ lệ tế bào có trao đổi chéo, rồi xem giao tử và f thay đổi ra sao.
Vuốt ngang để xem toàn bộ sơ đồ.
Tỉ lệ tế bào có trao đổi chéo t: -
Tế bào có trao đổi chéo
Giao tử liên kết
Giao tử hoán vị
Tần số hoán vị f
Quan hệ
Mô hình: mỗi tế bào có trao đổi chéo giữa hai gene chỉ có một lần trao đổi giữa một cặp crômatit không chị em, nên cho 2 giao tử liên kết và 2 giao tử hoán vị; tế bào không có trao đổi cho 2 giao tử AB và 2 giao tử ab. Vị trí các ô vàng trên lưới chỉ để minh hoạ, không có ý nghĩa.
Bí kíp 2 Một tế bào có trao đổi chéo luôn cho 2 giao tử liên kết và 2 giao tử hoán vị
Quy tắc: một tế bào sinh tinh có trao đổi chéo giữa hai gene cho 4 loại tinh trùng với tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1 ; không có trao đổi thì cho 2 loại, mỗi loại 2 tinh trùng .
Vì sao đúng: trao đổi chéo chỉ xảy ra giữa hai trong bốn crômatit. Hai crômatit còn lại giữ nguyên, mỗi crômatit cuối cùng vào đúng một giao tử.
Khi nào sai: quy tắc dành cho một lần trao đổi giữa hai gene. Nếu có nhiều lần trao đổi trong đoạn đó, kết quả phụ thuộc vào các cặp crômatit tham gia. Đồng thời tế bào sinh trứng chỉ cho 1 trứng (xem mục 6).
03
Định lượng · Tần số hoán vị · Phòng lab 2
Tần số hoán vị f: đổi tỉ lệ tế bào có trao đổi chéo thành tỉ lệ giao tử
Tần số hoán vị gene f là tỉ lệ giao tử hoán vị trong tổng số giao tử mà cá thể tạo ra: f = (số giao tử hoán vị) / (tổng số giao tử) . Đơn vị thường dùng là phần trăm, và 1 cM (centimoocgan) ứng với f = 1% khi hai gene ở gần nhau.
BƯỚC 1 Gọi t là tỉ lệ tế bào có trao đổi chéo giữa hai gene (đếm theo tế bào).
BƯỚC 2 Mỗi tế bào đó cho 4 giao tử, trong đó đúng 2 giao tử hoán vị.
BƯỚC 3 Với N tế bào: giao tử hoán vị = 2 · t · N, tổng giao tử = 4 · N.
KẾT LUẬN f = (2 t N) / (4 N) = t / 2. Đếm theo giao tử thì giảm một nửa so với đếm theo tế bào.
f = t 2 và t lớn nhất = 1 → f lớn nhất = 0,5
Dị hợp tử đều
AB/ab , hoán vị với tần số f
Giao tử liên kết: AB = ab = (1 - f ) / 2 . Giao tử hoán vị: Ab = aB = f / 2 . Tổng liên kết 1 - f, tổng hoán vị f.
Dị hợp tử chéo
Ab/aB , hoán vị với tần số f
Giao tử liên kết: Ab = aB = (1 - f ) / 2 . Giao tử hoán vị: AB = ab = f / 2 . Nhóm liên kết đổi chỗ : loại nào là gốc phụ thuộc vào cách alen nằm trên NST ban đầu.
Bí kíp 3 Hai loại nhiều nhất là giao tử liên kết, hai loại ít nhất là giao tử hoán vị
Quy tắc: khi f nhỏ hơn 50%, hai loại giao tử gốc (liên kết) luôn nhiều hơn hai loại hoán vị; hai loại cùng nhóm có tỉ lệ bằng nhau.
Vì sao đúng: mỗi loại liên kết có tỉ lệ (1 - f) / 2, lớn hơn f / 2 khi và chỉ khi f nhỏ hơn 0,5. Hai crômatit cùng nhóm sinh ra từ một sự kiện đối xứng nên số lượng bằng nhau.
