SINH HỌC 12 · Hệ thống đếm và xác suất trong di truyền: giao tử, hợp tử, lệch bội và tư vấn di truyền
Đặc huấn hệ thống khái niệm Sinh học 12: đếm kiểu gene, giao tử và hợp tử theo bốn tầng, đọc ngược bảng số kiểu gene, giao tử thể ba 1:2:2:1, không phân li…
THPT AI LUKATO · SINH HỌC 12 · ĐẶC HUẤN HỆ THỐNG KHÁI NIỆM
Hệ thống đếm và xác suất trong di truyền: giao tử, hợp tử, lệch bội và tư vấn di truyền
Đếm kiểu gene xuôi và ngược, giao tử 1 : 2 : 2 : 1 của thể ba, định vị gene bằng thể ba, và xác suất cho đứa con thứ hai: năm công cụ riêng của LUKATO biến mọi bài đếm, bài xác suất thành một quy trình có tổ chức.
12 SƠ ĐỒ TỰ DỰNG 5 CÔNG CỤ LUKATO 8 DẠNG BÀI 2 CA MẪU 8 BÀI LUYỆN 3 BẬC MỌI ĐÁP SỐ ĐÃ KIỂM BẰNG MÁY
01 Bản đồ 02 Khái niệm 03 Công cụ 04 Dạng bài 05 Ca mẫu 06 Biến thể 07 Phòng luyện 08 Bẫy 09 Tổng kết 10 Tự kiểm tra
01 · TOÀN CẢNH
Bản đồ tư duy
Mọi bài đếm và xác suất di truyền đi trên một chuỗi: allele nằm trên chiếc NST, hai chiếc tạo một cặp, giao tử nhận một chiếc (hoặc hai chiếc khi có lỗi phân li), hai giao tử gặp nhau thành hợp tử . Đếm là đếm các "đồ vật" trên chuỗi; xác suất là gán trọng số; tư vấn di truyền là xác suất khi có thêm thông tin.
Vì sao đơn vị này quyết định điểm ở mức chuyên
- Bài đếm là bài phân loại tốc độ. Người thuộc công thức rời rạc dễ nhầm giữa "số kiểu gene", "số kiểu tổ hợp giao tử" và "số loại giao tử". Công cụ: Thang Đếm Bốn Tầng .
- Bài cho bảng số liệu đòi đọc ngược. Từ bảng "mỗi kiểu hình có mấy kiểu gene" hay từ một tỉ lệ lạ, phải dựng lại số gene và số allele, rồi chứng minh đáp án là duy nhất. Công cụ: Kính Soi Ngược .
- Bài lệch bội có hai tầng bẫy. Tầng giao tử (1 : 2 : 2 : 1, hạt phấn n+1) và tầng hợp tử (không phân li ở một hay hai giới, có hay không có hoán vị). Công cụ: Vòng Sáu Giao Tử .
- Bài định vị gene bằng thể ba là bài tư duy thực nghiệm. Phải biết tỉ lệ nào "tố cáo" NST mang gene, và vì sao. Công cụ: Bảng Dò Thể Ba .
- Bài tư vấn di truyền là nơi mất điểm nhiều nhất. Quên chuẩn hoá theo điều kiện, hoặc nhân độc lập giữa các con khi kiểu gene bố mẹ còn chưa chắc. Công cụ: Cây Cắt Nhánh .
Học xong, em làm được
- Đếm số kiểu gene tối đa: nhiều allele, phân li độc lập, liên kết, gene trên X, trên vùng tương đồng X và Y, ở thể ba.
- Phân biệt loại giao tử của cá thể và của loài, kiểu tổ hợp, kiểu gene, kiểu hình.
- Từ bảng số kiểu gene theo kiểu hình, suy ra số gene, số allele và chứng minh đáp án duy nhất.
- Viết giao tử thể ba, tính tỉ lệ đời con khi tự thụ hoặc lai, có hay không giả thiết hạt phấn n+1.
- Đếm hợp tử khi không phân li ở giảm phân I hoặc II, ở một hay hai giới, kể cả khi có hoán vị.
- Đọc bảng tỉ lệ đời con của nhiều dòng thể ba để chỉ ra NST mang gene, giải thích 5 : 1, 17 : 1, 35 : 1 và kiểm định.
- Tính xác suất tư vấn di truyền, cập nhật theo con đã sinh, giải bài nghịch bằng phương trình tổ hợp.
02 · ĐỊNH NGHĨA CHẶT
Nền tảng khái niệm
Tám khái niệm, mỗi khái niệm một định nghĩa chặt, một ví dụ đối lập và một hiểu lầm cần gỡ.
