SINH HỌC 11 · Hệ thống bộ NST, đồ thị dòng dõi DNA và tiến hoá phân tử: từ một vạch điện di đến cây phát sinh
Đặc huấn hệ thống khái niệm Sinh học 11: bộ NST và lệch bội, xác định lỗi phân li ở giảm phân I hay II bằng marker DNA, lần vết allele trên phả hệ ba thế hệ…
THPT AI LUKATO · SINH HỌC 11 · ĐẶC HUẤN HỆ THỐNG KHÁI NIỆM
Hệ thống bộ NST, đồ thị dòng dõi DNA và tiến hoá phân tử: từ một vạch điện di đến cây phát sinh
NST thừa của người con thể ba đến từ bố hay mẹ, lỗi ở giảm phân I hay II? Hai dòng hoa trắng lai nhau vì sao ra hoa màu, và 9:7 đứng vững đến đâu trước số liệu thật? Vài chục nucleotide nói gì về họ hàng giữa các loài? Năm công cụ riêng của LUKATO trả lời trọn ba câu hỏi đó.
15 SƠ ĐỒ TỰ DỰNG 5 CÔNG CỤ LUKATO 8 DẠNG BÀI 2 CA MẪU 8 BÀI LUYỆN 3 BẬC MỌI ĐÁP ÁN ĐÃ KIỂM BẰNG MÁY
01 Bản đồ 02 Khái niệm 03 Công cụ 04 Dạng bài 05 Ca mẫu 06 Biến thể 07 Phòng luyện 08 Bẫy 09 Tổng kết 10 Tự kiểm tra
01 · TOÀN CẢNH
Bản đồ tư duy
Gốc của cả đơn vị: mỗi người mang hai bộ NST, một từ bố, một từ mẹ, và mỗi giao tử nhận một chiếc của mỗi cặp . Phá quy tắc "một chiếc" là lệch bội; gắn nhãn DNA lên từng chiếc là lần được dòng dõi qua ba thế hệ; hai gene chung một con đường làm tỉ lệ Mendel "gộp ô"; khác biệt trình tự tích lũy qua thế hệ thành bản đồ họ hàng.
Vì sao đơn vị này quyết định điểm ở mức chuyên
- Bài lệch bội có marker là bài phân loại. Người làm chủ đọc locus sát tâm động và biết khi nào dữ liệu không đủ để kết luận. Công cụ: Thước Tâm Động , Bảng Ba Locus .
- Bài tương tác gene giấu bẫy ở khâu gộp ô và kiểm định. Nhận ra 9:7 từ số đếm lẻ, viết sơ đồ từ P đến F2, kiểm định giả thuyết. Công cụ: Lưới Gộp 16 Ô .
- Bài xác suất NST dễ đếm sai vì quên điều kiện. Công thức (1/2)^n chỉ đúng khi không có trao đổi chéo và phân li bình thường. Công cụ: Máy Đếm Tổ Hợp NST .
- Bài trình tự DNA đòi cả tính lẫn phán đoán. Chọn cây tiết kiệm và biết lúc nào "giống nhiều" không có nghĩa "họ hàng gần". Công cụ: Sổ Đếm Bước Tiết Kiệm .
Học xong, em làm được
- Viết đúng số NST của mọi dạng lệch bội và tỉ lệ giao tử khi một cặp không phân li ở GP I hoặc GP II.
- Từ vạch điện di của một người thể ba, chỉ ra NST thừa từ bố hay mẹ, lỗi ở GP I hay GP II, có trao đổi chéo ở đoạn nào, và biết khi nào không thể kết luận.
- Tô màu allele theo ông bà trên phả hệ ba thế hệ, loại trừ gia đình không tương thích.
- Tính xác suất giao tử và hợp tử mang một tổ hợp NST theo xuất xứ ông bà.
- Lập sơ đồ lai tương tác bổ sung, ức chế từ P đến F2, kiểm định bằng chỉ số khi bình phương.
- Lập ma trận khoảng cách, lọc vị trí mang thông tin, chọn cây tiết kiệm nhất, đặt gốc bằng nhóm ngoài và nêu giới hạn của phương pháp.
02 · ĐỊNH NGHĨA CHẶT
Nền tảng khái niệm
Chín khái niệm, mỗi khái niệm một định nghĩa chặt, một ví dụ đối lập và một hiểu lầm cần gỡ.
K1. Bộ NST lưỡng bội, cặp tương đồng và NST kép
Định nghĩa Tế bào sinh dưỡng của loài lưỡng bội có bộ NST 2n, gồm n cặp tương đồng . Hai chiếc trong một cặp giống nhau về hình thái và về trình tự các locus , một chiếc nhận từ bố, một chiếc nhận từ mẹ; ở mỗi locus, allele trên hai chiếc có thể giống hoặc khác nhau. Ở người 2n = 46: 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính (XX hoặc XY).