Khi nào sai: khi f = 50%, cả bốn loại đều 25%, không còn loại nào nhiều hơn. Khi f = 0 không còn giao tử hoán vị nào.
Phòng lab 2: kéo f và xem bốn loại giao tử TƯƠNG TÁC
Bên trái: sắp xếp alen trên cặp NST, thước cM và khoảng cách giữa hai gene. Bên phải: bốn cột giao tử; cột xanh là giao tử liên kết, cột vàng là giao tử hoán vị; vạch nét đứt ở 25% là mức của phân li độc lập.
Vuốt ngang để xem toàn bộ sơ đồ.
Tần số hoán vị f: -
Tần số hoán vị f
Mỗi loại liên kết (1 - f) / 2
Mỗi loại hoán vị f / 2
Tổng liên kết
Khoảng cách hai gene
Mô hình: hai gene A/a và B/b trên một cặp NST, cùng một giới, mỗi tế bào có trao đổi chéo chỉ có một lần trao đổi giữa hai gene. Khoảng cách cM chỉ đúng cho đoạn ngắn: ở đoạn dài có thể xảy ra trao đổi kép, khiến f đo được nhỏ hơn khoảng cách thực.
Đơn vị bản đồ
1 cM = 1% hoán vị
Hai gene cách nhau 12 cM nghĩa là cứ 100 giao tử thì khoảng 12 giao tử là hoán vị. Gene càng xa nhau, điểm cắt càng dễ rơi vào đoạn giữa chúng, nên f càng lớn.
Trần 50%
Chạm trần thì giống phân li độc lập
Khi f = 50%, bốn loại giao tử đều 25%, cùng tỉ lệ giao tử với hai gene nằm trên hai NST khác nhau . Hai gene vẫn có thể nằm trên cùng một NST nhưng ở xa nhau.
Đoạn dài
Trao đổi kép làm f đo được bị thấp
Nếu giữa hai gene xảy ra hai lần trao đổi, hai gene có thể trở lại tổ hợp cũ. Vì thế với đoạn dài, f đo được nhỏ hơn khoảng cách thực, và f không tăng thêm khi đã chạm 50%.
Bí kíp 4 f nhỏ nghĩa là gene gần nhau; f chạm 50% thì không đo được xa hơn
Quy tắc: f càng nhỏ, hai gene càng gần và liên kết càng chặt; f càng gần 50% thì hai gene càng xa (hoặc nằm trên NST khác nhau).
Vì sao đúng: xác suất để điểm trao đổi chéo rơi vào đoạn giữa hai gene tăng theo độ dài đoạn đó.
Khi nào sai: với đoạn dài, trao đổi kép làm f đo được thấp hơn khoảng cách thực; và vì f không vượt 50%, không thể phân biệt hai gene cách nhau rất xa với hai gene trên hai NST khác nhau chỉ bằng tỉ lệ giao tử.
04
Tự dự đoán trước khi xem đáp án
Bốn tình huống nhanh
Cá thể AB/ab có tần số hoán vị 20%. Giao tử Ab chiếm tỉ lệ nào trong tổng số giao tử?
Một tế bào sinh tinh AB/ab có trao đổi chéo giữa hai gene thì cho mấy loại tinh trùng?
Giả sử mọi tế bào sinh tinh (100%) đều có trao đổi chéo giữa hai gene. Tần số hoán vị f là bao nhiêu?
Một tế bào sinh trứng AB/ab có trao đổi chéo giữa hai gene giảm phân. Kết quả đúng là gì?
05
Tư duy nguyên lý · Một câu hỏi, một chuỗi lập luận
Vì sao tần số hoán vị không bao giờ vượt 50%
Nguyên lý cần giải thích: ngay cả khi tế bào sinh giao tử nào cũng xảy ra trao đổi chéo giữa hai gene, tần số hoán vị gene f vẫn không vượt quá 50%. Hãy lập luận bằng cách đếm crômatit.
Hãy tự phác chuỗi lập luận trong đầu, rồi mở từng bước để đối chiếu.
