Bí kíp nhận diện liên kết – hoán vị từ tỉ lệ
Chuyên đề Sinh học: nhận diện phân li độc lập, liên kết hoàn toàn và hoán vị gene từ tỉ lệ kiểu hình; mốc 6,25% và 25% của lớp aabb, trường hợp chỉ một giới…
LUKATO AI · CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC 11 – 12
DI TRUYỀN HỌC · LIÊN KẾT VÀ HOÁN VỊ GENE
Bí kíp nhận diện
liên kết – hoán vị
từ tỉ lệ
Một bảng tỉ lệ kiểu hình ở đời con là dấu vân tay của hai gene . Chỉ cần so nó với tích các tỉ lệ riêng, rồi so lớp lặn kép aabb với mốc 6,25%, em đọc ra được: phân li độc lập hay liên kết, bố mẹ AB/ab hay Ab/aB, tần số hoán vị f bao nhiêu và vì sao hai giới có thể khác nhau.
- 1. Dựng khung tư duy từ tích 9:3:3:1
- 2. Đọc kiểu gene bằng hai ngưỡng 6,25% và 25%
- 3. Đếm giao tử, kiểu gene: không sót, không trùng
6,25%
mốc của aabb khi hai gene phân li độc lập
3 phòng lab
máy chẩn đoán, ngưỡng, bàn cờ Punnett
7 bí kíp
mỗi bí kíp có lí do và điểm gãy
01
Khung tư duy · Từ tỉ lệ đến kiểu gene
Đọc tỉ lệ kiểu hình như đọc dấu vân tay của hai gene
Mỗi cặp gene riêng lẻ luôn theo Menđen: Aa x Aa cho 3 trội : 1 lặn . Câu hỏi của cả chuyên đề là: khi xét hai cặp gene cùng lúc, hai cặp ấy nằm trên hai cặp NST khác nhau (NST là nhiễm sắc thể) hay trên cùng một cặp NST ? Tỉ lệ kiểu hình ở đời con chính là bằng chứng để trả lời.
Định nghĩa
Liên kết gene
Các gene nằm trên cùng một NST tạo thành một nhóm gene liên kết và có xu hướng đi cùng nhau qua giảm phân. Số nhóm gene liên kết bằng số NST trong bộ đơn bội n (người n = 23, ruồi giấm n = 4).
Định nghĩa
Hoán vị gene
Ở kì đầu giảm phân I, hai NST tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các cromatit không chị em, tạo giao tử hoán vị mang tổ hợp alen mới. Tần số hoán vị f là tỉ lệ giao tử hoán vị trong tổng số giao tử, luôn từ 0 đến 50%; với khoảng cách ngắn, 1 cM ứng với f = 1%.
Khung tư duy: năm bước từ bảng tỉ lệ đến kiểu gene
1 · TÁCH TỪNG TÍNH TRẠNG Mỗi tính trạng riêng có 3:1 không? Nếu có, hai cơ thể bố mẹ đều dị hợp về cả hai cặp gene.
2 · NHÂN TỈ LỆ RIÊNG (3 : 1) nhân (3 : 1) cho 9 : 3 : 3 : 1, tức 56,25 – 18,75 – 18,75 – 6,25%.
3 · SO VỚI THỰC TẾ Khớp tích: không có bằng chứng liên kết. Chỉ 2 hoặc 3 lớp: liên kết hoàn toàn. Bốn lớp nhưng lệch: hoán vị.
4 · ĐỌC LỚP aabb aabb lớn hơn 6,25%: dị hợp tử đều AB/ab. Nhỏ hơn 6,25%: dị hợp tử chéo Ab/aB.
5 · TÍNH ab VÀ f Hai giới như nhau: ab = căn(aabb); đều f = 1 - 2ab, chéo f = 2ab. Kiểm tra giới tính trước.
Lớp dễ đọc nhất
Lớp lặn kép aabb
aabb chỉ do một kiểu gene (aabb) quy định, nên tần số của nó chỉ phụ thuộc vào giao tử ab của bố và của mẹ. Các lớp trội còn lẫn nhiều kiểu gene nên khó đọc hơn.