NST kép Sau khi nhân đôi, mỗi NST gồm hai chromatid chị em dính nhau ở tâm động. Hai chromatid chị em là hai bản sao của cùng một phân tử DNA nên giống hệt nhau, trừ đoạn đã trao đổi chéo với chromatid của chiếc tương đồng.
Đối lập Hai chiếc tương đồng: khác nguồn , allele có thể khác. Hai chromatid chị em: cùng nguồn, cùng allele (khi chưa trao đổi chéo).
Hiểu lầm phổ biến. "Hai NST tương đồng giống hệt nhau." Sai: chúng giống về cấu trúc và thứ tự locus, nhưng allele có thể khác. Chính sự khác nhau đó làm marker DNA "phân biệt được" hai chiếc.
K2. Giảm phân I tách cặp, giảm phân II tách chị em
Định nghĩa Ở kì đầu I, hai chiếc tương đồng tiếp hợp; trao đổi chéo có thể xảy ra giữa hai chromatid không chị em . Ở kì sau I, hai chiếc tương đồng (mỗi chiếc vẫn là NST kép) đi về hai cực: mỗi tế bào con có n NST kép. Ở kì sau II, tâm động tách, hai chromatid chị em đi về hai cực: mỗi giao tử có n NST đơn.
Đối lập Nguyên phân cũng tách chromatid chị em như GP II, nhưng từ tế bào 2n tạo hai tế bào 2n.
Hiểu lầm phổ biến. "Giảm phân I tách chromatid." Sai: GP I tách cặp tương đồng . Nhớ bằng câu: GP I giảm số lượng NST (từ 2n kép xuống n kép), GP II không đổi số lượng NST mà chỉ đổi từ kép sang đơn.
K3. Trao đổi chéo và khoảng cách tới tâm động
Định nghĩa Trao đổi chéo là sự đổi đoạn tương ứng giữa hai chromatid không chị em của cặp tương đồng. Hai điểm trên NST càng xa nhau, xác suất có trao đổi chéo xảy ra giữa chúng càng lớn; đây cũng là cơ sở của bản đồ di truyền. Coi tâm động là một "điểm": locus sát tâm động gần như không bao giờ bị tách khỏi tâm động của nó, còn locus gần đầu mút dễ bị đổi sang allele của chiếc kia.
Hệ quả then chốt Allele ở locus sát tâm động gắn chặt với "danh tính tâm động", nên nó cho biết giao tử nhận hai tâm động khác nhau (lỗi GP I) hay hai bản của một tâm động (lỗi GP II).
Hiểu lầm phổ biến. "Locus nào trên NST cũng cho cùng một kết luận về GP I hay GP II." Sai: ở locus xa tâm động, trao đổi chéo có thể làm giao tử lỗi GP I trở thành đồng hợp, và giao tử lỗi GP II trở thành dị hợp.
K4. Lệch bội: thêm hoặc bớt một vài chiếc
Định nghĩa Lệch bội là đột biến số lượng NST xảy ra ở một hoặc một số cặp. Khác hẳn đa bội, là tăng nguyên bộ (3n, 4n...).
Dạng · Kí hiệu · Số NST (người, 2n = 46) · Ví dụ ở người
Thể ba · 2n+1 · 47 · Hội chứng Down (ba NST 21); Klinefelter (XXY); hội chứng 3X (XXX)
Thể một · 2n-1 · 45 · Hội chứng Turner (XO)
Thể không · 2n-2 · 44 · Mất cả hai chiếc của một cặp
Thể bốn · 2n+2 · 48 · Bốn chiếc ở một cặp
Thể ba kép · 2n+1+1 · 48 · Hai cặp khác nhau, mỗi cặp ba chiếc
Đối lập Thể ba (2n+1) có một cặp mang ba chiếc; tam bội (3n) có mọi cặp mang ba chiếc. Thể bốn và thể ba kép cùng 48 NST ở người nhưng khác nhau: một cặp bốn chiếc so với hai cặp ba chiếc.
Hiểu lầm phổ biến. "Thể ba là tam bội." Sai, như trên. Và "số dạng thể ba của loài bằng 2n": sai, chỉ bằng n, vì mỗi cặp cho đúng một dạng thể ba.