K1. Locus, allele và số kiểu gene ở một gene
Định nghĩa Locus là vị trí xác định của một gene trên NST. Các allele là các trạng thái khác nhau của cùng một gene, cùng nằm ở một locus. Ở loài lưỡng bội, mỗi tế bào sinh dưỡng mang hai allele của một gene trên NST thường (một trên mỗi chiếc của cặp tương đồng), dù quần thể có thể có nhiều allele.
Đếm Gene có m allele trên NST thường: số kiểu gene đồng hợp là m, số kiểu gene dị hợp là số cách chọn hai allele khác nhau C_m^2, tổng:
m + C_m^2 = m(m+1)/2
Ví dụ m = 4: 4 đồng hợp và 6 dị hợp, tổng 10.
Đối lập Số allele là đặc điểm của quần thể ; mỗi cá thể lưỡng bội chỉ mang tối đa hai allele của một gene. Câu "cá thể này có 4 allele của gene A" chỉ đúng với thể tứ bội hoặc thể bốn.
Hiểu lầm phổ biến. "Số kiểu gene bằng m^2." Sai: m^2 đếm cặp có thứ tự (allele từ bố, allele từ mẹ), trong đó a 1 a 2 và a 2 a 1 bị đếm hai lần. Kiểu gene là cặp không thứ tự.
K2. Chiếc NST như một "chuỗi allele": gene liên kết, gene trên X và vùng tương đồng
Định nghĩa Các gene cùng nằm trên một NST tạo một nhóm gene liên kết. Trên một chiếc NST, mỗi locus có đúng một allele; tổ hợp allele trên một chiếc gọi gọn là kiểu chiếc . Nếu các locus trên một NST có m_1, m_2, ... allele thì số kiểu chiếc là tích H = m_1 m_2 ...
Đếm Một cặp NST thường gồm hai chiếc, nên số kiểu gene là H(H+1)/2, giống K1 với "allele" thay bằng "kiểu chiếc". Với gene chỉ nằm trên X (vùng không tương đồng): giới XX có H(H+1)/2 kiểu gene, giới XY có H kiểu gene (chỉ một chiếc X). Với gene nằm trên vùng tương đồng của X và Y: giới XX vẫn H(H+1)/2, giới XY có H^2 vì chiếc X và chiếc Y là hai vật khác nhau, không đổi chỗ được.
Đối lập Hai gene có 3 và 2 allele: nằm trên hai NST khác nhau thì 6⋅3 = 18 kiểu gene; nằm trên cùng một NST thì H = 6 và 6⋅7/2 = 21 kiểu gene. Liên kết làm tăng số kiểu gene, vì dị hợp tử kép có hai cách sắp xếp (AB/ab và Ab/aB) là hai kiểu gene khác nhau.
Hiểu lầm phổ biến. "Gene trên X thì giới đực có H(H+1)/2 kiểu gene như giới cái." Sai: giới XY chỉ có một chiếc X nên có H kiểu gene; ở vùng tương đồng thì là H^2.
K3. Giao tử: của một cá thể và của cả loài
Định nghĩa Giao tử bình thường mang một chiếc của mỗi cặp NST. Số loại giao tử của một cá thể phụ thuộc kiểu gene của chính cá thể đó; số loại giao tử tối đa của loài phụ thuộc số kiểu chiếc có thể có.
- Các cặp phân li độc lập, cá thể dị hợp k cặp: 2^k loại giao tử.
- Liên kết hoàn toàn: mỗi cặp NST dị hợp cho 2 loại (đúng hai chiếc của nó), dù cặp đó chứa bao nhiêu locus dị hợp.
- Có hoán vị gene: một cặp NST có r locus dị hợp cho tối đa 2^r loại giao tử.
Đối lập AB/ab Dd: liên kết hoàn toàn cho 2⋅2 = 4 loại giao tử; có hoán vị cho 4⋅2 = 8 loại. AB/Ab chỉ dị hợp một locus nên có hoán vị hay không vẫn chỉ 2 loại.
Hiểu lầm phổ biến. "Số loại giao tử của loài bằng số loại giao tử của cá thể dị hợp nhất." Sai khi gene có trên 2 allele (cá thể chỉ mang 2, loài có nhiều hơn) và khi liên kết hoàn toàn (AB/ab chỉ cho 2 loại, loài có 4 kiểu chiếc).
K4. Hợp tử: kiểu tổ hợp giao tử, kiểu gene, kiểu hình
Định nghĩa Một kiểu tổ hợp giao tử là một cặp (giao tử đực, giao tử cái) có thứ tự. Số kiểu tổ hợp bằng tích số loại giao tử đực và cái. Nhiều tổ hợp khác nhau có thể cho cùng một kiểu gene ; nhiều kiểu gene có thể cho cùng một kiểu hình . Vì vậy luôn có: số kiểu tổ hợp, rồi đến số kiểu gene, rồi đến số kiểu hình, giảm dần hoặc bằng nhau.