Hai cách sắp xếp
Đều (cis) và chéo (trans)
AB/ab : hai alen trội nằm trên cùng một NST (dị hợp tử đều). Ab/aB : alen trội nằm trên hai NST khác nhau (dị hợp tử chéo). Cả hai đều có kiểu hình A-B-, nhưng là hai kiểu gene khác nhau .
Hai giới
Có thể khác nhau
Giảm phân ở hai giới không nhất thiết giống nhau: ruồi giấm đực không có trao đổi chéo (liên kết hoàn toàn), ruồi giấm cái có hoán vị. Vì vậy luôn phải hỏi: giao tử ab của bố và của mẹ có cùng tần số không?
Bảng đối chiếu: mỗi trường hợp có dấu vân tay riêng
Trường hợp (bố mẹ cùng kiểu gene)
A-B- : A-bb : aaB- : aabb
Số lớp
Lớp aabb
Phân li độc lập
9 : 3 : 3 : 1
đúng 6,25%
Liên kết hoàn toàn, AB/ab
3 : 0 : 0 : 1, tức 3 A-B- : 1 aabb
25%
Liên kết hoàn toàn, Ab/aB
2 : 1 : 1 : 0, tức 1 A-bb : 2 A-B- : 1 aaB-
0%
Hoán vị, AB/ab (0 < f < 50%)
(0,5 + x) : (0,25 - x) : (0,25 - x) : x
x từ 6,25% đến 25%
Hoán vị, Ab/aB (0 < f < 50%)
(0,5 + x) : (0,25 - x) : (0,25 - x) : x
x từ 0 đến 6,25%
Vuốt ngang để xem toàn bộ bảng.
Bí kíp 1 Tích các tỉ lệ riêng
Quy tắc. Hai tính trạng mà mỗi tính trạng riêng đều phân li 3:1, nhưng đời con khác 9:3:3:1, thì hai gene liên kết . Khớp 9:3:3:1 thì chưa có bằng chứng liên kết.
Vì sao đúng. Phân li độc lập nghĩa là hai biến cố độc lập, nên xác suất đồng thời bằng tích: (3/4)(3/4) = 9/16 cho A-B-, (3/4)(1/4) = 3/16 cho A-bb và aaB-, (1/4)(1/4) = 1/16 cho aabb. Liên kết làm hai alen đi cùng một NST nên các biến cố không còn độc lập.
Khi nào gãy. Nếu f = 50% (hoặc hai gene ở rất xa nhau trên cùng một NST) thì tích vẫn khớp hoàn toàn, nên không phân biệt được. Quy tắc cũng chỉ dùng khi từng tính trạng riêng đã là 3:1, tức bố mẹ là Aa x Aa và Bb x Bb.
02
Phòng thí nghiệm tỉ lệ · Máy chẩn đoán
Cho máy biết cách sắp xếp và chế độ di truyền, máy trả về tỉ lệ kiểu hình ở đời con
Phép lai xét: cơ thể dị hợp về hai cặp gene giao phối với cơ thể cùng kiểu gene , hai giới có cùng f , trội hoàn toàn. Vạch vàng đứt đoạn ở mỗi cột là mức kì vọng nếu hai gene phân li độc lập. Hãy đổi chế độ, kéo f và nhìn xem lớp nào lệch, lệch về phía nào .
Phòng lab 1: máy chẩn đoán tỉ lệ kiểu hình TƯƠNG TÁC
Bên trái: cặp NST của cơ thể bố mẹ (alen A, a màu xanh navy và vàng; B, b màu xanh lơ và cam) cùng tần số bốn loại giao tử. Bên phải: bốn lớp kiểu hình ở đời con. Số lệch được tính bằng điểm phần trăm so với 9:3:3:1.
Vuốt ngang để xem toàn bộ sơ đồ.
Cách sắp xếp:
Chế độ:
Tần số hoán vị f: -
A-B-
A-bb
aaB-
aabb
Số lớp kiểu hình
Chẩn đoán
Mô hình: trội hoàn toàn; mọi giao tử sống và thụ tinh ngang nhau; hai giới cùng f; số liệu là tần số lí thuyết. Thí nghiệm thật có sai số lấy mẫu nên chỉ lệch vài phần trăm quanh các giá trị này.