K5. Lệch bội sinh ra từ đâu: không phân li ở GP I, GP II hay nguyên phân
Định nghĩa Không phân li là khi một cặp tương đồng (ở GP I) hoặc hai chromatid chị em (ở GP II) cùng đi về một cực. Xét một tế bào sinh giao tử và một cặp:
- Lỗi GP I: bốn giao tử gồm 2 giao tử n+1 và 2 giao tử n-1. Mỗi giao tử n+1 chứa hai chiếc khác nguồn : xét ở vùng sát tâm động, một chiếc của ông, một chiếc của bà phía đó.
- Lỗi GP II ở một tế bào con: 1 giao tử n+1, 1 giao tử n-1, 2 giao tử n. Giao tử n+1 chứa hai bản của cùng một chiếc .
- Lỗi nguyên phân ở hợp tử hoặc phôi sớm: có thể tạo thể khảm, cơ thể có hai (hoặc nhiều) dòng tế bào với số NST khác nhau.
Hiểu lầm phổ biến. "Có lỗi phân li thì mọi giao tử đều bất thường." Chỉ đúng với lỗi GP I; lỗi GP II ở một tế bào con để lại một nửa giao tử bình thường. Đó là gốc của các hệ số 1/2 và 1/4.
GIA SƯ HỎI Một giao tử n+1 mang hai chiếc NST 21 có allele khác nhau ở locus sát tâm động. Nó sinh ra do lỗi ở lần phân bào nào? Đáp: GP I, vì chỉ GP I mới để hai tâm động khác nhau đi chung; hai chromatid chị em của GP II mang cùng allele ở vùng sát tâm động.
K6. Marker DNA và cách đọc vạch điện di
Định nghĩa Marker DNA là một đoạn DNA có nhiều allele khác nhau trong quần thể, thường là đoạn gồm một trình tự ngắn lặp lại liên tiếp với số lần lặp khác nhau giữa các người. Allele khác số lần lặp thì khác độ dài, nên sau điện di nằm ở vị trí khác nhau. Mỗi allele hiện một vạch: marker là đồng trội , thấy được cả hai allele của người dị hợp.
Quy tắc đọc (1) Người bình thường có tối đa hai vạch ở một locus trên NST thường: một allele từ bố, một từ mẹ. (2) Người thể ba có ba bản: ba vạch, hoặc hai vạch với một vạch cường độ gấp đôi (hai bản); các bài dưới đây luôn cho số bản qua cường độ vạch. (3) Locus có thông tin khi các allele cần phân biệt thật sự khác nhau.
Hiểu lầm phổ biến. "Con 3 chỉ có hai vạch nên có hai bản NST." Sai: cường độ gấp đôi báo hai bản của a5. Bỏ qua cường độ là bỏ qua chính dữ kiện quyết định.
K7. Tương tác bổ sung: hai gene cùng cần cho một sản phẩm
Định nghĩa Tương tác bổ sung là kiểu tương tác giữa các gene không allele, trong đó hai (hoặc nhiều) gene cùng góp phần tạo một tính trạng. Mô hình con đường hai bước: allele trội A tạo enzyme A, allele trội B tạo enzyme B; chỉ khi có cả hai enzyme thì tiền chất mới thành sắc tố.
Hệ quả F1 AaBb tự thụ: 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb, gộp ba lớp cuối: 9 có màu : 7 không màu (56,25% và 43,75%). Hai dòng trắng AAbb và aaBB lai nhau cho F1 toàn màu vì mỗi dòng "bù" enzyme dòng kia thiếu.
Đối lập Hai dòng trắng hỏng cùng một gene (aaBB x aaBB) lai nhau cho F1 vẫn trắng: đây là phép thử hai đột biến cùng gene hay khác gene.
GIA SƯ HỎI Dòng trắng AAbb lai với aabb cho F1 màu gì? Đáp: trắng (Aabb), vì cả hai đều thiếu enzyme B; chỉ khi hai dòng hỏng ở hai gene khác nhau mới "bù" được cho nhau.
Hiểu lầm phổ biến. "Tỉ lệ 56% : 44% gần 1:1 nên là một gene." Sai: tổng số tổ hợp là 16, không phải 2 hay 4. Muốn phân biệt, phải so số đếm với từng giả thuyết (K8).
K8. Kiểm định khi bình phương: sai lệch do ngẫu nhiên hay do sai giả thuyết
Định nghĩa Với số đếm quan sát O và số kì vọng E theo giả thuyết ở mỗi lớp kiểu hình, chỉ số khi bình phương (kí hiệu X^2 trong bài) là tổng các số hạng (O - E)^2/E trên mọi lớp. Bậc tự do bằng số lớp trừ 1. Ở mức ý nghĩa 5%, giá trị tới hạn là 3,84 với 1 bậc tự do và 5,99 với 2 bậc tự do.
