SINH HỌC · CHỦ ĐỀ 02 - và Đột biến NST Sinh Học 12
Tài liệu SINH HỌC · CHỦ ĐỀ 02 - và Đột biến NST Sinh Học 12 trong Kho Tài Liệu Vàng LUKATO.
LUKATO AI · LUKATO Edutainment
DAILY CONCEPT PAPER · VIETNAMESE HIGH SCHOOL · study.thptai.kr
LUKATO AI · HỌC 10 PHÚT MỖI NGÀY · Sinh Học · Chủ đề 02 · Đột biến gene và NST
01 / 14
SINH HỌC · CHỦ ĐỀ 02 CƠ SỞ PHÂN TỬ
Đột biến gene
và Đột biến NST
Sinh Học 12
3 dạng đột biến điểm · Cơ chế 5-BU · Hậu quả: đồng nghĩa, sai nghĩa, vô nghĩa · 4 dạng đột biến cấu trúc NST · Hội chứng Down · Đa bội
Đây là chương tiếp nối Chủ đề 01 — sau khi học cấu trúc DNA và mã di truyền, hôm nay em học các loại sai sót trong vật chất di truyền. Đề chính thức Bộ GD năm 2025 ra cả Phần I (loại đột biến), Phần II (cơ chế 5-BU 4 ý) và Phần III (tính số H sau đột biến điểm).
Hôm nay em học 2 tầng đột biến : (1) đột biến gene — thay đổi 1-2 cặp nu trong gene, ảnh hưởng đến L, N, H; (2) đột biến NST — thay đổi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể, gây các hội chứng nặng như Down (3 NST 21). Quan trọng nhất: nắm chắc 7 trường hợp ảnh hưởng L/N/H .
Đối tượng
Lớp 12 THPTQG 2026
Thời lượng
10 phút đọc xuôi 1 lần
Số trang
14 trang 6 khái niệm + 3 tổng kết
HÔM NAY EM SẼ HỌC 6 khái niệm · 3 trang tổng kết
1 Khái niệm và 3 dạng đột biến gene Thay thế · mất · thêm 1 cặp nu TR.02-03
2 Cơ chế phát sinh đột biến gene 5-BU · tia UV · sai sót sao chép TR.04-05
3 Hậu quả · 3 loại Đồng nghĩa · sai nghĩa · vô nghĩa TR.06-07
4 Đột biến cấu trúc NST · 4 dạng Mất, lặp, đảo, chuyển đoạn TR.08-09
5 Đột biến số lượng NST Lệch bội · đa bội · Hội chứng Down TR.10
6 Chiến thuật 3 Phần THPTQG 5 dạng tính toán phổ biến TR.11
✓ Tổng kết Bảng so sánh · 10 công thức · 5 sai lầm TR.12-14
LUKATO AI · LUKATO Edutainment
SINH HỌC · CHỦ ĐỀ 02 · KHÁI NIỆM 1 · ĐỊNH NGHĨA · study.thptai.kr
LUKATO AI · HỌC 10 PHÚT MỖI NGÀY · Sinh Học · Chủ đề 02 · Đột biến gene và NST
02 / 14
01 KHÁI NIỆM 1/2 · ĐỊNH NGHĨA · 3 DẠNG ĐỘT BIẾN ĐIỂM
Đột biến gene — "thay đổi 1 hoặc một số cặp nu trong gene"
Đột biến gene là biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gene, liên quan đến 1 cặp nu (đột biến điểm) hoặc một số cặp nu. Có 3 dạng cơ bản: thay thế, mất, thêm 1 cặp nu. Mỗi dạng ảnh hưởng khác nhau đến chiều dài L, số nu N và số liên kết hydrogen H.
⦿ Định nghĩa và phân loại
Đột biến gene là biến đổi trong cấu trúc của gene, thường liên quan đến 1 cặp nucleotide (gọi là đột biến điểm ):
- Thay thế 1 cặp nu : 1 cặp nu này được thay bằng cặp nu khác.
- Mất 1 cặp nu : 1 cặp nu bị loại khỏi gene.