Bí kíp 2 Chỉ có hai hoặc ba lớp kiểu hình
Quy tắc. A-B- : aabb = 3 : 1 (hai lớp) cho biết liên kết hoàn toàn, bố mẹ AB/ab . 1 A-bb : 2 A-B- : 1 aaB- (ba lớp) cho biết liên kết hoàn toàn, bố mẹ Ab/aB .
Vì sao đúng. Không có trao đổi chéo thì mỗi bố mẹ chỉ cho hai loại giao tử nguyên vẹn: AB và ab (hoặc Ab và aB), mỗi loại 1/2. Tổ hợp ngẫu nhiên cho AB/AB : AB/ab : ab/ab = 1 : 2 : 1, tức 3 trội : 1 lặn. Với Ab/aB, các tổ hợp Ab/Ab : Ab/aB : aB/aB = 1 : 2 : 1 cho đúng ba kiểu hình.
Khi nào gãy. Chỉ đúng khi cả hai giới đều liên kết hoàn toàn. Nếu chỉ một giới liên kết hoàn toàn (ruồi giấm đực) còn giới kia hoán vị thì đời con vẫn có bốn lớp.
Điều máy nói thẳng thắn
Hãy kéo f lên 50%: bốn cột trở về đúng 56,25 – 18,75 – 18,75 – 6,25 , dù em chọn đều hay chéo. Trong phép lai hai cơ thể dị hợp giống nhau, không có cách nào phân biệt f = 50% với phân li độc lập . Vì thế đúng ngôn ngữ là: “khớp 9:3:3:1 thì chưa có bằng chứng liên kết”, chứ không phải “chắc chắn phân li độc lập”.
03
Ngưỡng · Hai con số cần thuộc: 6,25% và 25%
Lớp lặn kép aabb nói với em hai điều: kiểu gene của bố mẹ và tần số hoán vị
Lớp aabb chỉ xuất hiện khi một giao tử ab của bố gặp một giao tử ab của mẹ, nên aabb = ab · ab . Vì vậy cách nghĩ gọn nhất là: đọc giao tử ab trước, rồi mới suy ra kiểu gene .
1 · GIAO TỬ ab Dị hợp tử đều AB/ab: ab là giao tử liên kết , ab = (1 - f)/2. Dị hợp tử chéo Ab/aB: ab là giao tử hoán vị , ab = f/2.
2 · MỐC 25% Vì f không vượt quá 50%: (1 - f)/2 từ 25% đến 50%, còn f/2 từ 0 đến 25%. Hai giá trị gặp nhau ở 25% khi f = 50%.
3 · BÌNH PHƯƠNG Hai giới như nhau thì aabb = ab bình phương. Mốc 25% của ab thành mốc 25% · 25% = 6,25% của aabb.
4 · ĐỌC KẾT QUẢ aabb từ 6,25% đến 25%: đều, f = 1 - 2ab. aabb từ 0 đến 6,25%: chéo, f = 2ab.
ab (đều) = 1 - f 2 · ab (chéo) = f 2 · aabb = ab · ab
Hai loại giao tử
Liên kết và hoán vị
Giao tử liên kết giữ nguyên tổ hợp alen vốn nằm trên một NST của bố mẹ; giao tử hoán vị là tổ hợp mới. Một cơ thể cho hai loại liên kết (mỗi loại (1 - f)/2) và hai loại hoán vị (mỗi loại f/2). Vì f không vượt quá 50%, mỗi loại liên kết chiếm không ít hơn mỗi loại hoán vị.
Một giá trị, một lời giải
Vì sao đọc ngược được
Khi hai giới như nhau, aabb của dị hợp tử đều giảm dần từ 25% xuống 6,25% khi f tăng từ 0 đến 50%, còn aabb của dị hợp tử chéo tăng dần từ 0 lên 6,25%. Hai khoảng chỉ chạm nhau ở đúng 6,25%, nên mỗi giá trị aabb chỉ ứng với một cặp (cách sắp xếp, f).