Ví dụ AaBb x AaBb: 4⋅4 = 16 kiểu tổ hợp, 9 kiểu gene, 4 kiểu hình (trội hoàn toàn).
Đối lập "Số loại hợp tử tối đa" trong các bài lệch bội hỏi số kiểu gene của hợp tử, không phải số kiểu tổ hợp. Hai tổ hợp khác nhau có thể cho cùng hợp tử, ví dụ giao tử Aa gặp giao tử không mang NST đó cho hợp tử Aa, trùng với hợp tử Aa bình thường.
Hiểu lầm phổ biến. "Số kiểu gene đời con bằng tích số loại giao tử của bố và mẹ." Sai: tích đó là số kiểu tổ hợp. Muốn ra số kiểu gene phải gộp các tổ hợp trùng nhau, cách an toàn nhất là đếm theo từng cặp NST rồi nhân (Thang Đếm Bốn Tầng).
K5. Thể ba và giao tử n+1
Định nghĩa Thể ba (2n+1) có một cặp NST gồm ba chiếc. Trong giảm phân, ba chiếc này thường phân li theo kiểu hai chiếc về một cực, một chiếc về cực kia , nên sinh ra giao tử n+1 và giao tử n với tỉ lệ ngang nhau. Trong các bài chuẩn, ta coi việc chiếc nào đi riêng là ngẫu nhiên và bỏ qua trao đổi chéo giữa gene với tâm động.
Hệ quả Đánh số ba chiếc của thể ba AAa là A 1 , A 2 , a. Có 3 cách chọn chiếc đi riêng, mỗi cách cho một giao tử n và một giao tử n+1: A 1 với A 2 a; A 2 với A 1 a; a với A 1 A 2 . Sáu giao tử đồng khả năng: 1 AA : 2 Aa : 2 A : 1 a . Tương tự, Aaa cho 2 Aa : 1 aa : 1 A : 2 a .
Sức sống của giao tử Ở nhiều loài thực vật, hạt phấn n+1 kém sức sống hoặc không cạnh tranh được với hạt phấn n, còn noãn n+1 vẫn thụ tinh bình thường. Đề bài phải nói rõ giả thiết này, vì nó làm đổi tỉ lệ đời con (T3, T4).
Đếm Ở thể ba, một locus có m allele cho số kiểu gene bằng số cách chọn 3 allele có lặp: C_{m+2}^3. Với m = 2: 4 kiểu (AAA, AAa, Aaa, aaa); với m = 3: 10 kiểu.
Hiểu lầm phổ biến. "AAa cho giao tử AA : Aa : A : a bằng nhau." Sai: hai chiếc A là hai vật khác nhau, nên Aa và A mỗi loại xuất hiện hai lần. Cách chắc chắn nhất là đánh số từng chiếc rồi liệt kê.
K6. Không phân li trong giảm phân I và giảm phân II
Định nghĩa Xét cặp Aa ở những tế bào có lỗi (các tế bào khác giảm phân bình thường cho A và a):
- Không phân li ở giảm phân I : cặp tương đồng cùng về một cực. Giao tử lỗi là Aa (n+1) và O (n-1, không mang NST của cặp đó). Nếu tỉ lệ tế bào lỗi là x thì mỗi loại chiếm x/2.
- Không phân li ở giảm phân II (hai chromatid chị em cùng về một cực): giao tử lỗi là AA , aa và O . Khi lỗi xảy ra ở cả hai tế bào con, AA và aa mỗi loại chiếm x/4, O chiếm x/2.
Đối lập Lỗi giảm phân I cho giao tử n+1 dị hợp (Aa); lỗi giảm phân II (khi không có trao đổi chéo giữa gene và tâm động) cho giao tử n+1 đồng hợp (AA hoặc aa). Vì vậy khi đếm hợp tử, lỗi giảm phân II cho nhiều kiểu thể ba hơn.
Hiểu lầm phổ biến. "Không phân li ở một số tế bào thì chỉ có giao tử lỗi." Sai: các tế bào còn lại vẫn cho A và a bình thường, nên giao tử bình thường luôn có mặt trong bảng đếm.
K7. Xác suất có điều kiện: cắt nhánh rồi chuẩn hoá
Định nghĩa Xác suất của sự kiện A khi đã biết sự kiện B xảy ra là P(A|B) = P(A và B)/P(B). Trên cây xác suất: cắt bỏ mọi nhánh trái với thông tin B, rồi chia mỗi nhánh còn lại cho tổng xác suất các nhánh còn lại.
Ví dụ gốc Bố mẹ Aa x Aa, con: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Biết người con bình thường : cắt nhánh aa, còn 1 AA : 2 Aa, chuẩn hoá thành 1/3 AA và 2/3 Aa.