- Thêm 1 cặp nu : 1 cặp nu mới được thêm vào gene.
Đột biến điểm thường xảy ra trong quá trình nhân đôi DNA do sai sót của enzyme DNA polymerase hoặc do tác nhân ngoại lai (UV, hoá chất).
⚠ Phân biệt thay thế cùng loại vs khác loại
Thay thế cùng loại : A-T thay bằng T-A, hoặc G-C thay bằng C-G (cùng cặp A/T hoặc cùng cặp G/C).
Hậu quả: L, N, H đều giữ nguyên . Chỉ vị trí đảo cặp.
Thay thế khác loại : A-T thay bằng G-C hoặc ngược lại.
Hậu quả: L, N giữ nguyên, H thay đổi \pm 1.
FIG.01 · DNA bình thường vs đột biến thay thế A-T thành G-C
LUKATO AI · LUKATO Edutainment
SINH HỌC · CHỦ ĐỀ 02 · KHÁI NIỆM 1 · 7 TRƯỜNG HỢP · study.thptai.kr
LUKATO AI · HỌC 10 PHÚT MỖI NGÀY · Sinh Học · Chủ đề 02 · Đột biến gene và NST
03 / 14
01 KHÁI NIỆM 2/2 · BẢNG 7 TRƯỜNG HỢP · ẢNH HƯỞNG L/N/H
7 trường hợp · ảnh hưởng đến L, N, H — "bảng cứu mạng" Phần III
Đây là bảng quan trọng nhất của Chủ đề 02. Đề thi luôn cho 1 thông số (ví dụ H thay đổi +2 hoặc L giảm 3{,}4 Å) và yêu cầu xác định loại đột biến. Em phải thuộc lòng từng ô trong bảng để giải nhanh.
Loại đột biến
L (chiều dài)
N (số nu)
H (số liên kết H)
Ghi chú
① Thay A-T tạo ra G-C
Giữ nguyên
tăng 1
Khác loại · H tăng vì G\equiv C có 3H
② Thay G-C tạo ra A-T
Giữ nguyên
giảm 1
Khác loại · H giảm vì A=T có 2H
③ Thay cùng loại (A-T tạo ra T-A)
Giữ nguyên
Cùng loại · không thay đổi tổng
④ Mất 1 cặp A-T
giảm 3{,}4 Å
giảm 2
Mất 1 cặp \text{ tạo ra } N - 2 (cả A và T)
⑤ Mất 1 cặp G-C
giảm 3{,}4 Å
giảm 2
giảm 3
H giảm 3 vì G\equiv C có 3H
⑥ Thêm 1 cặp A-T
tăng 3{,}4 Å
tăng 2
Cặp mới A=T có 2H
⑦ Thêm 1 cặp G-C
tăng 3{,}4 Å
tăng 2
tăng 3
Cặp mới G\equiv C có 3H
✓ Bài mẫu · Phần III
Đề: Gene có A=600, G=900. Sau đột biến, gene mới có H=3902. Xác định loại đột biến.
- H gốc = 2A + 3G = 2(600) + 3(900) = 3900.
- H mới = 3902 tạo ra tăng + 2.
- Tra bảng: H tăng + 2 chỉ xảy ra ở "thêm 1 cặp A-T".
Đáp án: thêm 1 cặp A-T. Gene mới: A=T=601, G=C=900.
★ Mẹo nhận diện nhanh
- L giữ nguyên tạo ra thay thế (A-T và G-C).
- L giảm 3{,}4 Å tạo ra mất 1 cặp .
- L tăng 3{,}4 Å tạo ra thêm 1 cặp .
- H thay đổi \pm 1 tạo ra thay thế khác loại.
- H thay đổi \pm 2 hoặc \pm 3 tạo ra mất hoặc thêm cặp.