Phòng lab 2: ngưỡng 6,25% và 25% TƯƠNG TÁC
Kéo tần số lớp aabb (thanh trượt) và chọn chế độ giảm phân. Thước trên: vùng cam là dị hợp tử chéo, vùng navy là dị hợp tử đều, vùng đỏ là không thể xảy ra. Đồ thị dưới: ab suy ra từ aabb; đường vàng ngang là mốc 25% của ab.
Vuốt ngang để xem toàn bộ sơ đồ.
Giảm phân:
Tần số aabb: -
Giao tử ab cần có
Loại giao tử ab
Kiểu gene dị hợp
Tần số hoán vị f
A-B-
A-bb = aaB-
Mô hình: cả hai bố mẹ dị hợp hai cặp gene, trội hoàn toàn. Chế độ “hai giới cùng f”: hai bố mẹ cùng kiểu gene và cùng f. Chế độ “chỉ cái hoán vị”: đực dị hợp tử đều AB/ab liên kết hoàn toàn (giao tử AB và ab, mỗi loại 50%), cái có thể đều hoặc chéo. Các hệ thức A-B- = 0,5 + aabb và A-bb = aaB- = 0,25 - aabb đúng trong cả hai chế độ.
Bí kíp 3 Mốc 6,25% cho aabb
Quy tắc. Hai giới cùng f: aabb lớn hơn 6,25% là dị hợp tử đều, nhỏ hơn 6,25% là dị hợp tử chéo, đúng 6,25% là f = 50%. Khi đó ab = căn(aabb); đều f = 1 - 2ab, chéo f = 2ab.
Vì sao đúng. ab lớn hơn 25% khi và chỉ khi ab là loại liên kết (hai bước đầu của chuỗi trên). Bình phương giữ nguyên thứ tự trên các số không âm, mà 25% · 25% = 6,25%, nên so aabb với 6,25% tương đương so ab với 25%.
Khi nào gãy. Mốc 6,25% chỉ đúng khi hai bố mẹ cho giao tử ab cùng tần số. Nếu một giới không hoán vị thì mốc dịch sang 12,5% (Bí kíp 4).
Bí kíp 4 Chỉ một giới hoán vị: gấp đôi, không lấy căn
Quy tắc. Đực AB/ab liên kết hoàn toàn lai với cái có tần số hoán vị f: ab của cái = 2 · aabb . Mốc phân biệt đều và chéo của aabb là 12,5% : aabb lớn hơn 12,5% thì cái là dị hợp tử đều với f = 1 - 4·aabb; nhỏ hơn 12,5% thì cái là chéo với f = 4·aabb.
Vì sao đúng. aabb = ab của đực nhân ab của cái = 0,5 · ab của cái. Cái đều có ab từ 25% đến 50% nên aabb từ 12,5% đến 25%; cái chéo có ab từ 0 đến 25% nên aabb từ 0 đến 12,5%.
Khi nào gãy. Phải chắc giới nào không hoán vị và kiểu gene của nó là AB/ab. Nếu đực liên kết hoàn toàn nhưng là Ab/aB thì aabb luôn bằng 0. Còn nếu cứ lấy căn bậc hai thì sai: với aabb = 20%, căn bậc hai cho 44,7% nhưng ab của cái là 40%.
Bí kíp 5 Phép thử cuối: f nằm trong khoảng 0 đến 50%
Quy tắc. Nếu tính ra f lớn hơn 50% (hoặc ab lớn hơn 50%, aabb lớn hơn 25%) thì chắc chắn đã nhầm cách sắp xếp hoặc nhầm kiểu giảm phân.
Vì sao đúng. Một tế bào có trao đổi chéo giữa hai gene cho 4 giao tử gồm 2 liên kết và 2 hoán vị. Nếu tỉ lệ tế bào có trao đổi chéo là t thì f = t/2 ; ngay cả khi mọi tế bào đều trao đổi chéo (t = 100%), f chỉ bằng 50%.