Quy tắc X^2 nhỏ hơn giá trị tới hạn: sai lệch có thể giải thích bằng ngẫu nhiên, không bác bỏ giả thuyết. X^2 lớn hơn: bác bỏ giả thuyết ở mức 5%.
Ví dụ nhanh. F2 có 290 cây hoa màu và 222 cây hoa trắng (512 cây). Theo 9:7: E = 288 và 224. X^2 = 2^2/288 + 2^2/224 = 4/288 + 4/224≈0{,}0317, nhỏ hơn 3,84: phù hợp 9:7. Theo 3:1: E = 384 và 128, X^2 = 94^2/384 + 94^2/128≈92{,}04: bác bỏ rõ ràng.
Hiểu lầm phổ biến. (1) Tính bằng phần trăm thay cho số đếm: sai, X^2 phụ thuộc cỡ mẫu. (2) "Không bác bỏ nghĩa là đã chứng minh đúng": sai, chỉ là số liệu không mâu thuẫn với giả thuyết.
K9. Trình tự DNA, khoảng cách và cây phát sinh
Định nghĩa So hai trình tự đã sắp thẳng hàng, khoảng cách là số vị trí khác nhau. Bảng khoảng cách của mọi cặp loài là ma trận khoảng cách . Cây phát sinh biểu diễn quan hệ họ hàng: hai loài chung một nút gần nhất là nhóm chị em ; nhóm ngoài là loài biết chắc đã tách ra trước, dùng để đặt gốc.
Nguyên tắc tiết kiệm nhất Trong các cây có thể có, chọn cây đòi ít lần biến đổi nhất để giải thích các trình tự. Chỉ những vị trí mang thông tin (có ít nhất hai trạng thái, mỗi trạng thái xuất hiện ở ít nhất hai loài) mới giúp phân biệt các cây.
Giới hạn Giống nhau nhiều thường là họ hàng gần, nhưng không luôn luôn : dòng đột biến nhanh trông xa người chị em thật; cùng một thay đổi xảy ra độc lập ở hai dòng (đồng quy) hoặc đột biến quay lại tạo sự giống nhau không do tổ tiên chung.
Hiểu lầm phổ biến. "Loài có trình tự giống tổ tiên nhất là loài cổ nhất." Sai: mọi loài hiện nay đã tiến hoá cùng một khoảng thời gian kể từ tổ tiên chung; chỉ tốc độ tích lũy biến đổi khác nhau.
GIA SƯ NHẮC Ba phản xạ cần có: hai chiếc hay hai chị em (K1 đến K5); allele nào từ ai (K6); giống vì cùng tổ tiên hay giống vì tình cờ (K7 đến K9).
03 · NĂM CÔNG CỤ LUKATO
Bộ công cụ phán đoán
Mỗi công cụ: khi nào dùng, các bước, ví dụ nhỏ, và điều kiện thất bại , phần tách người giỏi khỏi người thuộc bài.
Công cụ 1. Thước Tâm Động
Khi nào dùng Đã biết bên cho hai bản, cần biết lỗi ở GP I hay GP II, có marker ở nhiều vị trí dọc NST.
- Xếp locus theo khoảng cách tới tâm động; chọn locus sát tâm động nhất mà bên cho hai bản là dị hợp (locus đồng hợp không cho thông tin).
- Đọc hai allele con nhận từ bên đó ở locus này: hai allele khác nhau nghĩa là hai tâm động khác nguồn, lỗi GP I; một allele hai bản nghĩa là hai bản của cùng một tâm động, lỗi GP II.
- Đi dần ra đầu mút: trạng thái "khác nhau / giống nhau" đổi giữa hai locus kề nhau thì có trao đổi chéo trong đoạn giữa hai locus đó.
Ví dụ nhỏ. Đã biết NST thừa từ mẹ. Locus sát tâm động: mẹ 3 và 6, con nhận từ mẹ 6 và 6. Locus kế tiếp: mẹ 2 và 4, con nhận 2 và 4. Giải: ở locus sát tâm động, một allele hai bản nên lỗi GP II; sang locus kế tiếp thì hai allele khác nhau, trạng thái đổi, nên một chromatid chị em đã trao đổi chéo với chiếc tương đồng trong đoạn giữa hai locus. Máy liệt kê mọi kịch bản xác nhận kết luận này.
Điều kiện thất bại (1) Bên cho hai bản đồng hợp ở mọi locus sát tâm động: không phân định được. (2) Có trao đổi chéo giữa locus "sát" và tâm động: kết luận có thể đảo. (3) Lỗi nguyên phân sau thụ tinh nhân đôi nguyên một chiếc cho mọi locus một allele hai bản, giống GP II không trao đổi chéo: marker không tách được. (4) Không biết cường độ vạch thì không biết allele nào hai bản.