LUKATO AI · LUKATO Edutainment
SINH HỌC · CHỦ ĐỀ 02 · KHÁI NIỆM 2 · TÁC NHÂN GÂY ĐỘT BIẾN · study.thptai.kr
LUKATO AI · HỌC 10 PHÚT MỖI NGÀY · Sinh Học · Chủ đề 02 · Đột biến gene và NST
04 / 14
02 KHÁI NIỆM 1/2 · TÁC NHÂN GÂY ĐỘT BIẾN GENE
Cơ chế phát sinh — "sai sót sao chép + tác nhân vật lí, hoá học, sinh học"
Đột biến gene phát sinh do 2 nhóm nguyên nhân : (1) sai sót nội tại trong quá trình nhân đôi DNA — bắt cặp nhầm giữa các bazơ; (2) tác nhân ngoại lai — vật lí (tia UV, X), hoá học (5-BU, acridine, EMS), sinh học (virus). Mỗi tác nhân có cơ chế gây đột biến riêng.
⦿ 3 nhóm tác nhân chính
- Tác nhân vật lí : tia tử ngoại UV, tia X, tia phóng xạ. UV làm 2 phân tử T liền kề liên kết với nhau (dimer thymine).
- Tác nhân hoá học : 5-BU (gây thay A-T tạo ra G-C), acridine (gây mất/thêm 1 cặp), EMS (gây alkyl hoá).
- Tác nhân sinh học : một số virus chèn DNA của chúng vào genome host (HPV, HIV).
⦿ Sai sót nhân đôi · bắt cặp nhầm
Trong quá trình nhân đôi DNA, đôi khi enzyme DNA polymerase bắt cặp nhầm :
- A bắt cặp với C (đáng lẽ là T).
- G bắt cặp với T (đáng lẽ là C).
Tần số sai \approx 1/10^{8} - 10^{9} nu. Nhờ enzyme sửa sai (proofreading), tần số giảm xuống 1/10^{10}.
⚠ Đặc điểm chung của đột biến gene
- Tần số thấp : 10^{-6} - 10^{-4} trên 1 gene/thế hệ.
- Vô hướng : không có hướng cố định.
- Phần lớn có hại : làm rối loạn protein.
- Lặn : thường ở dạng allele lặn (cần 2 allele đột biến mới biểu hiện).
- Di truyền : nếu xảy ra trong tế bào sinh dục, được truyền cho thế hệ sau.
★ Bệnh hồng cầu hình liềm · ví dụ điển hình
Đột biến điểm trong gene mã hoá hemoglobin:
CTC (mạch khuôn) tạo ra CAC
T tạo ra A ở vị trí 6 trên chuỗi \beta-hemoglobin
- mRNA: GAG tạo ra GUG.
- Amino acid: Glu tạo ra Val .
- Hemoglobin biến dạng tạo ra hồng cầu hình liềm.
- Hậu quả: thiếu máu nặng, đặc biệt ở Phi và Địa Trung Hải.
Đây là ví dụ kinh điển của đột biến sai nghĩa (missense) trong sách giáo khoa.
✓ Đột biến tự phát vs cảm ứng
Loại · Nguyên nhân · Tần số
Tự phát · Sai sót nhân đôi · thấp (10^{-9})
Cảm ứng · Tác nhân ngoại lai · cao hơn
Đột biến cảm ứng (do tác nhân) có tần số cao hơn, nhưng cả hai đều là đột biến điểm.
LUKATO AI · LUKATO Edutainment
SINH HỌC · CHỦ ĐỀ 02 · KHÁI NIỆM 2 · CƠ CHẾ 5-BU · study.thptai.kr
LUKATO AI · HỌC 10 PHÚT MỖI NGÀY · Sinh Học · Chủ đề 02 · Đột biến gene và NST
05 / 14
02 KHÁI NIỆM 2/2 · CƠ CHẾ 5-BU · 2 LẦN NHÂN ĐÔI
5-bromouracil (5-BU) — "chất tương tự T · gây thay A-T tạo ra G-C"
5-BU (5-bromouracil) là chất tương tự cấu trúc thymine (T) nhưng có khả năng bắt cặp với cả A và G. Đây là tác nhân hoá học gây đột biến điển hình trong sách giáo khoa. Đề Bộ GD năm 2025 ra cụ thể 4 ý Đ/S về cơ chế này — em phải nắm chắc 2 lần nhân đôi .