Khi nào gãy. Phép thử này chỉ loại được đáp số vô lí, không chứng minh đáp số đúng. Ở khoảng cách rất xa, trao đổi chéo kép che mất một phần hoán vị nên f quan sát được thấp hơn khoảng cách bản đồ thật.
Ba hệ thức đúng với mọi f
Hai bố mẹ dị hợp hai cặp thì từng gene riêng vẫn 3:1, nên P(aa) = P(bb) = 1/4. Khi đó P(A-B-) = 1 - P(aa) - P(bb) + P(aabb) = 1 - 1/4 - 1/4 + aabb = 0,5 + aabb (cộng bù trừ để không đếm hai lần aabb). Còn P(A-bb) = P(bb) - P(aabb) = 0,25 - aabb , và aaB- cũng vậy. Ba hệ thức này không phụ thuộc f, không phụ thuộc đều hay chéo và đúng cả khi chỉ một giới hoán vị; nhờ đó biết aabb là suy ra cả bốn lớp.
04
Tự dự đoán trước khi xem đáp án
Bốn tình huống nhanh
Hai tính trạng riêng đều phân li 3:1. Ở đời con của phép lai giữa hai cơ thể cùng kiểu gene (hai giới cùng f), lớp aabb chiếm 16%. Điều gì chắc chắn?
Cùng điều kiện (hai giới cùng f), lớp aabb chỉ chiếm 1%. Giao tử ab chiếm bao nhiêu và thuộc loại nào?
Đực ruồi giấm AB/ab (không có trao đổi chéo) lai với cái AB/ab; lớp aabb chiếm 20%. Giao tử ab của con cái chiếm bao nhiêu?
Đời con của hai cơ thể dị hợp giống nhau có tỉ lệ 9:3:3:1. Kết luận nào đúng nhất?
05
Tư duy nguyên lí · Một câu hỏi về lí lẽ, không phải về con số
Vì sao lấy căn bậc hai của aabb là hợp lệ, và khi nào thì không?
Nguyên lí: hai bố mẹ cùng kiểu gene dị hợp về hai cặp gene và cùng tần số hoán vị. Người ta lấy căn bậc hai tần số lớp aabb để được tần số giao tử ab. Hãy giải thích bằng khái niệm: (a) vì sao aabb bằng bình phương tần số ab; (b) vì sao ab lớn hơn 25% cho biết ab là giao tử liên kết và bố mẹ là dị hợp tử đều; (c) khi nào cách lấy căn bậc hai không còn hợp lệ.
Hãy tự phác ba ý trên giấy, rồi mở từng bước để đối chiếu.
Gợi ý 1 · Lớp aabb sinh ra bằng cách nào?
Chỉ có một cách: giao tử ab của bố kết hợp với giao tử ab của mẹ. Thụ tinh ngẫu nhiên nghĩa là hai sự kiện này độc lập, vậy xác suất của cả hai là gì?
Gợi ý 2 · Hai công thức của ab
Viết ab của cơ thể đều và của cơ thể chéo theo f, rồi so cả hai với 25%. Nhớ rằng f không vượt quá 50%, nên (1 - f)/2 không nhỏ hơn f/2.
Khung ý
(a) P(aabb) = P(ab từ bố) · P(ab từ mẹ), vì hai giao tử gặp nhau ngẫu nhiên và độc lập. Cùng kiểu gene, cùng f thì hai thừa số bằng nhau: aabb = x bình phương, nên x = căn(aabb); lấy nghiệm dương vì tần số không âm. (b) Đều: ab = (1 - f)/2, từ 25% đến 50%. Chéo: ab = f/2, từ 0 đến 25%. Giao tử liên kết giữ nguyên tổ hợp trên NST bố mẹ, hai loại liên kết cộng lại là 1 - f, không ít hơn 50%, nên mỗi loại chiếm từ 25% đến 50%. Vậy x lớn hơn 25% nghĩa là ab là loại liên kết, tức a và b nằm cùng một NST: AB/ab. (c) Hai thừa số khác nhau thì phép lấy căn mất ý nghĩa: hai giới có f khác nhau, một giới liên kết hoàn toàn, bố mẹ khác kiểu gene (một đều, một chéo), hoặc giao tử và hợp tử sống không đều.