Đối lập "Người bình thường có anh chị em ruột bị bệnh, bố mẹ bình thường" cho 2/3 Aa. "Người bình thường không rõ gia đình" thì chưa thể tính nếu không có thêm thông tin, ví dụ tần số allele trong quần thể; khi quần thể cân bằng di truyền với tần số allele lặn q, tỉ lệ người mang allele trong số người bình thường là 2q/(1+q).
Hiểu lầm phổ biến. "Hai đứa con là hai sự kiện độc lập nên cứ nhân xác suất." Chỉ đúng khi kiểu gene bố mẹ đã chắc chắn . Khi bố mẹ chỉ "có thể" dị hợp, số phận hai đứa con gắn với nhau qua kiểu gene bố mẹ chung, nên phải tách nhánh theo kiểu gene bố mẹ trước.
GIA SƯ HỎI Vợ chồng đều có xác suất 2/3 mang allele bệnh. Xác suất con đầu bị bệnh là 2/3⋅2/3⋅1/4 = 1/9. Vậy xác suất cả hai con đầu đều bị bệnh có phải 1/81? Đáp: không. Chỉ nhánh "cả hai đều Aa" (xác suất 4/9) mới sinh con bệnh; trong nhánh đó hai con độc lập: 4/9⋅1/4⋅1/4 = 1/36, lớn hơn nhiều so với 1/81.
K8. Phổ số allele trội và phân phối tổ hợp
Định nghĩa F1 dị hợp n cặp gene phân li độc lập tự thụ. Mỗi hợp tử nhận 2n allele (hai allele ở mỗi gene), mỗi allele là trội hay lặn với xác suất 1/2, độc lập. Số allele trội k của hợp tử tuân theo phân phối tổ hợp:
P(k) = C_{2n}^k/4^n
Trong một nhóm thoả điều kiện Nếu chỉ xét nhóm cá thể thoả một điều kiện (ví dụ trội cả hai tính trạng), mẫu số đổi thành xác suất của nhóm đó. AaBb x AaBb, trong nhóm A_B_ (9/16): AABB (4 allele trội) chiếm 1/9; AABb và AaBB (3 allele trội) chiếm 4/9; AaBb (2 allele trội) chiếm 4/9.
Đối lập Trong cả F2, cây có đúng 2 allele trội chiếm C_4^2/16 = 3/8; trong nhóm A_B_, cây có đúng 2 allele trội chiếm 4/9. Cùng một câu chữ "có 2 allele trội", khác mẫu số, khác đáp số.
Hiểu lầm phổ biến. "Số allele trội càng nhiều thì càng ít kiểu gene." Không đúng hẳn: số kiểu gene ứng với k allele trội lớn nhất ở giữa phổ. Với n = 3, cây có 3 allele trội ứng với 7 kiểu gene, cây có 6 allele trội chỉ ứng với 1.
GIA SƯ NHẮC Trước mỗi bài, hỏi ba câu: đếm cái gì , trên tầng nào , xác suất trong nhóm nào .
03 · NĂM CÔNG CỤ LUKATO
Bộ công cụ phán đoán
Mỗi công cụ: khi nào dùng, các bước, ví dụ nhỏ, và điều kiện thất bại .
Công cụ 1. Thang Đếm Bốn Tầng
Khi nào dùng Mọi câu hỏi "số kiểu gene tối đa", "số loại giao tử tối đa của loài", có nhiều gene, nhiều allele, gene liên kết, gene trên NST giới tính.
- Tầng locus: ghi số allele m của từng gene.
- Tầng chiếc: gom các gene cùng NST, nhân số allele thành số kiểu chiếc H.
- Tầng cặp: NST thường: H(H+1)/2. Cặp XX: H(H+1)/2; cặp XY: H nếu gene chỉ trên X, H_X H_Y nếu gene có trên cả X và Y (cùng locus thì H^2).
- Tầng bộ: nhân các cặp NST thường với nhau; riêng NST giới tính, tính giới XX và giới XY riêng rồi cộng .
Ví dụ nhỏ. Gene A (3 allele) và gene B (2 allele) cùng nằm trên NST số 1; gene D (4 allele) trên NST số 2; gene E (2 allele) trên vùng không tương đồng của X. Giải: NST số 1: H = 6, 6⋅7/2 = 21. NST số 2: 4⋅5/2 = 10. Cặp giới tính: XX có 2⋅3/2 = 3, XY có 2. Tầng bộ: giới cái 21⋅10⋅3 = 630, giới đực 21⋅10⋅2 = 420; cả loài 630 + 420 = 1050 kiểu gene. Máy liệt kê từng kiểu chiếc và từng cặp xác nhận 1050.