⦿ Cơ chế hoạt động 5-BU · 3 bước
- Bước 1 : 5-BU thâm nhập tế bào, "đóng giả" thymine T, bắt cặp với A trong lần nhân đôi đầu tiên tạo cặp A-5BU.
- Bước 2 : trong lần nhân đôi thứ hai, 5-BU đột nhiên bắt cặp với G (do thay đổi cấu hình tautomer), tạo cặp G-5BU.
- Bước 3 : trong lần nhân đôi thứ ba, G bắt cặp C bình thường tạo cặp G-C. Đột biến hoàn tất.
Kết quả qua 2 lần nhân đôi: cặp A-T ban đầu trở thành cặp G-C trong DNA mới.
⚠ Bộ GD 2025 · 4 ý điển hình
Ý · Đúng/Sai
a) 5-BU là chất tương tự T · Đ
b) 5-BU gây thay A-T tạo ra G-C · Đ
c) Cần ít nhất 2 lần nhân đôi để thấy đột biến · Đ
d) 5-BU làm L, N thay đổi · S
d) Sai vì đột biến do 5-BU là thay thế , L và N giữ nguyên, chỉ H tăng + 1.
FIG.02 · Cơ chế 5-BU gây đột biến A-T tạo ra G-C
LUKATO AI · LUKATO Edutainment
SINH HỌC · CHỦ ĐỀ 02 · KHÁI NIỆM 3 · HẬU QUẢ ĐỘT BIẾN GENE · study.thptai.kr
LUKATO AI · HỌC 10 PHÚT MỖI NGÀY · Sinh Học · Chủ đề 02 · Đột biến gene và NST
06 / 14
03 KHÁI NIỆM 1/2 · 3 LOẠI ĐỘT BIẾN MÃ HOÁ
3 loại hậu quả — "đồng nghĩa · sai nghĩa · vô nghĩa"
Khi đột biến gene xảy ra trong vùng mã hoá, codon mới có thể giữ nguyên hoặc thay đổi amino acid trong chuỗi polypeptide. Có 3 loại hậu quả: đồng nghĩa (silent — không đổi aa), sai nghĩa (missense — đổi aa), vô nghĩa (nonsense — kết thúc sớm). Mỗi loại có ý nghĩa khác nhau.
① Đột biến đồng nghĩa (silent)
Codon mới mã hoá cùng amino acid với codon cũ, nhờ tính thoái hoá của mã di truyền:
GCU tạo ra GCC
cả hai đều mã hoá Ala (alanine)
Hậu quả: không thay đổi protein. Đột biến "trung tính" , không gây hại.
Khoảng 25\% đột biến điểm là đồng nghĩa, không ảnh hưởng kiểu hình.
② Đột biến sai nghĩa (missense)
Codon mới mã hoá amino acid khác , thay đổi cấu trúc protein:
GAG tạo ra GUG
Glu tạo ra Val (bệnh hồng cầu hình liềm)
Hậu quả: thay 1 amino acid trong protein. Có thể:
- Mất chức năng nếu aa quan trọng (như hồng cầu hình liềm).
- Giữ chức năng nếu aa thay thế tương tự.
- Tăng chức năng (rất hiếm — tiến hoá).
③ Đột biến vô nghĩa (nonsense)
Codon mới là codon kết thúc (UAA/UAG/UGA):
CAA tạo ra UAA
Gln tạo ra STOP (kết thúc sớm)
Hậu quả: chuỗi polypeptide cắt ngắn , protein không hoàn chỉnh, thường mất chức năng hoàn toàn.
Đây là loại đột biến điểm nguy hiểm nhất , gây mất chức năng protein gần như chắc chắn.