Gợi ý 1 · Đơn vị đếm là giao tử
Một giao tử đơn bội mang đúng một crômatit. Vì vậy hãy đếm theo crômatit, không đếm theo tế bào.
Gợi ý 2 · Trao đổi chéo chạm vào mấy crômatit
Trong bốn crômatit của một tế bào, một điểm trao đổi chéo thay đổi tổ hợp alen của bao nhiêu crômatit, và để nguyên bao nhiêu crômatit?
Chuỗi lập luận
(1) Một điểm trao đổi chéo chỉ xảy ra giữa hai crômatit không chị em. (2) Hai crômatit đó trở thành tái tổ hợp (hoán vị). (3) Hai crômatit còn lại không tham gia nên vẫn là tổ hợp gốc. (4) Vậy tế bào có trao đổi chéo cho 2 hoán vị trên 4 giao tử, tức tối đa một nửa. (5) Tế bào không có trao đổi cho 0 hoán vị. Lấy trung bình trên cả nhóm: f = t · (1/2) + (1 - t) · 0 = t / 2, nên f lớn nhất khi t = 1 và bằng 1/2.
Đoạn văn mẫu
Hoán vị gene được tính trên giao tử, mà mỗi giao tử chỉ mang một crômatit. Một lần trao đổi chéo giữa hai gene chỉ liên quan đến hai trong bốn crômatit của tế bào, nên mỗi tế bào như vậy cho đúng hai giao tử hoán vị và hai giao tử liên kết. Tế bào không trao đổi chéo không cho giao tử hoán vị nào. Do đó f bằng một nửa tỉ lệ tế bào có trao đổi chéo, và ngay cả khi mọi tế bào đều có trao đổi thì f chỉ bằng 50%, khi ấy bốn loại giao tử mỗi loại 25%.
Ba lỗi hay gặp khi trình bày
Đếm theo tế bào: đồng nhất tỉ lệ tế bào có trao đổi chéo với f, dẫn đến f = 100%. Cho rằng cả bốn crômatit cùng đổi: thực ra mỗi điểm trao đổi chỉ gồm hai crômatit. Gán nhầm kiểu gene: thấy giao tử mang tổ hợp đã gán nhãn hoán vị chiếm hơn 50% rồi kết luận f lớn hơn 50%; thực ra đó là giao tử gốc của kiểu sắp xếp còn lại (đều hay chéo), và f khi ấy nhỏ hơn 50%.
Vuốt ngang để xem toàn bộ sơ đồ.
Trường hợp t = 100%: mọi tế bào đều có trao đổi chéo, và vẫn chỉ có 2 trong 4 giao tử là hoán vị.
Bí kíp 5 Muốn biết trần của f, hãy đếm crômatit: mỗi điểm trao đổi chỉ làm tái tổ hợp 2 trong 4
Quy tắc: f lớn nhất là 2 trên 4, tức 50%, và f = t / 2 khi mỗi tế bào có trao đổi chỉ xảy ra một lần giữa hai gene.
Vì sao đúng: mỗi điểm trao đổi chạm đúng hai crômatit không chị em; hai crômatit còn lại là giao tử gốc.
Khi nào sai: khi một tế bào có nhiều lần trao đổi giữa hai gene, các lần trao đổi có thể khử lẫn nhau, nên tỉ lệ hoán vị đo được thấp hơn dự đoán t / 2; tuy vậy vẫn không vượt 50%.
06
Phân biệt cấp độ · Phòng lab 3
Một tế bào hay cả cá thể? Cùng một cơ chế nhưng đếm khác nhau
Hai câu hỏi rất hay bị trộn lẫn. Một tế bào giảm phân là một lần giảm phân, cho tối đa 4 giao tử. Một cá thể là hàng triệu lần giảm phân của rất nhiều tế bào, nên các tế bào khác nhau có thể cho các kết quả khác nhau. Tế bào sinh tinh và tế bào sinh trứng cũng cho số giao tử khác nhau.