FIG.03 · 3 loại đột biến mã hoá · so sánh trực quan
LUKATO AI · LUKATO Edutainment
SINH HỌC · CHỦ ĐỀ 02 · KHÁI NIỆM 3 · ĐỘT BIẾN DỊCH KHUNG · study.thptai.kr
LUKATO AI · HỌC 10 PHÚT MỖI NGÀY · Sinh Học · Chủ đề 02 · Đột biến gene và NST
07 / 14
03 KHÁI NIỆM 2/2 · ĐỘT BIẾN DỊCH KHUNG · Ý NGHĨA TIẾN HOÁ
Đột biến dịch khung — "mất/thêm 1 cặp nu · thảm hoạ"
Đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nu (không phải bội số 3) gây ra đột biến dịch khung (frameshift) — toàn bộ codon từ vị trí đột biến trở đi bị đọc sai. Đây là loại đột biến nghiêm trọng nhất trong gene mã hoá protein.
⦿ Đột biến dịch khung (frameshift)
Khi mất hoặc thêm 1 cặp nu (không phải bội 3), tất cả codon từ điểm đột biến trở đi bị đọc lại theo khung mới:
Gốc: AUG-GCU-AAA-CGU-UAA
Met-Ala-Lys-Arg-STOP
Mất 1 nu sau Met:
AUG- CUA - AAC - GUU -AA?
Met-Leu-Asn-Val-... (hoàn toàn khác)
Hậu quả: protein hoàn toàn khác , hoặc gặp codon stop sớm tạo ra protein cắt ngắn.
⚠ Mất/thêm 3 nu liên tiếp · ngoại lệ
Nếu mất hoặc thêm 3 nu liên tiếp (bội số 3) thì khung không dịch:
- Chỉ thêm hoặc bớt 1 amino acid duy nhất.
- Các codon còn lại không thay đổi.
- Protein hoạt động gần như bình thường.
Ví dụ: bệnh xơ nang (cystic fibrosis) ΔF508 — mất 3 nu mã hoá Phe, gây mất 1 aa nhưng protein không hoàn toàn mất chức năng.
★ Ý nghĩa tiến hoá của đột biến gene
Mặc dù phần lớn đột biến gene có hại , một số ít có ý nghĩa quan trọng:
- Nguyên liệu sơ cấp của tiến hoá : tạo ra biến dị di truyền cho chọn lọc tự nhiên.
- Đột biến trung tính : tích luỹ qua các thế hệ, có thể trở thành cơ sở cho biến dị mới.
- Đột biến có lợi (rất hiếm): tăng khả năng thích nghi (kháng kháng sinh ở vi khuẩn, kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng).
- Tạo các allele mới : cơ sở của đa dạng di truyền trong quần thể.
Charles Darwin gọi biến dị là "nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên" — đột biến gene là nguồn chính của các biến dị di truyền.
✓ Tổng hợp · loại nào nguy hiểm nhất?
Loại · Mức độ nguy hiểm
Đồng nghĩa · Thấp · không đổi protein
Sai nghĩa · Trung bình · đổi 1 aa
Vô nghĩa · Cao · cắt ngắn protein
Dịch khung · Cao nhất · protein khác hẳn
Trong đề thi, "đột biến mất 1 cặp nu" thường được hiểu là dịch khung (trừ khi đề nói rõ mất 3 cặp).
LUKATO AI · LUKATO Edutainment
SINH HỌC · CHỦ ĐỀ 02 · KHÁI NIỆM 4 · ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST · study.thptai.kr
LUKATO AI · HỌC 10 PHÚT MỖI NGÀY · Sinh Học · Chủ đề 02 · Đột biến gene và NST
08 / 14
04 KHÁI NIỆM 1/2 · 4 DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
Đột biến cấu trúc NST — "thay đổi 1 phần cấu trúc nhiễm sắc thể"
Đột biến cấu trúc NST là biến đổi quy mô lớn hơn đột biến gene — ảnh hưởng đến nhiều gene cùng lúc. Có 4 dạng cơ bản: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn . Đề thi luôn ra Phần I và Phần II về phân biệt 4 dạng này.
① Mất đoạn (deletion)
1 đoạn của NST bị mất , cùng với các gene trên đoạn đó.
Gốc: A-B-C-D-E
Sau: A-B-E (mất C-D)
Hậu quả: nghiêm trọng, thường gây chết hoặc dị tật. Ví dụ: hội chứng "tiếng mèo kêu" (cri-du-chat) — mất đoạn NST số 5.